Les risques de maladies humaines expliqués par les gènes de 240 espèces de mammifères | Mode de vie Santé

New Delhi : Une grande étude internationale menée conjointement par l’Université d’Uppsala en Suède et le Broad Institute aux États-Unis, qui a analysé les génomes de 240 espèces de mammifères, a révélé quelles régions ont des fonctions importantes chez les mammifères, quels changements génétiques ont conduit à des caractéristiques spécifiques dans différentes espèces et quelles mutations peuvent causer des maladies.

Plus de 30 équipes de recherche ont étudié et analysé les génomes de 240 espèces de mammifères et ont publié leurs résultats dans 11 articles dans la revue Science, montrant comment les génomes des humains et d’autres mammifères se sont développés au cours de l’évolution.

“Combinés, les 11 articles fournissent une énorme quantité d’informations sur la fonction et le développement des génomes de mammifères. De plus, nous avons produit des données qui peuvent être utilisées pour des études sur l’évolution et la recherche médicale pendant de nombreuses années à venir”, a déclaré Kerstin Lindblad- Toh, professeur de génomique comparée à l’Université d’Uppsala. Le génome humain contient environ 20 000 gènes qui constituent le code de fabrication de toutes les protéines de l’organisme. Le génome contient également des instructions qui indiquent où, quand et combien de protéines sont produites.

Ces parties du génome, appelées éléments régulateurs, sont beaucoup plus difficiles à identifier que les parties qui donnent naissance aux protéines. Cependant, l’étude des génomes d’un grand nombre de mammifères permet de déterminer quelles parties du génome sont fonctionnellement importantes.

Les chercheurs ont identifié des régions du génome humain avec une fonction précédemment non caractérisée. Ces régions sont vraisemblablement des éléments de régulation et sont importantes pour le bon fonctionnement du génome. Les mutations de ceux-ci peuvent jouer un rôle important dans l’origine des maladies ou dans les caractéristiques distinctives des espèces de mammifères.

Ils ont identifié plus de trois millions d’éléments régulateurs importants dans le génome humain, dont environ la moitié étaient auparavant inconnus. Ils ont également pu déterminer qu’au moins 10 % du génome est fonctionnel, soit 10 fois plus que le 1 % environ qui code pour les protéines.

Les 240 mammifères différents de l’étude varient considérablement dans leurs caractéristiques, telles que l’acuité de leur odorat ou la taille de leur cerveau. Les chercheurs ont pu trouver des régions dans les génomes qui conduisent certaines espèces à avoir un odorat supérieur ou à certaines espèces à hiberner.

“C’est excitant d’avoir maintenant une image des mutations qui ont dirigé le développement de traits spécifiques chez ces mammifères très divergents”, déclare Matthew Christmas, chercheur et co-premier auteur de l’un des articles portant sur la fonction du génome. L’une des études montre que les mammifères avaient commencé à changer et à diverger avant que la Terre ne soit frappée par l’astéroïde qui a tué les dinosaures, il y a environ 65 millions d’années.

Les chercheurs ont également identifié des parties du génome liées à quelques traits exceptionnels dans le monde des mammifères, tels qu’une taille de cerveau extraordinaire, un odorat supérieur et la capacité d’hiberner pendant l’hiver.