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Un groupe d’experts a recommandé que la Food and Drug Administration d’approuver un traitement développé par Spark Thérapeutique pour une forme rare de la cécité. L’étincelle de la Thérapeutique de masquer la légende

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L’Étincelle De La Thérapeutique

La thérapie génique, qui a eu un roller-coaster de l’histoire de grands espoirs et dévastateur déceptions, a franchi une étape importante vers l’avant jeudi.

Un Food and Drug Administration comité consultatif a approuvé la première thérapie génique pour une maladie héréditaire — une maladie rare qui provoque une forme progressive de l’aveuglement qui commence habituellement dans l’enfance.

La recommandation est venu à l’unanimité 16-0 vote après une journée d’audition qui inclus émotionnel de témoignages de médecins, les parents d’enfants aveuglés par la maladie et par les enfants et les jeunes adultes aidés par le traitement.

“Avant l’opération, ma vision était sombre. C’était comme des lunettes de soleil sur mes yeux, tout en regardant à travers un tunnel, un 18-year-old Misty Lovelace du Kentucky, a dit au comité. “Je peux honnêtement dire que mon plus grand rêve est devenu réalité lorsque j’ai reçu ma vue. Je n’aurais jamais le donner pour rien. C’était vraiment un miracle.”

Plusieurs jeunes gens décrit être en mesure de faire du vélo, jouer au baseball, voir leurs parents visages, de lecture, d’écriture et de sortir de leur maison seul, la nuit, pour la première fois.

L’étincelle de la Thérapeutique de Philadelphie, qui a développé le traitement, n’a pas dit combien la société serait responsable. Mais la compagnie a dit qu’elle allait aider les patients à avoir accès au traitement.

Malgré la probabilité d’étiquette de prix abruptes, le comité d’approbation a été accueilli par des scientifiques travaillant dans le domaine.

“C’est l’une des choses les plus excitantes pour notre champ dans la mémoire récente,” dit Paul Yang, professeur adjoint d’ophtalmologie à l’Oregon Health and Science University, qui n’était pas impliqué dans le développement ou le test le traitement.

“Ce serait le premier traitement approuvé d’aucune sorte pour cette condition et la première approuvé le traitement de thérapie génique pour les yeux, en général,” Yang dit. “Donc, sur plusieurs fronts, c’est une première et inaugure une nouvelle ère de la thérapie génique.”

Depuis que les scientifiques ont commencé à démêler les causes génétiques des maladies, les médecins ont rêvé de traitement des maladies par la fixation des gènes défectueux ou de donner de nouveaux patients, santé gènes. Mais ces espoirs en grisé lorsque les premières tentatives ont échoué, et parfois même conduit à la mort de bénévoles dans les premières études.

Mais le champ ont finalement atteint un point tournant. La FDA a récemment approuvé le premier produit de thérapie génique, qui utilise des organismes génétiquement modifiés cellules du système immunitaire pour traiter une forme de leucémie. Et la semaine dernière, les scientifiques ont signalé à l’aide de la thérapie génique pour traiter avec succès les patients souffrant d’cérébrale adrenoleukodystrophy, ou ALD, un rare et fatale maladie du cerveau dépeint dans le film de Lorenzo de l’Huile. Les chercheurs sont également à l’essai de thérapie génique pour les autres causes de cécité et de troubles sanguins comme la drépanocytose.

La thérapie génique approuvé par le comité de jeudi a été développé pour RPE65-mutation associée à une dystrophie rétinienne, qui est causée par un gène défectueux qui endommage les cellules de la rétine. Environ 6000 personnes ont la maladie dans le monde, dont 1 000 à 2 000 personnes aux États-unis.

Le traitement, qui est appelé voretigene neparvovec, implique une souche génétiquement modifiée de la version d’un virus inoffensif. Le virus est modifié de façon à réaliser une version saine du gène dans la rétine. Les médecins injectent des milliards de virus modifié dans les deux yeux du patient.

Dans une étude impliquant des 29 patients, âgés de 4 à 44 ans, le traitement semble être sûr et efficace. Plus de 90 pour cent des patients traités ont montré au moins une certaine amélioration de leur vision lors d’un essai spécialement conçu dans une course d’obstacle. L’amélioration a souvent commencé dans les jours suivant le traitement.

“Beaucoup sont allés d’être aveugle pour ne pas être aveugle,” a dit Albert Maguire, un professeur d’ophtalmologie qui a dirigé l’étude à l’Université de Pennsylvanie, dans une interview avant l’audience.

L’amélioration varie d’un patient à l’autre, et aucun des patients ont retrouvé une vision normale. Mais certains ont eu une augmentation significative de leur capacité à voir, surtout la nuit ou dans la pénombre, ce qui est un problème majeur pour les patients atteints de cette condition.

“Ce que j’ai vu dans la clinique a été remarquable”, Maguire a dit au comité. “La plupart des patients sont devenus sûrs d’eux et poussé de côté leurs guides. Rarement je n’ai vu une canne après le traitement.”

C’est le cas de Allison Corona, qui a maintenant 25 ans, et vit dans la gorge de la Tête, à new-york, Elle a subi le traitement il y a cinq ans dans le cadre de l’étude.

“Ma perception de la lumière a été grandement améliorées,” Corona, a déclaré lors d’une interview avant l’audience. “C’est changer la vie. Je suis en mesure de voir beaucoup mieux. Je suis d’autant plus indépendants que de ce que j’étais. C’est tellement mieux.”

Les patients ont été suivis pendant plus de trois ans, et les effets semblent être durables. “Nous n’avons pas encore vu la détérioration,” Il dit. “Jusqu’à présent, l’amélioration est durable.”

Les injections ne causer des complications chez quelques patients, tels qu’une infection grave qui a entraîné des dommages permanents, et une augmentation dangereuse de la pression dans l’œil. Mais il n’y avait pas de réactions indésirables ou des signes de problèmes liés à la thérapie génique lui-même, les chercheurs ont signalé.

Alors que cette maladie est rare, la même approche pourrait fonctionner pour les autres formes de génétique des maladies de l’œil, Maguire dit.”Il ya beaucoup de maladies de la rétine comme ça, et si vous les avez ajoutées, ensemble, c’est une grande chose, parce qu’ils sont tous incurable”. Maguire dit.

Si approuvé, le traitement devrait être commercialisé sous le nom de Luxturna.

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