Grâce à une équipe internationale de chercheurs qui ont impliqué, pour l’Italie, l’Enfant Jésus de Rome, on a découvert nouvelle maladie génétique ultra-rare qui ne compte à ce jour qu’une vingtaine de cas dans le monde et qui jusqu’à présent avait été confondu avec un forme allergique sévère. Il s’agit plutôt d’une immunodéficience congénitale identifiée pour la première fois grâce à l’étude multicentrique internationale coordonnée par le British Columbia Children’s Hospital de Vancouver (Canada), dont fait partie l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù pour l’Italie visant cette maladie, également découverte de la cause génétique sous-jacente, a été publiée dans le Journal de médecine expérimentale.
La découverte de la nouvelle maladie ultra-rare
La création du Consortium a contribué à rassembler et à partager les données d’un groupe de patients présentant des caractéristiques cliniques similaires associées à la même anomalie génétique. Sans cette union de forces sans frontières, une maladie aussi rare resterait occultée par la difficulté de trouver un nombre appréciable de malades. L’identification de la maladie et de ses causes génétiques spécifiques a déjà permis d’adopter avec succès de nouvelles stratégies thérapeutiques, explique Caterina Cancrini, chef de l’unité clinique et de recherche des immunodéficiences primaires appartenant à l’unité opératoire complexe d’immunologie clinique et de vaccinologie de l’hôpital. .
Ce que dit l’étude
L’étude a impliqué 16 enfants/jeunes présentant un tableau clinique commun d’allergie sévère, d’infections récurrentes, de dermatite atopique et d’asthme, identifiant des mutations dans le gène STAT6, qui joue un rôle crucial dans la formation d’un type de cellule du système immunitaire, T lymphocytes, principalement impliqués dans la réponse allergique. Malgré les principaux symptômes peut mimer un état d’allergie sévère.L’anomalie de ce gène entraîne des altérations de la régulation du système immunitaire. Plus précisément, Bambino Gesù, le seul centre italien à avoir participé à l’étude, a été impliqué dans le suivi de l’un des 16 patients et dans les études qui ont permis de clarifier le mécanisme sous-jacent. Le patient suivi dès les premières années de vie a pu recevoir un diagnostic définitif à l’âge adulte.
