Un Chinois de 19 ans, avec des problèmes de mémoire depuis l’âge de 17 ans, a reçu un diagnostic de démence, selon un étude récente publié dans la revue Journal de la maladie d’Alzheimer.
Après avoir effectué une batterie de tests, des chercheurs de la Capital Medical University (Pékin) ont conclu que l’adolescent souffrait d’une “probable” maladie d’Alzheimer. S’ils ont raison, cela fait de lui la plus jeune personne connue à souffrir de cette maladie. Quelque chose d’assez inhabituel et surprenant si l’on tient compte du fait que le principal facteur de risque de la maladie est précisément le vieillissement.
Bien que les causes exactes de la maladie d’Alzheimer soient encore inconnues, une caractéristique classique de la maladie est l’accumulation de deux protéines dans le cerveau : bêta-amyloïde et tau. Chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer, la bêta-amyloïde se trouve généralement en grande quantité à l’extérieur des neurones (cellules cérébrales), tandis que les « enchevêtrements » de tau se trouvent à l’intérieur des axones, les longues et fines projections des neurones.
Cependant, les scans n’ont montré aucun signe de ces caractéristiques dans le cerveau du jeune de 19 ans affecté. Ce que les chercheurs ont découvert, ce sont des niveaux anormalement élevés d’une protéine appelée p-tau181 dans le liquide céphalo-rachidien du patient. Cela se produit généralement avant que les enchevêtrements de tau ne se forment dans le cerveau.
Origine génétique écartée
Presque tous les cas de maladie d’Alzheimer chez les personnes de moins de 30 ans sont dus à des gènes défectueux héréditaires. En fait, le cas similaire précédent —un jeune de 21 ans– avait une cause génétique. Trois gènes ont jusqu’à présent été associés à la maladie d’Alzheimer chez les jeunes : la protéine précurseur de l’amyloïde (APP), la préséniline 1 (PSEN1) et la préséniline 2 (PSEN2).
Ces gènes sont impliqués dans la production d’un fragment protéique appelé peptide bêta-amyloïde, un précurseur du bêta-amyloïde susmentionné. Si le gène est défectueux, cela peut entraîner une accumulation anormale (plaques) de bêta-amyloïde dans le cerveau, une caractéristique de la maladie d’Alzheimer qui est devenue la cible de traitements comme le médicament récemment approuvé. lecanemab.
Il suffit qu’un des gènes APP, PSEN1 ou PSEN2 soit défectueux pour qu’une personne développe la maladie neurodégénérative. De plus, leurs enfants auraient une probabilité 50% d’hériter du gène et aussi de développer la maladie.
Ce qui est surprenant, c’est que, dans le cas du jeune homme chinois récemment diagnostiqué, l’origine génétique a été exclue. Bien que les chercheurs aient séquencé le génome entier du patient, ils n’ont trouvé aucune mutation connue. Et personne dans la famille de l’adolescent n’a d’antécédents de maladie d’Alzheimer ou de démence.
A cela s’ajoute que le jeune homme ne souffrait pas d’autres maladies, infections ou traumatismes crâniens qui pourraient expliquer son état. Il est clair que quelle que soit la forme d’Alzheimer dont vous souffrez, elle est extrêmement rare.
troubles graves de la mémoire
A 17 ans, le jeune homme déjà commencé à avoir des problèmes de concentration dans leurs études scolaires. Un an plus tard, il a perdu sa mémoire à court terme. Elle ne se souvenait pas si elle avait mangé ou fait ses devoirs. La perte de mémoire est devenue si grave qu’il a même dû abandonner l’école secondaire (il était en dernière année).
Les tests cognitifs standard utilisés pour détecter la perte de mémoire ont confirmé un diagnostic probable de la maladie d’Alzheimer. Les résultats ont indiqué que sa mémoire était gravement altérée. De plus, des scanners cérébraux ont montré que la taille de son hippocampe – une partie du cerveau impliquée dans la mémoire – avait diminué, un signe précoce typique de démence.
Comme pratiquer une biopsie cérébrale serait trop risqué, il n’est pas possible de décrypter les mécanismes biologiques de sa démence. Pour l’instant, ce cas reste un mystère médical absolu. Il est peu probable que ce soit le dernier événement rare de ce type à être signalé, car les premiers cas d’Alzheimer chez les patients plus jeunes sont en augmentation.
Osman Chabir est chercheur postdoctoral à l’Université de Sheffield.
Cet article a été initialement publié le La conversation.
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