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“Je pense [one] besoin non satisfait dans ce domaine tente d’accélérer les diagnostics. Les patients diagnostiqués plus tôt dans la maladie, alors que peu de motoneurones ont déjà été perdus, sont capables de sauver plus de ceux qui sont encore en meilleure santé. Un financement et des efforts supplémentaires pour identifier et suivre de très près les patients porteurs de mutations génétiques de la SLA constituent un autre besoin non satisfait.
Dans le domaine de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), il existe une poignée de traitements approuvés ; cependant, aucun n’est approuvé pour traiter les formes génétiques de la maladie. La recherche montre que plus de 40 gènes ont été identifiés comme ayant une relation avec la SLA. Parmi ceux-ci, C9orf72, SOD1, TARDBPet FUS sévères comme les 4 principales qui représentent jusqu’à 70 % des cas familiaux standard de SLA.1 Cela a conduit à un intérêt croissant dans le domaine pour identifier les mutations génétiques responsables de la SLA et suivre les patients qui les portent pour répondre à des besoins non satisfaits.
Une session sur le thème de la thérapie génique dans la SLA a été présentée lors de la récente conférence clinique et scientifique 2023 de la Muscular Dystrophy Association (MDA), du 19 au 22 mars, à Dallas, au Texas. Matthew B. Harms, MD, a présidé la session et a présenté une conférence axée sur les 30 années de recherche génétique sur la SLA précédemment réalisées et séparant les succès des inconnues actuelles sur la génétique.2
Dans une interview avec CGTLive®, une publication sœur de NeurologieEn direct®, Harms a partagé ses réflexions sur la conférence en apprenant d’autres spécialités dans les maladies neuromusculaires et l’excitation entourant les thérapies géniques potentielles pour la SLA. Harms, professeur agrégé de neurologie à l’Université Columbia, et consultant médical et directeur du centre de soins de la Muscular Dystrophy Association (MDA), a discuté des implications des futures thérapies géniques approuvées potentielles et des défis actuels dans le domaine.
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LES RÉFÉRENCES
1. Gènes et mutations de la SLA. Association SLA. Consulté le 6 avril 2023. https://www.als.org/research/research-we-fund/scientific-focus-areas/genetics
2. Harms M. 30 ans de recherche génétique sur la SLA : séparer le blé de l’ivraie. Présenté à : MDA Clinical & Scientific Conference; 19-22 mars 2023 ; Dallas, Texas. Séance de thérapie génique dans la SLA.
Note de l’éditeur: Harms a révélé qu’il était membre du conseil d’administration du Northeast ALS Consortium and Muscular Dystrophy Association. Il a également divulgué des conseils ou des conseils consultatifs rémunérés pour Biogen et Ionis ; subventions/financements de recherche en attente pour Biogen, Ionis et UniQure ; et subventions reçues/financement de la recherche pour Biogen et Ionis.
