Une grande tache de porto à la naissance s’avère plus tard être le syndrome de Sturge-Weber

Rachael Hoelz du Pays de Galles donnera naissance à son troisième enfant, Rosie, en octobre 2021. Le bébé est né avec une grosse tache de vin de Porto sur le visage. La “tache” s’étend de la joue droite sur l’œil et le front jusqu’à la racine des cheveux. Mais la mère ne s’inquiète pas au début.

Bébé Rosie souffre du syndrome de Sturge-Weber

Mais ensuite, les médecins assument le syndrome de Sturge-Weber, car la tache de naissance sur la tête de l’enfant n’est qu’unilatérale. Dans le syndrome de Sturge-Weber, les globules rouges s’accumulent dans le cerveau et le visage.

Enfin, une imagerie par résonance magnétique apporte une certitude. Rosie souffre du syndrome. Elle a maintenant des crises d’épilepsie légères pour la première fois et a augmenté la pression dans un œil.

Maman Rachel a déclaré au Daily Mail britannique : “C’est comme une tache de naissance sur son cerveau. Les médecins nous ont dit que toutes les personnes atteintes de ce syndrome étaient affectées différemment et qu’ils ne pouvaient pas nous dire ce qui arriverait à Rosie, nous devrions juste attendre et voir comment elle vieillit.”

Rosie souffre de multiples crises d’épilepsie

Les inquiétudes des parents grandissent. En octobre 2022, peu après son premier anniversaire, Rosie a sa première vraie crise d’épilepsie. L’enfant doit aller à l’hôpital, mais peut rentrer chez lui un peu plus tard.

Les crises se répètent. C’est l’une des raisons pour lesquelles les médecins administrent aux parents des médicaments d’urgence. Rachael explique : “Pour la première fois, les ambulanciers devraient l’administrer à leur arrivée, car dans certains cas, cela peut ralentir le rythme cardiaque et nous ne savons pas comment elle réagira.”

Elle a ensuite eu la pire crise en mars de cette année. Rachael décrit les mauvaises minutes: “Sa tête était bloquée et elle a eu une crise généralisée de tout le corps, au cours de laquelle elle pouvait à peine respirer par moments.”

La drogue apporte le salut à Rosie et sa famille

Mais ensuite la rédemption pour Rachael et son mari. Rosie reçoit maintenant un nouveau médicament deux fois par jour. Cela permet de contrôler les crises.

Mais Rosie attire toujours l’attention de nombreuses personnes avec sa grande “taupe”. Premièrement, la famille a un problème avec les regards et les mots des autres. Mais maintenant, Rachael peut ignorer cela et est simplement heureuse que sa fille puisse mener une vie saine.