MONTRÉAL — Les nouveau-nés du Québec bénéficieront bientôt systématiquement d’un dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), ce qui devrait considérablement améliorer le pronostic des patients atteints de cette maladie rare.
Le Québec est l’un des derniers endroits en Amérique du Nord où un dépistage systématique n’est pas proposé, contrairement à tous les États américains et à plusieurs provinces canadiennes.
Les bébés atteints de déficit immunitaire combiné sévère sont dépourvus de système immunitaire, ce qui les rend vulnérables à la moindre infection. Sans traitement, leur espérance de vie est inférieure à un an.
La maladie est souvent détectée lorsque le bébé commence à présenter divers problèmes de santé, tels qu’un retard de croissance, des diarrhées ou des infections récurrentes. Dans certains cas, une thérapie génique est envisageable, mais le traitement habituel est une greffe de moelle osseuse qui confère au jeune patient un système immunitaire.
«Ces traitements sont lourds et la survie après ces procédures, notamment après la greffe de moelle, était d’environ 70 %», a déclaré le docteur Élie Haddad du CHU Sainte-Justine. «Nous avons déjà publié dans le passé que nous ne pouvions pas dépasser ces 70 ou 75 %.»
Cependant, une étude récemment publiée dans le journal médical The Lancet par le docteur Haddad et ses collègues démontre clairement qu’un dépistage dès la naissance du DICS augmente considérablement le taux de survie après la greffe, atteignant même 92,5 %, par rapport au dépistage tardif après que le bébé ait été malade à plusieurs reprises.
Le DICS touche environ un bébé sur 50 000, soit une ou deux naissances par an au Québec. Le dépistage se fait à partir d’une goutte de sang qui est prélevée sur un papier buvard du talon de tous les nouveau-nés.
«Le dépistage permet d’établir un diagnostic du déficit immunitaire et donc d’éviter les infections avant la greffe, et d’éviter que des enfants meurent sans même savoir qu’ils souffrent d’un déficit immunitaire», a résumé le docteur Haddad.
«Si les tests confirment un grave déficit immunitaire, alors tout change car nous pouvons les isoler, nous pouvons nous en occuper avant qu’ils ne contractent une infection, et nous pouvons leur faire rapidement une greffe, ce qui change complètement leur pronostic, leur qualité de vie et leur survie.»
Prendre en charge le patient dès sa naissance, plutôt qu’après plusieurs problèmes de santé, signifie qu’il sera dans un bien meilleur état au moment de la greffe de moelle osseuse, ce qui contribuera à améliorer ses chances de survie, a ajouté le spécialiste.
«Une infection au moment de la greffe complique dramatiquement les choses», a-t-il précisé, en plus de réduire la survie et la reconstitution immunitaire.
Aller à la greffe avec peu ou pas d’infections «change tout», a déclaré le docteur Haddad.
Le dépistage systématique du DICS a commencé à se répandre aux États-Unis vers 2009, a déclaré le docteur Haddad, et est maintenant disponible dans tous les États américains. Il est également proposé depuis quelques années dans sept provinces canadiennes.
La mise en place progressive de ce dépistage et l’augmentation progressive du nombre de bébés dépistés permettent aux scientifiques de comparer deux cohortes, à savoir celles des bébés nés avant le dépistage systématique et celles des bébés nés après.
«C’est vraiment une preuve irréfutable», a déclaré le docteur Haddad. «C’est pour cette raison que nous avons été publiés dans The Lancet. Il est très rare de pouvoir prouver avec certitude qu’un dépistage fonctionne. D’un point de vue épidémiologique, comparer deux populations sur la même période, c’est le summum.»
Le dépistage systématique n’est pas encore proposé au Québec, mais les discussions avec le ministère de la Santé et des Services sociaux sont très avancées et la mesure devrait être mise en place d’ici quelques mois. «Lorsque nous mettons en place ce genre de choses, il est important de bien les mettre en place. Il ne s’agit pas de vouloir gagner absolument un ou deux mois, puis de mettre en place quelque chose qui ne fonctionne pas», a déclaré le docteur Haddad.
«Je suis très confiant que cela sera fait rapidement et de manière très satisfaisante», a-t-il ajouté.
Le dépistage systématique a déjà commencé dans le nord du Québec, car des données ont révélé une prévalence légèrement plus élevée de DICS dans les populations autochtones. Étant donné que l’incidence de la tuberculose est également plus élevée dans ces populations et que la prévention de la tuberculose implique une vaccination avec le bacille de Calmette-Guérin, il est important d’identifier les bébés à qui il ne faudrait surtout pas administrer ce vaccin, a expliqué le docteur Haddad, «pour éviter de transformer une situation compliquée en situation très compliquée».
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