Bêta-thalassémie, la prévention évite plus de 400 cas par an

Sept mille personnes, dont environ la moitié vivent sur les grandes îles : 2 700 en Sicile et 1 100 en Sardaigne, selon les estimations. Ce sont les chiffres de la bêta-thalassémie, maladie génétique rare du sang, parmi lesquels se distingue également un chiffre très positif : grâce à la prévention, plus de 400 nouveaux cas sont évités chaque année, et notre pays s’affirme pourtant au premier rang en Europe. en termes de diagnostic et de thérapies. Ces aspects ont été soulignés par les experts qui sont intervenus aujourd’hui lors d’une conférence de presse organisée par le Fondation Franco et Piera Cutinoà l’occasion des 10 ans d’activité du Campus d’Hématologie “Cutino”, à l’Hôpital Villa Sofia Cervello de Palerme : chaque année plus de 1 400 patients accèdent au Campus, environ 2 000 études sur le porteur sain de la thalassémie sont réalisées et plus plus de 5 300 transfusions sanguines, indispensables à la survie des patients.

La prévention est possible grâce à la célocentèse : un record sicilien

La bêta-thalassémie est une forme de thalassémie causée par certains défauts des gènes qui régulent la production d’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans tout le corps. Il affecte les deux sexes de manière égale. Les porteurs sains en Italie sont plus de 3 millions et, dans ce cas également, les incidences les plus élevées se trouvent toujours dans les deux îles et dans les Pouilles. “Dans les couples à risque, dans lesquels les deux parents sont des porteurs sains, un enfant sur quatre peut naître avec la thalassémie – explique Aurelio Maggio, directeur de l’UOC Hématologie et maladies rares du sang et des organes hématopoïétiques de l’hôpital Cervello -. Depuis quelques années, cependant, la célocentèse est disponible, un test de diagnostic prénatal développé précisément en Sicile, qui est capable d’identifier, chez les couples à risque, déjà 15 jours après le test de grossesse (septième semaine), l’état de santé du fœtus et la présence ou l’absence de la maladie, par un prélèvement vaginal. C’est le premier test de diagnostic au monde, créé grâce au soutien de la Fondation Cutino”. Il est actuellement disponible à l’hôpital de Palerme, mais est offert gratuitement à tous les patients traités dans d’autres établissements de santé italiens. S’il n’y avait aucune possibilité de prévention – soulignent les experts – le nombre de thalassémies serait beaucoup plus élevé.

Soins et espérance de vie

Toute personne atteinte de cette maladie a besoin de transfusions continues, généralement une tous les 20 jours, comme l’explique Gian Luca Forni, directeur du service de microcitémie de l’hôpital Galliera de Gênes : « Si la thalassémie n’est pas traitée, le patient fait face à une anémie grave en raison du manque de production de la bonne quantité d’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges responsable du transport de l’oxygène dans les tissus, avec des conséquences dangereuses. En plus des transfusions, des thérapies pharmacologiques doivent être prises pour éviter les dommages causés par l’accumulation de fer, transporté en excès par les transfusions et toxique, aux organes vitaux comme le pancréas, le foie et surtout au cœur ». Les transfusions et l’élimination du fer ont changé l’histoire de la maladie : l’espérance de vie a énormément augmenté et celle d’un nouveau-né né aujourd’hui avec la thalassémie est la même que celle d’un enfant sans la maladie. Dans le même temps, la qualité de vie s’est améliorée. Les données recueillies sur les patients italiens à ce jour montrent une survie médiane d’environ 65 ans, quand 40 ans équivalaient à environ 20 ans. De nouveaux médicaments, dont l’un a déjà été homologué, permettent également de réduire considérablement la fréquence des transfusions.

«Grâce aux progrès continus de la recherche, la pathologie est de plus en plus traitable – souligne Giuseppe Cutino, président de la Fondation Franco et Piera Cutino -. Au cours du dernier quart de siècle, nous avons travaillé pour pouvoir apporter des réponses aux besoins concrets de tous les patients. Nous sommes très heureux de pouvoir célébrer aujourd’hui les 10 ans d’activité du Campus d’hématologie qui porte le nom de mon père et de ma sœur, décédés de la maladie – ajoute Giuseppe Cutino -. Au Campus, nous collaborons fructueusement avec les hôpitaux réunis à la Villa Sofia Cervello et nous avons certainement apporté une contribution importante. J’en profite pour remercier les partenaires qui nous soutiennent dans les différentes activités de la journée Thalassémie (qui tombe le 8 mai) : Vertex, Agios, Chiesi global rare diseases, Bioar et Tecnoplast ».

5 rendez-vous en ligne pour les patients et les soignants

En fait, une série d’activités sont organisées pour l’anniversaire, dont une conférence internationale à Palerme, à laquelle participeront des représentants des institutions, des cliniciens et des patients. Cinq talk-shows en ligne pour patients et soignants se tiendront également dans les prochaines semaines, consacrés à autant d’aspects de la maladie. Les réunions seront suivies par un clinicien et un patient de centres répartis dans toute la péninsule, qui se réuniront pendant environ une demi-heure.

Le besoin d’informations

Malgré les progrès, la bêta-thalassémie est encore sous-estimée et peu connue, tant par les institutions que par les citoyens, et il y a peu de coordination même entre les hôpitaux. En effet, il est également indispensable que les patients soient suivis par des centres spécialisés et l’on espère que le réseau des centres des hémoglobinopathies sera bientôt mis en place. « La Fondation Franco et Piera Cutino représente nos demandes et nos besoins – conclut Clémentine Pacmogda, une patiente atteinte de drépanocytose -. Leur travail doit se poursuivre avant tout pour favoriser la prévention de la maladie et l’accès à des traitements innovants. La vie de nous, les patients, s’est objectivement améliorée au fil des ans. Cependant, la pandémie a compliqué et partiellement compromis les soins sociaux et de santé. Surtout, le Covid-19 a encore réduit le nombre de donneurs de sang en Italie et cela peut rendre plus difficile l’administration des transfusions qui sont fondamentales pour nous”. En fait, il n’y a pas eu de renouvellement générationnel des donneurs, et pour cela aussi il faut informer et sensibiliser les citoyens : il s’agit d’une éducation à la santé – conclut Cutino – qui devrait se faire à partir des écoles primaires.