La myasthénie grave, une maladie rare mais reconnaissable

La myasthénie grave C’est une maladie auto-immune rare qui, dans notre pays, touche 35 personnes pour 100 000 population. Chaque 2 juin Cette maladie est rappelée, non seulement en Argentine mais dans le monde entier, pour la sensibiliser, la prévenir et savoir comment les proches et les patients peuvent y faire face.

“Les chiffres en Argentine sont en ligne avec les chiffres des autres pays“, explique le docteur Valeria Salutto, neurologue des plantes à l’Institut de recherche médicale Alfredo Lanari, UBA, et directrice médicale du CADIMI (Centre d’assistance, d’enseignement et de recherche sur la myasthénie).

La myasthénie grave C’est un état d’épuisement musculaire ou de fatigue qui ne peut affecter que les muscles oculaires ou même s’étendre au reste des groupes musculaires. Bien qu’il puisse être identifié chez des personnes de tout âge, il est le plus souvent diagnostiqué chez les femmes de moins de 40 ans et les hommes de plus de 60 ans.

La myasthénie est une pathologie qui Il apparaît lorsque la jonction entre les nerfs moteurs et les muscles est endommagée”. Cette union, où la transmission du signal est faite pour que le muscle exécute un certain mouvement, a lieu grâce au bon fonctionnement d’une série de récepteurs moléculaires qui interagissent avec diverses molécules appelées neurotransmetteurs.

Lorsqu’une personne est atteinte de myasthénie grave, son son propre système immunitaire génère des anticorps (défenses) qui attaquent par erreur les récepteurs situé à la jonction neuromusculaire. Cette erreur signifie que le signal électrique, qui encode les ordres du système nerveux vers la fibre musculaire, n’est finalement pas transmis correctement. Le muscle se contracte moins qu’il ne le devrait, ou le fait faiblement, générant ainsi les symptômes qui caractérisent la myasthénie grave.

Maladies rares : l’impact du diagnostic précoce

Les anticorps les plus courants associés à cette maladie (chez plus de 80% de ces patients) ils s’appellent ACRA (Anti-Acetylcholine Receptor Antibodies) et attaquent les récepteurs musculaires spécialisés qui interagissent avec un neurotransmetteur appelé acétylcholine, clé de la contraction musculaire.

Myasthénie grave

Faiblesse musculaire caractéristique de la myasthénie grave n’est pas constant mais fluctue au fil du temps. Il peut y avoir des moments où le patient ne présente pas de symptômes, mais à un moment donné de la journée ou lors d’une activité physique, cela apparaît. Selon la gravité de chaque cas et l’adhésion du patient à son traitement, la réponse varie ; en principe, il peut être récupéré avec du repos.

Parfois, la maladie suit une évolution bénigne, en particulier chez les personnes de plus de 60 ans (apparition tardive ou très tardive). Mais dans d’autres – surtout si vous commencez tôt et elle s’exprime dès l’âge de 30 ou 40 ans– peut présenter un cours plus agressif et généraliser, affectant plus de groupes musculaires.

Les neurologues signalent également qu’il existe une poignée de cas de myasthénie infantile et néonatale.

Myasthénie grave : origine

Il y a généralement une certaine prédisposition génétique à cette pathologie, mais elle n’est pas considérée comme héréditaire. Il y a eu des cas de nouveau-nés, dont les mères ont reçu un diagnostic de myasthénie grave, qui découvrent certains symptômes. Cependant, s’ils sont traités tôt, la guérison est généralement complète dans les mois qui suivent la naissance. Très rarement, certains bébés naissent avec une forme très rare et héréditaire appelée Syndrome myasthénique congénital.

Bien que l’on étudie si la MG est liée à certains infections virales et certains médicamentsIl n’y a rien de définitif là-dedans. Cependant, de manière récurrente dans les consultations cliniques, les neurologues constatent que les patients qui en souffrent ont déjà traversé une situation très stressante, tant sur le plan physique qu’émotionnel.

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La maladie, qui est diagnostiquée avec des études de laboratoire spécifiques, des tests neurologiques et une tomographie thoracique, a plusieurs options de traitement.

Myasthénie grave : traitements

Il existe deux façons de traiter la MG, selon le docteur Valeria Salutto : avec des traitements symptomatiques ; ou avec des traitements qui cherchent à modifier le cours de la maladie.

Parmi les premiers, on utilise des substances qui inhibent l’enzyme qui métabolise l’acétylcholine, dont l’effet final est faciliter l’arrivée du signal nerveux au muscle.

Parmi les secondes, il existe diverses options telles que le utilisation de corticoïdes, une opération appelée thymectomie et l’utilisation d’une grande variété de traitements appelé immunosuppresseurs car ils diminuent fortement l’activité erronée du système immunitaire et tentent de contrôler la prolifération des anticorps qui attaquent par erreur leur propre muscle.

Ces dernières années, ils ont développé nouveaux médicaments biologiques, parmi lesquels plusieurs anticorps monoclonaux, qui aident à moduler la réponse immunitaire et à améliorer la maladie.

“La bonne chose est que si le diagnostic correct est atteint et que le médicament indiqué est pris correctement, sous la supervision d’une équipe de santé expérimentée ; et si, en plus, le patient se conforme aux contrôles spécifiques et aux conseils du médecin traitant, chevet, la plupart des personnes atteintes de myasthénie grave atteindre une espérance de vie normale et une qualité de vie satisfaisante », déclare le Dr Salutto.

Myasthénie grave : symptômes

Bien que la myasthénie grave puisse se manifester dans n’importe lequel des muscles volontaires, certains sont plus fréquemment touchés :

– les yeux, dans plus de la moitié des cas, une ou les deux paupières s’affaissent (ptosis palpébral) ; ou vision double (diplopie horizontale ou verticale, qui s’améliore lorsqu’un œil est fermé).

– visage et gorgedans 15 % des cas de personnes atteintes de myasthénie grave généralisée, les premiers symptômes concernent les muscles du visage et de la gorge, ce qui peut affecter la parole (la voix peut sembler basse, nasale ou nasale), des difficultés à mâcher ou à avaler, des étouffements, des expressions faciales altérées .

– cou et extrémités: Difficulté à tenir la tête, marche maladroite à cause de la faiblesse des jambes et incapacité à se brosser les dents, à se coiffer ou à effectuer d’autres tâches quotidiennes.

A Rosario, le groupe AMI (Myasthenia Gravis Rosario Association) célèbre quatre décennies en tant qu’ONG. Son conseil d’administration est composé de membres qui collaborent bénévolement au profit de tous les patients atteints de myasthénie grave en Argentine et même dans d’autres pays de la région. Leur combat a été décisif si bien qu’avec l’approbation de la loi n° 26 903, le 2 juin a été institué comme « Journée de la myasthénie grave en Argentine.

MM