Deux sœurs atteintes d’une maladie neurologique rare trouvent de l’aide à la clinique de Roanoke

Emily Burkhart se souvient du jour où les médecins ont diagnostiqué chez sa fille Anna, âgée de 5 ans, une mutation du gène CASK, une maladie qui empêche souvent les enfants de marcher, de courir ou de jouer.

“Nous sommes rentrés à la maison ce soir-là et j’ai dit que j’allais pousser un grand cri”, se souvient Burkhart. « Je vais être vraiment bouleversé. Mais ensuite, je vais remonter mes bottes et comprendre ce que je dois faire pour ma fille.

Burkhart a appris l’existence d’un clinique neuromotrice à l’Institut de recherche biomédicale Fralin à Roanoke, où des thérapeutes aident les enfants à se remettre d’un AVC et de maladies comme la paralysie cérébrale.

“Quand Emily m’a appelé, je voulais être prudent avec elle”, a déclaré Stephanie DeLuca, codirectrice du programme. « Et je lui ai dit, nous n’avons pas vu ces diagnostics. Donc, honnêtement, je ne sais pas si nous pouvons aider.

Burkhart a déclaré que c’était la première fois que quelqu’un lui donnait “un aperçu de l’espoir”. Elle et son partenaire ont amené leur fille de Pittsburgh, où ils vivent, en Virginie pour une thérapie intensive de deux semaines. Anna a passé quatre heures par jour, cinq jours par semaine, dans un programme spécialisé conçu par DeLuca et ses collègues de la clinique neuromotrice. Les thérapeutes sont venus chaque jour dans la chambre d’hôtel de Burkhart et ont aménagé l’espace avec du matériel pédagogique, notamment des puzzles, des figurines d’animaux, des jouets musicaux et des livres.

Quelques jours après le début de la thérapie, Anna a commencé à parler et à bouger davantage.

“Ils lui retiraient des choses que nous n’avions jamais vu Anna faire auparavant”, a déclaré Burkhart. “C’était incroyable à regarder.”

Maintenant, Anna a 13 ans et est en classe avec ses pairs. “Et elle est drôle, et elle est pleine d’esprit, et elle est impertinente”, a déclaré Burkhart. «Elle vient d’encourager son club de football et d’encouragement pour les jeunes. Ce fut une expérience incroyable pour elle. C’était quelque chose que nous n’aurions jamais pensé qu’elle serait capable de faire.

Il y a deux ans, Burkhart a eu une deuxième fille. Dès qu’elle a tenu Bella dans ses bras, elle a su qu’elle avait le même état que sa sœur.

“Nous avons su instantanément que nous devions emmener Bella en Virginie”, se souvient Burkhart. « Nous devions la faire venir. Nous avons dû lui faire suivre ce programme. Et je suis tellement content que nous l’ayons fait. Parce qu’ils ont pu, encore une fois, simplement lui retirer des choses.

Les mêmes thérapeutes ont travaillé avec Bella, l’encourageant avec des jouets et des livres scintillants.

“Bella est passée de ne pas s’asseoir du tout et de ne pas pouvoir se tenir en position assise, à elle peut se tenir en position assise”, a déclaré Burkhart.

Même si les thérapeutes n’étaient pas sûrs au départ qu’ils pourraient aider, DeLuca a dit qu’elle était encouragée par les progrès qu’Anna et Bella ont réalisés grâce à une thérapie intensive.

“Pour ces enfants, cette prise de conscience n’a pas toujours été associée à leur capacité à concentrer leurs compétences”, a déclaré DeLuca. “Et donc vous devez d’abord leur faire prendre conscience qu’ils ont le contrôle.”

Dans le monde, seules quelques dizaines d’enfants ont reçu un diagnostic de mutation CASK. Burkhart a déclaré avoir entendu certaines de leurs familles qui souhaitaient en savoir plus sur les progrès de ses filles.

“Cela donne de l’espoir que si votre enfant ne parle pas aujourd’hui, cela ne signifie pas qu’il ne parlera pas dans quelques années”, a déclaré Burkhart.

Bella vient d’avoir deux ans. Elle est encore en retard sur bon nombre de ses jalons, mais ses parents et ses thérapeutes réguliers à Pittsburgh comprennent maintenant mieux comment l’aider à acquérir de nouvelles compétences. Son plus grand modèle, a déclaré sa mère, est sa sœur aînée Anna.