Maladies neuropédiatriques rares, un registre unique pour accélérer la recherche

De nombreuses maladies, mais un seul registre, afin d’accélérer la recherche et l’accès aux essais cliniques, de donner un coup de fouet à la recherche de nouvelles thérapies en allégeant la bureaucratie. C’est le projet ambitieux de la Fondation Mariani qui soutient le projet de création d’un registre national unique des pathologies neuropédiatriques rares. Le lancement de la plateforme – le RENDER Network, présenté ces derniers jours à Milan – devrait avoir lieu à l’automne.

Beaucoup de pathologies, trop de registres

Les pathologies neurologiques de l’enfance représentent l’un des problèmes sociaux et de santé les plus importants de notre époque, déclare Enza Maria Valente, présidente du comité de recherche scientifique de la Fondation Mariani et professeur de génétique médicale à l’Université de Pavie : « Pour cette raison, depuis 2021 la Fondation Mariani soutient la création de réseaux de recherche comme le RENDER Network, un registre innovant des maladies neuropédiatriques rares ». À l’heure actuelle, explique-t-il, il n’y a en Italie que 20 registres pour les pathologies neuropédiatriques, une raison qui a poussé la Fondation ces dernières années à ouvrir un appel d’offres pour financer la conception de nouveaux registres : “Mais d’après les propositions que nous avons reçues – poursuit Valente – nous nous rendons compte que les registres de maladies rares ont de nombreuses caractéristiques en commun. En créer un pour chaque pathologie, c’est multiplier les efforts, notamment bureaucratiques et juridiques, qui concernent par exemple le respect de la réglementation pour la gestion de la vie privée”.

RENDRE

D’où l’idée de créer une plateforme unique capable d’accueillir de nombreuses pathologies différentes, avec de nombreux avantages : “La collecte systématisée de données prospectives dans un registre – poursuit-il – représente une ressource inestimable pour les chercheurs, non seulement pour l’avancement des connaissances mais aussi pour garantir l’accès des jeunes patients atteints de maladies rares à des projets thérapeutiques innovants ». Par exemple, grâce au développement rapide récent des technologies ARN, poursuit Valente, nous sommes en effet aujourd’hui potentiellement capables de développer, même dans un temps relativement court, des thérapies personnalisées qui ciblent un seul gène ou même une seule mutation de ce gène : « Un outil comme celui que nous développons garantirait donc de plus grandes chances aux patients individuels de pouvoir participer à de nouveaux essais cliniques et à des voies thérapeutiques spécialisées ». Non seulement cela, disposer d’une plate-forme unique avec des règles d’accès transparentes et partagées signifierait également réduire les coûts de gestion et, surtout, permettre l’inclusion de ces patients atteints de pathologies si rares qu’ils n’ont pas encore de vrai nom. registre dédié.

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par Letizia Gabaglio

17 novembre 2022

Les acteurs du projet

Divers professionnels ont participé et participent au projet, notamment des généticiens et des neuropsychiatres de divers centres et universités, dont l’Université de Pavie, l’Université La Sapienza de Rome, l’Université de Vérone, la Polyclinique de Milan : « Nous avons tous uni les forces dans le but de développer des cartes modulaires pouvant convenir à l’insertion de différentes pathologies. De plus, nous collaborons avec une équipe de bio-ingénieurs de l’Université de Pavie, l’équipe du professeur Riccardo Bellazzi, qui a de nombreuses années d’expérience dans le développement de plateformes biomédicales pour soutenir la collecte de données cliniques, et qui nous a soutenus non uniquement dans le développement de la plateforme elle-même, mais aussi de ses éventuelles évolutions futures. En fait, nous aimerions le rendre interfaçable avec d’autres réseaux existants et avec d’autres projets : les possibilités sont vraiment nombreuses ».