Les frères et sœurs australiens diagnostiqués avec une démence infantile ne devraient pas vivre après leur adolescence

Il n’y a pas de meilleur moment que le présent pour la mère sud-australienne Renee Staska.

Ses trois enfants sont atteints de démence et ne devraient pas vivre au-delà de leur adolescence.

Comme beaucoup, elle n’a jamais su que la maladie cruelle affectait les enfants, mais a maintenant rejoint le combat alors que les scientifiques travaillent aussi vite qu’ils le peuvent pour aider.

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“Je n’ai pas le temps de mon côté, donc je ne peux pas simplement m’asseoir et espérer que quelque chose va changer”, a déclaré Staska. Une affaire d’actualité.

Hudson, huit ans, Holly, six ans, et Austin, quatre ans, sont atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C.

C’est l’une des plus de 70 maladies génétiques qui déclenchent la démence infantile.

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Pour Hudson, les symptômes ont déjà commencé.

Il a du mal à lire et à écrire à l’école, tandis que les défis de Holly sont différents.

“Elle se brise le cœur parce qu’elle ne peut pas suivre parfois et elle ne peut pas, vous savez, elle essaie tellement de comprendre pourquoi ça ne marche pas pour elle”, a déclaré Staska.

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Lorsque le petit Austin avait huit mois, il avait une hypertrophie du foie et de la rate, incitant les médecins à enquêter et à découvrir la maladie génétique rare.

“On me l’a donné sur un morceau de papier. Ils ont en quelque sorte dit, regardez, c’est ce que c’est”, a déclaré Staska.

“C’est en phase terminale. Il n’y a pas de traitement, il n’y a pas de remède.”

La condition terminale est déclenchée lorsque les deux parents ont une erreur dans leurs gènes.

Les deux aînés de Staska avaient 25 % de chances d’en hériter.

“J’ai décidé de leur faire tester leur sang, afin que je puisse arrêter de m’inquiéter tout le temps et ils sont également revenus positifs”, a déclaré Staska.

“J’ai pleuré et j’ai pleuré et très vite, nous avons été initiés aux soins palliatifs, dont je ne savais même pas qu’ils étaient destinés aux enfants.”

Les enfants se développent convenablement jusqu’à un certain âge avant de commencer à régresser en perdant la mémoire, les fonctions corporelles, puis la capacité de marcher, de parler et de manger.

“La plupart des enfants atteints de Niemann-Pick de type C ne vivent pas jusqu’à leur 20e anniversaire”, a déclaré Staska.

Des scientifiques comme le Dr May Aung-Htut détiennent tout le pouvoir.

À l’Université Murdoch de Perth, Aung-Htut et son équipe développent un médicament pour réduire le niveau de production de graisse chez les enfants atteints de démence.

“Le problème avec ces enfants, c’est qu’ils ont des défauts génétiques qui les empêchent de se débarrasser de ces molécules de graisse”, a déclaré Aung-Htut.

“Ils commencent à s’accumuler et cette accumulation conduit à un environnement toxique qui provoque la mort cellulaire dans le cerveau.”

Dans un investissement historique, le gouvernement fédéral a accordé 2,7 millions de dollars pour la recherche sur la démence infantile – une collaboration entre trois grandes universités australiennes.

“Le temps qu’il faut entre la découverte et la clinique varie beaucoup, cela peut donc prendre jusqu’à 20 ans ou aussi peu que 10 mois”, a déclaré Aung-Htut.

On estime qu’environ 2 300 enfants vivent actuellement avec la démence et 75 % d’entre eux mourront avant d’avoir atteint leur 18e anniversaire.

Meg Maack de la Childhood Dementia Initiative a déclaré que le taux de mortalité est comparable à celui des enfants atteints de cancer.

“Les systèmes de santé ne répondent pas à ces besoins. Les familles doivent se battre pour chaque miette de soutien et de soins que leur enfant reçoit et c’est tout simplement inacceptable”, a déclaré Maack.

Staska a déclaré que la bravoure de ses enfants l’aidait à se lever et à se battre un autre jour.

“Je dois être fort pour eux, pour qu’ils puissent être forts”, a déclaré Staska.