La pseudoporphyrie (PP) est une dermatose bulleuse photodistribuée relativement peu fréquente qui ressemble cliniquement, histopathologiquement et immunologiquement à la porphyrie cutanée tardive (PCT), mais ne s’accompagne pas d’anomalies de la porphyrine dans le sérum, l’urine ou les selles. Il a été initialement décrit chez les patients insuffisants rénaux sous dialyse comme une «dermatose bulleuse de l’hémodialyse». Une pseudoporphyrie a été observée chez des patients atteints d’insuffisance rénale terminale sous hémodialyse. Aucun traitement ne s’est avéré efficace dans la prise en charge de la pseudoporphyrie. Cependant, la N-acétylcystéine a été signalée de manière anecdotique comme étant efficace dans la prise en charge de la pseudoporphyrie liée à l’hémodialyse et d’autres maladies porphyriques. Notre patient avait développé de multiples lésions cutanées sur tout le corps au début de l’hémodialyse. Les lésions étaient érythémateuses avec des vésicules remplies de liquide et des bulles avec une fragilité cutanée qui ont été évaluées et diagnostiquées comme pseudoporphyrie. Le patient a été traité avec tous les médicaments disponibles dans la littérature mais n’a pas été soulagé. Cependant, toutes les lésions cutanées ont complètement guéri dans les 22 jours suivant la transplantation rénale. La transplantation rénale s’est avérée être le remède contre la pseudoporphyrie induite par la dialyse résistante à la pharmacothérapie conventionnelle.
Introduction
Les porphyries sont des maladies métaboliques de synthèse de l’hème. L’accumulation et l’excrétion excessives d’acide 5-aminolévulinique, de porphobilinogène et/ou de porphyrines résultent de déficits enzymatiques partiels. La porphyrie est un terme collectif pour une collection de huit maladies métaboliques de la voie de biosynthèse de l’hème [1,2]. En Amérique du Nord et en Europe, la porphyrie cutanée tardive (PCT) est la porphyrie la plus fréquente. Cette maladie bulleuse est causée par un manque d’uroporphyrinogène décarboxylase, une enzyme biosynthétique de l’hème, qui a été signalée pour la première fois par Waldenström en 1937. [3]. La pseudoporphyrie (PP) est une dermatose bulleuse photodistribuée qui ressemble à la PCT sur les plans clinique, histopathologique et immunologique, mais qui ne s’accompagne pas d’anomalies des porphyrines dans le sérum, l’urine ou les selles. Elle a été signalée pour la première fois sous le nom de «dermatose bulleuse de l’hémodialyse» chez des patients insuffisants rénaux dialysés. [4]. On pense que la pseudoprphyrie affecte 1,2 % à 18 % des patients sous hémodialyse et un pourcentage plus faible de ceux sous dialyse péritonéale atteints d’insuffisance rénale terminale. La pseudoporphyrie a été associée à divers facteurs, dont les plus courants sont l’exposition aux rayons ultraviolets, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les diurétiques et l’insuffisance rénale chronique chez les patients dialysés ou non. [4]. Bien que la N-acétylcystéine ait été signalée de manière anecdotique comme étant bénéfique dans la prise en charge de la pseudoporphyrie liée à l’hémodialyse et d’autres maladies porphyriques [5,6,7], aucun médicament n’a été efficace dans sa prise en charge. Nous décrivons un cas de résistance à la N-acétylcystéine causée par l’hémodialyse qui a été efficacement traitée par transplantation rénale. La chloroquine a également été essayée et s’est avérée efficace [8].
Présentation du cas
Une femme de 30 ans a été emmenée au service de néphrologie après avoir souffert d’un œdème des membres inférieurs et du visage pendant 10 mois. Elle a été évaluée et diagnostiquée avec une maladie rénale chronique (grade V) due à l’hypertension. Elle avait également une cardiomyopathie dilatée et une faible fraction d’éjection de 28 %. Elle était sous hémodialyse traditionnelle depuis huit mois. L’hémodialyse a été réalisée sur le patient environ 50 fois au total et a été programmée trois fois par semaine pendant quatre heures à chaque fois, en utilisant une fistule artério-veineuse dans l’avant-bras gauche.
Après l’hémodialyse, le patient a acquis des lésions cutanées érythémateuses sur tout le corps avec des vésicules et des bulles remplies de liquide avec une fragilité cutanée (Figure 1), pour lesquels une consultation dermatologique a été recherchée et évaluée. Après un examen approfondi et l’élimination d’autres causes potentielles de porphyrie (le profil de porphyrine était dans les limites normales), une biopsie de la lésion a révélé une dermatite vésiculeuse sous-épidermique pauvre inflammatoire. Une immunofluorescence plus poussée a révélé un dépôt linéaire de C3 à l’interface dermo-épidermique, ainsi que l’absence d’immunoglobuline (IG) A, IGG, IGM et C1Q (Figure 2). Le profil d’anticorps antinucléaires sériques (ANA) se situait dans les limites normales des tests sanguins. Les preuves cliniques et histologiques ont conduit au diagnostic de pseudoporphyrie. La femme a reçu des corticostéroïdes topiques et 600 mg de N-acétylcystéine par voie orale tous les jours pendant un mois, mais aucune amélioration n’a été observée dans son état cutané et de nouvelles lésions ont continué à apparaître sur tout son corps.
Après avoir préparé sa peau avec une solution d’iode diluée (Figure 3), le patient a eu une transplantation rénale avec un donneur vivant. L’artère iliaque externe était anastomosée avec l’artère rénale. Une veine rénale a été anastomosée avec la veine iliaque externe bout à bout avec du prolène 6-0 à double bras, et une implantation urétérale a été réalisée à travers le fond de la vessie en utilisant la technique modifiée de Lich Gregor. La durée d’ischémie chaude du rein transplanté était de huit minutes et la période d’ischémie froide était de 46 minutes. Moins d’une minute après le déclampage des vaisseaux, le rein a commencé à uriner pendant l’opération (Figure 4). Le premier jour postopératoire, une échographie Doppler (USG) du rein transplanté a révélé une vascularisation acceptable.
Le taux de créatinine sérique du patient était de 5,4 mg/dl avant la chirurgie. Après la transplantation rénale, la créatinine sérique a diminué à 2,2 mg/dl le jour postopératoire (POD) un, à 1,22 mg/dl le POD deux, puis a diminué à une valeur normale de 0,55 mg/dl. Au premier POD, la production d’urine du patient était de 7 190 mL par 24 heures, de 6 400 mL par 24 heures au POD 2, de 7 330 mL par 24 heures au POD 3, puis de 3 840 mL par 24 heures au POD 12. Le débit de drainage du patient était en moyenne de 100 ml à 150 ml par 24 heures avant de diminuer à 20 ml par 24 heures au POD 3. Au POD 14, le cathéter per-urétral a été retiré.
À partir du troisième POD, les lésions cutanées du patient ont commencé à rétrécir et à guérir (Figure 5), et aucune nouvelle lésion n’a été découverte sur son corps. Au POD cinq, 30 % des lésions cutanées ont commencé à régresser, et au POD sept, environ 50 % des lésions cutanées ont commencé à disparaître. Au POD 22, pratiquement toutes les lésions cutanées avaient disparu (Figure 6), et aucune nouvelle lésion n’est apparue dans tout le corps. Le site de l’opération a également bien cicatrisé sans aucun signe d’infection.
Discussion
Dans la pseudoporphyrie, des bulles se forment sur la peau photo-exposée, le plus souvent sur le dos des mains et des pieds, les avant-bras, le visage et le cou. Au fur et à mesure que les lésions guérissent, des cicatrices et des milia apparaissent. Le diagnostic de pseudoporphyrie nécessite l’élimination de la porphyrie vraie, notamment la PCT. Par définition, le profil des porphyrines dans le PP est normal ou proche de la normale [9]. Cela a été constaté dans notre cas. Les taux sériques de porphyrine chez les patients insuffisants rénaux chroniques sont plus élevés que dans la population générale, certaines valeurs se situant dans la partie inférieure de la plage rapportée chez les patients PCT ayant une fonction rénale normale. De plus, les taux plasmatiques d’uroporphyrine sont fréquemment plus élevés chez les patients sous hémodialyse que chez les patients sous dialyse péritonéale, ce qui pourrait expliquer pourquoi ce dernier groupe avait une incidence plus faible de PP.
Le mécanisme physiopathologique exact de la pseudoporphyrie reste un mystère. L’insuffisance rénale, le rayonnement ultraviolet A et les médicaments photosensibilisants (naproxène, furosémide, acide nalidixique, bumétanide, tétracyclines, amiodarone et autres) ont tous été associés à la pseudoporphyrie [4]. Lorsque de nombreux facteurs contributifs tels que l’utilisation régulière de médicaments photosensibilisants sont présents chez les patients hémodialysés, le risque de pseudoporphyrie peut être augmenté. [10]. La base du traitement est l’arrêt du médicament photosensibilisant suspecté et une protection stricte contre les ultraviolets A. Des études antérieures ont montré que la N-acétylcystéine et l’hémodialyse à haut débit peuvent traiter efficacement la pseudoporphyrie [11]. Notre patient, cependant, n’a répondu à aucune des deux thérapies et de nouvelles lésions cutanées sont souvent apparues. Après la transplantation rénale, aucune nouvelle lésion cutanée n’est apparue et celles déjà présentes ont diminué de taille au fur et à mesure de leur résolution, presque toutes les lésions guérissant dans les 22 jours suivant l’opération.
Reste à savoir si la maladie (insuffisance rénale chronique) ou le traitement (hémodialyse) joue un rôle plus important dans la pseudoporphyrie. Cependant, chez notre patient, les lésions n’ont montré aucun signe d’élimination même après le traitement par la N-acétylcystéine, probablement en raison de lésions cutanées induites par l’hémodialyse. De tels cas soutiennent la théorie selon laquelle l’insuffisance rénale est un facteur étiologique plus essentiel dans le développement de la pseudoporphyrie qu’on ne le pensait auparavant. La transplantation rénale, d’autre part, a continué d’améliorer la qualité de vie de notre patiente en améliorant la cicatrisation quasi totale des lésions cutanées ainsi qu’en normalisant sa fonction rénale. Il s’agit probablement du premier cas de pseudoporphyrie causée par la dialyse qui a été traité avec succès par une greffe de rein.
conclusion
La pseudoporphyrie a de nombreuses causes, les plus fréquentes étant l’exposition aux UV, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les diurétiques et l’insuffisance rénale chronique avec ou sans hémodialyse. L’utilisation de la N-acétylcystéine pour traiter la PP n’a montré aucun signe de résolution des lésions chez notre patient. La transplantation rénale s’est avérée être le remède à la pseudoporphyrie induite par la dialyse de notre patient qui était résistante à la pharmacothérapie conventionnelle avec la N-acétylcystéine, et la transplantation a contribué à une résolution quasi totale des lésions dermiques dans un court laps de temps. Par conséquent, il a été prouvé par notre rapport de cas que la pseudoporphyrie rénale et l’insuffisance rénale chronique (IRC) peuvent être traitées le plus tôt possible par transplantation rénale et améliorer la qualité de vie des patients.
