Typiquement humain : les scientifiques ont identifié une région du génome qui pourrait être responsable d’adaptations humaines uniques. Des sections d’ADN appelées HAQER (Human Ancestor Rapid Evolution Regions) contrôlent la lecture des gènes codant pour les protéines et contribuent ainsi au développement du cerveau, du système digestif et du système immunitaire. Il a évolué peu de temps après la séparation des lignées humaines et chimpanzées. HAQERS peut apporter non seulement des avantages, mais aussi des maladies.
Nous, les humains, nous différencions de nos plus proches parents primates tels que les chimpanzés ou les gorilles. Mais les causes génétiques de nos caractéristiques “humaines ordinaires” ne sont que le début en morceaux Plus clair – aussi parce qu’il n’y a presque pas de différences dans les gènes codant pour les protéines chez les grands singes. D’un autre côté, il y a de plus en plus de preuves que des changements critiques se produisent dans les parties non codantes des protéines de notre génome – des parties longtemps considérées comme passives.ADN indésirableappliqué.
changement de foudre
Une équipe dirigée par Riley Mangan de l’Université Duke aux États-Unis a également recherché des traces de notre évolution dans cette partie non codante de notre génome. Jusqu’à récemment, les séquences d’ADN qui restaient stables pendant longtemps, mais changeaient ensuite rapidement chez nos ancêtres, étaient considérées comme très prometteuses. “On suppose qu’une telle accélération de l’évolution moléculaire reflète des changements dans la sélection”, expliquent les chercheurs.
En revanche, Mangan et ses collègues examinent désormais également les régions du génome qui ont subi des changements dynamiques. Ils expliquent que “de nombreuses caractéristiques uniques de l’anatomie humaine, notamment la taille du cerveau, les proportions des membres ou l’anatomie du visage, sont incohérentes, même chez les espèces non humaines”. À l’aide d’un séquençage à haut débit et de comparaisons de génomes, ils ont recherché des fragments d’ADN dans des régions du génome qui ont changé très rapidement après la séparation des lignées de chimpanzés et d’humains il y a environ 7,5 millions d’années.
du kuyu dalam au kita
En fait, les chercheurs ont pu identifier plus de 1 500 de ces partitions. Ils sont surnommés HAQER (prononcez “Hackers”), qui signifie Hominid Rapid Evolution Regions. Comme ils l’ont signalé, cette section de l’ADN est l’une des plus dynamiques du génome humain. Mais quand cette évolution majeure a-t-elle eu lieu ? Dans le contexte d’une évolution humaine antérieure ou précoce ? Ou a-t-il été séparé du chimpanzé ?
Pour vérifier cela, Mangan et ses collègues ont collecté les 13 séquences les plus significatives de leur HAQER et les ont comparées au génome NéandertalEt M. DenisovLe chimpanzé et le génome reconstruit de l’ancêtre commun des humains et des chimpanzés.
Le résultat : HAQER a évolué après que notre lignée familiale se soit séparée des chimpanzés, mais avant que nous nous séparions à notre tour des Dénisoviens et des Néandertaliens. Cela signifie que d’autres espèces humaines pré et anciennes ont également cette séquence.
Réglage fin du cerveau et de l’intestin
Mais quelle est la fonction de la suite HAQER ? Les scientifiques les décrivent comme des sections régulatrices de l’ADN qui agissent comme une sorte d’interrupteur. Ils semblent activer le gène d’une manière particulière. Ils ne le font qu’à certains types de cellules et seulement à certains moments de leur développement. Ou même si l’environnement change d’une manière ou d’une autre, explique le collègue de Mangan, Craig Lowe. HAQER a ajouté plusieurs commutateurs génétiques au système d’exploitation humain qui n’existaient pas auparavant.
Comme le révèle une analyse détaillée, ce commutateur génétique est principalement utilisé dans le développement du cerveau humain, du système digestif et d’une partie du système immunitaire. Les commutateurs génétiques nous permettent de faire un réglage spécial par lequel nous pouvons nous adapter spécifiquement aux influences environnementales changeantes.
HAQER en tant que déclencheur d’une maladie humaine typique
Mais comment le méprisable est-il arrivé? En règle générale, il existe deux explications générales à l’émergence rapide des régions génomiques : soit elles sont apparues à la suite de mutations locales, soit elles ont été très bénéfiques pour les espèces qui ont survécu à la sélection naturelle. Dans les séquences d’ADN maintenant décrites, les scientifiques ont trouvé des preuves pour les deux explications, “suggérant que la combinaison de ces deux forces forme la région la plus distincte du génome humain”.
En nous rendant humains, HAQER nous donne non seulement des caractéristiques positives telles qu’un gros cerveau, mais crée également la base de maladies humaines uniques, pensent les chercheurs. Ceux-ci peuvent inclure l’hypertension artérielle, la dépression unipolaire et bipolaire et la schizophrénie.
Selon Mangan et ses collègues, bien que tous les humains aient des séquences HAQER très similaires, il existe quelques différences, “et nous avons pu montrer que ces variantes ont tendance à être associées à certaines maladies”, a déclaré Lowe. La nature exacte de ces associations pourrait faire l’objet de recherches supplémentaires. (mar. 2022 ; doi : 10.1016/j.cell.2022.10.016)
Source : Université Duke
