La drépanocytose : une maladie génétique fréquente et négligée par les gouvernements

Plus d’une trentaine d’experts appellent les gouvernements à fournir de sérieux efforts pour améliorer le dépistage et la prise en charge des personnes atteintes de drépanocytose à travers une Commission publiée le 11 juillet dans The Lancet Hématologie. “Il existe suffisamment de données pour montrer l’énorme coût sanitaire économique et social de la drépanocytose dans le monde, et pourtant, la condition reste une faible priorité dans l’agenda des gouvernements et des communautés de l’hématologie et de la santé mondiale” notent les auteurs – des soignants, des patients et des militants. L’appel fait suite à la publication d’une étude récemment parue dans la même revue chiffrant à 376 000 le nombre de décès liés à la drépanocytose dans le monde en 2021, dont 81 100 chez les enfants de moins de 5 ans.

Une maladie des globules rouges

La drépanocytose est une maladie sanguine héréditaire très courante notamment en France. Les régions d’outre-mer et l’Île-de-France sont particulièrement concernées.

Comme l’indique l’Inserm c’est la maladie génétique la plus fréquente en France. La pathologie affecte les globules rouges et plus particulièrement leurs protéines appelées hémoglobines. “L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides“ détaille l’Institut de recherche.

Les patients sont victimes d’anémie, mais aussi de crises vaso-occlusives lorsque les globules rouges devenus rigides obstruent la circulation sanguine dans les petits vaisseaux. Violentes ces crises prennent différentes formes selon l’organe atteint, avec par exemple de fortes douleurs dorsales, osseuses ou abdominales. Les personnes ont également un risque plus important d’infections et d’AVC.

Un seul traitement curatif

Le traitement repose principalement sur la prévention des complications et d’un suivi médical régulier pour apaiser les symptômes. Cela passe par des transfusions sanguines essentielles notamment en cas d’anémie pour rétablir le nombre de globules rouges, la prise d’antidouleurs pour soulager les crises vaso-occlusives et la greffe de moelle osseuse qui est le seul traitement curatif actuellement disponible contre la drépanocytose, liste l’Inserm.

Malheureusement, tous ces traitements ne sont pas toujours accessibles selon le pays. “L’accès et l’utilisation de ces traitements et méthodes de réduction sont médiocres, en particulier dans les pays bas et moyens revenus“ constatent les experts dans un communiqué de presse. “Il y a une pénurie de professionnels de la santé et scientifiques spécialisés dans la drépanocytose, ainsi qu’un manque d’essais [cliniques] visant à développer de nouveaux traitements. Ce problème est particulièrement grave dans la majeure partie de l’Afrique subsaharienne et en Inde“

Le dépistage dès la naissance peut sauver des vies

L’enjeu est donc de traiter le problème à la source en améliorant le dépistage et en le proposant dès la naissance. Lorsque la maladie est dépistée et donc prise en charge tôt, les risques de complications et de décès réduisent rappellent les scientifiques. Ils demandent que tous les bébés du monde soient testés pour la drépanocytose d’ici
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