Nouveau nomogramme basé sur des indicateurs cliniques de routine pour la détection de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un dépôt anormal de cuivre dans le foie, le cerveau, la cornée et d’autres tissus. Elle peut entraîner des symptômes graves tels que l’hépatite, la cirrhose et l’insuffisance hépatique ou des manifestations neurologiques telles que des tremblements et une dysarthrie.

En Chine, cependant, ce trouble est beaucoup plus fréquent en raison du manque de dépistages pour un diagnostic précoce ; des tests tels que la céruloplasmine sérique, l’excrétion urinaire de cuivre sur 24 heures, les anneaux de Kayser-Fleischer, la teneur en cuivre hépatique et le séquençage des gènes ne sont pas fréquemment effectués.

Dans une étude publiée dans Recherche sur le foieune équipe de recherche basée en Chine a développé un nomogramme simple basé sur des indicateurs cliniques de routine détectés facilement accessibles et automatisables pour réduire les diagnostics manqués et les diagnostics erronés de la maladie de Wilson.

L’étude a inclus 90 patients atteints de la maladie de Wilson avec une fonction hépatique anormale et 128 patients avec une fonction hépatique similaire mais sans la maladie de Wilson. Douze indicateurs candidats ont été sélectionnés parmi les indicateurs cliniques de routine de la cohorte de formation sur la base d’une analyse de régression de l’opérateur de sélection et du moindre rétrécissement absolu. Les indicateurs ont ensuite été saisis dans un modèle de régression logistique multivariée.

“Nous avons identifié six prédicteurs indépendants de la maladie de Wilson : le cuivre sérique, la bilirubine directe, l’acide urique, la cholinestérase, la préalbumine et le pourcentage de réticulocytes”, a déclaré Jiahui Pang, auteur principal de l’étude. “Sur la base de ces indicateurs cliniques de routine, nous avons construit un nouveau nomogramme pour la maladie de Wilson.”

Xinhua Li, auteur co-correspondant, a en outre expliqué : “Le nomogramme de la cohorte d’entraînement a révélé une forte zone sous la courbe caractéristique de fonctionnement du récepteur de 0,967 (intervalle de confiance (IC) à 95 % 0,946-0,988), démontrant une excellente reconnaissance. Le point de coupure optimal pour le nomogramme était de 213,55, avec une sensibilité de 96 % et une spécificité de 87 %.

La validation du modèle dans la cohorte a produit une zone encore plus impressionnante sous la courbe caractéristique de l’opérateur récepteur de 0,991 (IC à 95 % 0,970-1,000). Des analyses de décision et d’impact clinique ont ensuite été réalisées sur le modèle pour souligner sa haute valeur clinique.

“Nous avons construit un nomogramme précis pour la maladie de Wilson et avons trouvé qu’il avait une excellente efficacité diagnostique”, a ajouté le co-correspondant Yongyu Mei. “Un avantage notable de ce nomogramme est que les six indicateurs sanguins de routine utilisés dans sa construction peuvent être obtenus facilement par des méthodes non invasives.”

En effet, ce nouveau modèle permet une détection plus précoce de la maladie de Wilson par rapport aux tests à la céruloplasmine sérique et au cuivre urinaire sur 24 heures. Cela pourrait aider les cliniciens à prendre des décisions ciblées et à augmenter le taux de diagnostic de la maladie de Wilson.