Cienciaes.com : variation génétique entre les humains et le reste des primates. Nous avons parlé avec Tomás Marqués Bonet.

Chacun de nous porte dans sa cellule un exemplaire de son ADN, la molécule de la vie, une molécule extraordinairement longue dans laquelle se succèdent quatre unités différentes, appelées nucléotides, qui, comme quatre lettres chimiques, écrivent l’information qui fait de nous des humains. Le code génétique est immensément long, on dit qu’il contient pas moins de 3 milliards de lettres, bien que, comme notre invité, Tomás Marqués Bonet, chercheur ICREA À l’Institut de biologie évolutive de Barcelone, nous en portons en réalité deux fois plus, car chacun de nos parents nous en a donné un exemplaire.

Il n’y a pas deux génomes identiques, ou ce qui revient au même, il n’y a pas deux êtres humains identiques, même des frères jumeaux identiques, issus de la même cellule embryonnaire, finissent par accumuler des différences dans le code. Si nous comparons, lettre par lettre, nos ADN Avec celle de n’importe quel autre être humain, nous découvrirons qu’à certains endroits les lettres ne correspondent pas, le pourcentage de ces différences génétiques est très faible, mais suffisant pour nous rendre uniques.

Depuis la lecture du premier génome humain au début du siècle, les technologies de séquençage génétique se sont tellement améliorées que le génome de millions de personnes est désormais connu. Mais, comme le commente Tomás Marqués, il ne suffit pas de connaître les lettres d’un texte, il faut savoir interpréter le sens du message et en cela il reste encore un long chemin à parcourir.

Sur les 3 000 millions de lettres qui composent notre génome, certaines portions, les gènes, contiennent la formule des protéines. Un peu moins de 20 000 gènes sont connus, mais ceux-ci ne représentent qu’un pour cent du génome total, on sait peu de choses sur le reste.

Des millions de personnes dont les génomes ont été séquencés, il a été possible d’extraire des informations sur le vaste catalogue de petites différences génétiques qui nous distinguent en tant qu’individus au sein de notre espèce. Identifier lesquelles de ces différences se reflètent dans notre apparence physique, ce qui améliore nos capacités, ou découvrir celles qui sont liées à des maladies ou à des problèmes est un défi difficile à surmonter.

Pour découvrir ces différences, une équipe internationale de scientifiques, dirigée par Tomás Marqués Bonet, a utilisé une approche inédite : comparer notre génome à celui d’autres primates pour découvrir quelles variantes du génome sont exclusives à notre espèce et délimiter les effets des mutations. Compte tenu de la courte distance évolutive entre les humains et les primates non humains, nos protéines partagent une identité de séquence d’acides aminés presque parfaite. Par conséquent, les effets d’une mutation altérant les protéines trouvée dans une espèce sont susceptibles d’être concordants dans l’autre espèce.

Afin de comparer les différents génomes, les chercheurs ont réalisé un travail de sélection de différentes espèces de primates, d’extraction et de séquençage de leurs ADN. En cinq ans, le consortium international de scientifiques a réussi à extraire les génomes complets de 809 individus de 233 espèces de primates, soit environ la moitié des espèces de primates connues.

La comparaison entre les génomes permet de détecter ces mutations, présentes chez l’homme, qui apparaissent également chez d’autres espèces de primates. Tomás Marqués explique lors de l’interview que si une personne souffre d’une maladie et a une mutation, le fait qu’elle apparaisse chez un autre primate est une indication que ladite modification génétique n’est pas liée à la maladie. En utilisant ces critères, les chercheurs ont reclassé plus de 4 millions de variantes humaines erronées de conséquences jusque-là inconnues comme probablement bénignes.

Tomás Marqués Bonet, chercheur, parle de cela et de bien d’autres choses ICREA à l’Institut de biologie évolutive de Barcelone (FPU–SCCI) dans ce nouvel épisode du podcast Hablando con Científicos. Je vous invite à l’écouter.

Les références:

Gao et al., Le paysage de la variation génétique tolérée chez les humains et les primates. Sciences 380, eabn8197 (2023) 2 juin 2023

LES OREILLERS et coll. Un catalogue mondial de la diversité du génome entier de 233 espèces de primates SCIENCE 1 juin 2023 Vol 380, Numéro 6648 pp. 906-913

SØRENSEN et al. “La co-ascendance à l’échelle du génome révèle des détails sur la réticulation ancienne et récente induite par les mâles chez les babouins”: DOI: 10.1126/science.abn8153 SCIENCE 2 juin 2023 Vol 380, Numéro 6648