La mortalité infantile est plus élevée en Inde que dans les autres pays développés. De nombreux nouveau-nés sont sujets à une variété de troubles qui ne sont pas visibles à la naissance mais les affectent plus tard dans la vie. La fréquence de l’hypothyroïdie congénitale en Inde est de 2,1 pour 1 000 naissances, tandis que la prévalence du déficit en G6PD varie de 2 à 7,8 %, comme l’a rapporté Indian Paediatrics. Pour éviter cela, les nourrissons doivent subir une variété d’examens, y compris le dépistage néonatal (NBS), pour assurer leur développement complet et maintenir leur santé dès leur naissance.
Importance du dépistage néonatal
Pour comprendre l’importance du NBS, nous pouvons parler des erreurs innées du métabolisme, souvent appelées IEM. L’IEM peut causer des problèmes physiques et dommages cérébraux, et s’ils ne sont pas détectés et traités rapidement, ils peuvent être mortels. Même s’ils ont la maladie, la majorité des nouveau-nés ne présentent aucun symptôme. En revanche, NBS peut détecter et diagnostiquer ces problèmes dès la naissance, permettant à l’enfant de mener une vie saine.
Le test de dépistage néonatal est généralement effectué entre 48 et 96 heures après la naissance, avec des échantillons prélevés par des infirmières qualifiées ou des professionnels ayant reçu une formation médicale. Avant la sortie de l’hôpital de la mère et du bébé, quelques gouttes de sang sont extraites du talon du bébé et déposées sur un papier spécifique. D’autres tests qui ne nécessitent pas de sang, tels que l’audition et l’oxymétrie de pouls, sont également effectués. Une fois qu’un échantillon de sang a été obtenu, il est acheminé au laboratoire de dépistage pour analyse. Les résultats sont disponibles dans la semaine suivant la naissance d’un nouveau-né. Si un test est positif pour l’une de ces maladies (appelé «présomption positive»), les médecins envoient le nourrisson pour des tests supplémentaires afin d’établir s’il est réellement positif ou vraiment négatif pour cette maladie.
NBS peut aider à prévenir les conditions potentiellement mortelles
La découverte et le traitement précoces de ces problèmes peuvent aider à prévenir conditions potentiellement mortelles, comme les handicapés intellectuels et physiques. C’est fortement suggéré. Le traitement peut impliquer des formules ou des suppléments spécifiques, des restrictions alimentaires, des médicaments ou une thérapie et une observation attentive.
Leurs enfants peuvent naître avec n’importe quelle maladie génétique ou erreur innée du métabolisme, même si les parents ont déjà donné naissance à des enfants en bonne santé et n’ont aucun antécédent familial d’aucun de ces troubles. La majorité des enfants atteints de ces maladies n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Par conséquent, les parents doivent se soumettre à un dépistage peu de temps après la naissance de leur enfant.
Les examens NBS sont assez abordables et obligatoires dans de nombreux pays. De plus, si ces troubles ne sont pas diagnostiqués et traités suffisamment tôt, le coût du traitement pourrait s’avérer beaucoup plus élevé sans apporter un bénéfice substantiel pour la santé du nourrisson, car les retards de traitement peuvent ne pas être en mesure d’inverser les symptômes. Avec NBS, nous pouvons diminuer la morbidité et taux de mortalité néonatale (RMN) résultant de ces anomalies métaboliques innées. Compte tenu du fait que des services médicaux de haute qualité restent un rêve pour la population rurale, les tests de dépistage pédiatrique préventifs tels que le NBS devraient être rendus obligatoires. Cela aidera les parents à assurer à leurs enfants un avenir prospère et sain.
(L’article est rédigé par Mme Chandra Ganjoo, directrice générale du groupe, Trivitron Healthcare)
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