Le médicament du syndrome de Rett confirme son efficacité dans le monde réel

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare (causée par des mutations du gène MECP2 qui entraînent une perte de fonction de la protéine) qui affecte le développement neurologique, principalement chez les filles et les femmes.

Les symptômes du syndrome de Rett comprennent une perte de communication verbale et de motricité fine et globale, ainsi que des problèmes de comportement, des convulsions et des problèmes gastro-intestinaux.

Avec le syndrome de Rett, tout semble normal au début, mais entre 6 et 18 mois, il commence à régresser. Les filles cessent de parler, de marcher, de s’asseoir seules, de ramasser des objets… Elles cessent de communiquer avec le reste de l’environnement. Ils ne suivent pas leur regard, ils n’interagissent pas, ils semblent se désintéresser de leur environnement.

Ce n’est pas une maladie dégénérativemais de développement, qui les accompagnera tout au long de leur vie, les rendant totalement dépendants.

En Espagne, elle touche un peu plus de 2 000 filles. Il se manifeste chez les filles car le gène est situé sur le chromosome X, l’effet est différent selon le sexe chromosomique de la personne. Avec l’ensemble de chromosomes XY, il n’y a pas de copie de travail du gène. Les enfants meurent souvent pendant la gestation ou peu de temps après la naissance. Mais avec un double chromosome X, la copie saine compense en partie le défaut.

Jusqu’à ce médicament, il n’y avait pas de traitement efficace pour le trouble.

Deux précédents essais de phase 2 de trophinétidésun médicament synthétique similaire au facteur de croissance glycine-proline-glutamate présent naturellement dans le cerveau, a montré une efficacité potentielle dans la réduction des symptômes chez de petits groupes de patients atteints du syndrome de Rett.

Les données désormais publiées dans “Nature” sont issues de l’étude LAVENDER, un essai clinique de phase 3, conçu pour déterminer l’innocuité et l’efficacité du traitement au trofinetide.

Trofinetide, a été approuvé par le Administration des aliments et des médicaments (FDA) des États-Unis pour le traitement du syndrome de Rett chez les patients adultes et pédiatriques. Le médicament, commercialisé sous le nom de DAYBUE™, est commercialisé aux États-Unis depuis fin avril 2023.

L’équipe coordonnée par James Youakim, de Produits pharmaceutiques Acadieont assigné au hasard 187 patientes atteintes du syndrome de Rett pour recevoir du trofinetide ou un placebo pendant 12 semaines.

Pour déterminer l’efficacité du traitement, ils ont utilisé le score RSBQ (Rett Syndrome Behavior Questionnaire), qui est une évaluation administrée par le personnel soignant qui évalue un certain nombre de caractéristiques du syndrome de Rett, notamment les vocalisations, les expressions faciales, le regard, les comportements répétitifs, la respiration, les mouvements nocturnes. comportements et humeur.

Ils ont également utilisé un évaluation globale du médecin (Clinical Global Impression-Improvement, échelle CGI-I) pour déterminer si l’état du patient s’est amélioré ou aggravé.

Les auteurs notent que leurs résultats ont révélé des améliorations significatives des scores RSBQ et CGI-I, sans qu’aucun effet indésirable grave lié au traitement ne soit signalé.

Youakim conclut que le trofinetide il est relativement bien toléré et montre une efficacité dans l’amélioration des principaux signes et symptômes associé au syndrome de Rett.

Pour le moment, le médicament n’est disponible qu’aux États-Unis et sa présentation aux autorités sanitaires européennes n’a pas été annoncée.