Une mutation rare d’Alzheimer retarde l’apparition de la maladie chez un homme américain | Mode de vie Santé

New York: Dans une découverte qui peut conduire à la compréhension de la maladie neurodégénérative et au développement de nouvelles thérapies, la mutation génétique rare de la maladie d’Alzheimer d’un homme américain a retardé l’apparition de la maladie d’environ deux décennies.

Il s’agit du deuxième cas de ce genre dans le monde. Mais l’homme appartient à la même famille dont 6 000 membres sont porteurs du gène préséniline-1, ou PSEN1, communément connu pour augmenter le risque de maladie d’Alzheimer.

L’étude, publiée dans la revue Nature Medicine, a révélé que, sur la base des antécédents familiaux, l’homme était censé développer une perte de mémoire et d’autres symptômes de la maladie d’Alzheimer dans la quarantaine ou la cinquantaine. Cependant, en raison d’une mutation du gène PSEN1, il a maintenu une fonction cognitive complète jusqu’à l’âge de 67 ans.

L’homme a fini par développer des problèmes de mémoire et de réflexion. Il a reçu un diagnostic de démence légère à l’âge de 72 ans, puis a connu un déclin de la mémoire et une infection. Il est décédé d’une pneumonie à l’âge de 74 ans. Le premier cas de ce genre était une femme de la même famille qui est restée intacte sur le plan cognitif jusqu’à ses 70 ans.

“La variante génétique que nous avons identifiée indique une voie qui peut produire une résilience extrême et une protection contre les symptômes de la maladie d’Alzheimer”, a déclaré le co-auteur principal Joseph Arboleda-Velasquez, professeur agrégé d’ophtalmologie au Massachusetts Eye and Ear, Harvard Medical School.

“Ce sont les types d’informations que nous ne pouvons pas obtenir sans les patients. Ils nous montrent ce qui est important en matière de protection et remettent en question de nombreuses hypothèses du domaine sur la maladie d’Alzheimer et sa progression”, a-t-il déclaré. Les informations issues des découvertes de l’équipe identifient également une région du cerveau qui pourrait fournir une cible de traitement optimale à l’avenir.

La maladie d’Alzheimer est principalement connue pour être provoquée par des plaques amyloïdes – des complexes de protéines collantes – qui tuent les neurones et provoquent la démence. Certains des médicaments récemment approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis ciblent également ces plaques amyloïdes. Bien que les médicaments éliminent efficacement l’amyloïde du cerveau, ils n’entraînent qu’une amélioration modérée des taux de déclin cognitif.

L’étude, cependant, a contesté la théorie citant des niveaux élevés de plaques amyloïdes dans le cerveau de l’homme. “Le fait que l’homme soit resté en bonne santé mentale pendant si longtemps malgré les nombreuses plaques amyloïdes dans son cerveau suggère que la maladie d’Alzheimer est plus compliquée”, a déclaré Yadong Huang, neurologue aux instituts Gladstone de San Francisco, en Californie, cité par Nature.

Il suggère qu’il pourrait y avoir plusieurs sous-types de la maladie d’Alzheimer, dont seuls certains sont provoqués par l’amyloïde.

“Nous avons besoin de différentes voies pour vraiment faire face à cette maladie”, a-t-il déclaré. Le lien avec le tau suggère qu’il joue un rôle important dans le déclin mental. Plusieurs thérapies ciblant tau sont actuellement en essais cliniques.