En Lombardie, Sma entre dans le dépistage néonatal (07/11/2023)

En Lombardie, SMA entre dans le dépistage néonatal étendu. En attendant, il y restera trois ans, à partir du 15 septembre prochain, avec une dotation annuelle de 1 million d’euros. Promesse tenue donc par le conseiller régional du Bien-être, Guido Bertolaso.

La nouvelle organisation du dépistage néonatal élargi identifie le Laboratoire Régional de Référence pour le Dépistage Néonatal de l’Hôpital d’Enfants V.Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco de Milan comme laboratoire de dépistage néonatal et pour les tests de confirmation diagnostique.

Les quatre centres cliniques de référence (CCR) pour les maladies métaboliques héréditaires (MME) seront l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori à Monza et à Milan l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico ; l’hôpital San Paolo, l’ASST Santi Paolo e Carlo et l’hôpital pour enfants V. Buzzi. La Fondation Institut Neurologique IRCCS Carlo Besta a été identifiée comme centre clinique de référence (CCR) pour l’amyotrophie spinale.

«Avec cette résolution, nous renforçons les activités de prévention pour les enfants et leurs parents. Le dépistage élargi des nouveau-nés rend également possible le diagnostic précoce de l’amyotrophie spinale, dépassant ainsi la législation nationale. C’est encore une autre disposition qui nous permet de réitérer l’importance de la prévention et de l’attention à cette question, mais nous ne nous arrêtons pas là », a déclaré le commissaire Guido Bertolaso.

“C’est vraiment une bonne nouvelle”, commente-t-il Lisa Noja, conseiller d’Italia Viva en Lombardie, qui il y a tout juste un mois avait pressé le commissaire sur la question après avoir également travaillé sur la question en tant que député lors de la précédente législature. «Je suis content parce que le commissaire Bertolaso ​​​​a tenu parole. Mais je ne peux pas oublier que, malheureusement, dans de nombreuses Régions, ces tests ne sont pas encore prévus et que tout reste entre les mains des initiatives des Régions individuelles car les fonds au niveau national sont toujours bloqués”. Les dépistages néonatals sont obligatoires depuis 2016, date à laquelle la loi 167 les a inclus dans les niveaux essentiels d’assistance (LEA). En 2021, le groupe de travail élargi sur le dépistage néonatal a donné un avis favorable à l’introduction de l’amyotrophie spinale (SMA) dans ces dépistages et le Parlement a alloué des fonds pour financer cette extension. Depuis lors, dans l’attente d’une mise à jour du Ministère de la Santé, certaines Régions ont lancé des projets pilotes qui étendent le dépistage également à l’examen pour diagnostiquer cette maladie en temps opportun, mais ce sont encore peu d’initiatives. A ce jour, le service est proposé dans huit Régions. “En Italie, il existe de nouvelles thérapies géniques pour Sma qui sont efficaces si elles sont administrées le plus tôt possible, donc le dépistage néonatal est essentiel”, poursuit Noja. «C’est pourquoi je demande également l’engagement du ministre de la Santé Orazio Schillaci pour que ces dépistages prolongés deviennent une réalité partout. Cela fait deux ans que nous attendons. Maintenant, nous devons vraiment nous dépêcher.”

Ilaria Ciancaleoni Bartolifondateur et directeur de laObservatoire des maladies rares-Omar a commenté la nouvelle, soulignant le retard persistant dans la mise à jour du panel de dépistage : “Alors qu’au niveau central le ministère de la santé continue, malgré l’avis favorable déposé depuis des mois, à ne pas mettre à jour le panel de dépistage, sur la SMA, la pathologie plus urgente, La Lombardie va seule sur le chemin de la civilisation. C’est un devoir de garantir le même droit à tous les enfants, même ceux nés dans les régions avec un projet de retour, les seuls à ne pas faire ce choix parce qu’ils ne le peuvent tout simplement pas”.