Ils identifient une nouvelle maladie génétique qui affecte le système nerveux et provoque une insuffisance hépatique chez les plus jeunes

Pour découvrir l’insuffisance de ladite protéine, ils ont fait usage de la technologie de séquençage du génome entier et des algorithmes de calcul avancés. Les résultats de la recherche ont été publiés dans la revue Journal d’investigation clinique et ont été présentés sur sa couverture.

Cette nouvelle maladie génétique minoritaire se manifeste dans l’enfance et provoque des symptômes neurologiques, tels que des problèmes de stabilité et d’équilibre lors de la marche (ataxie), raideur des membres inférieurs (paraparésie spastique), atrophie du nerf optique et des malformations squelettiques, en plus d’un retard du développement neurologique. Certains patients peuvent éprouver insuffisance hépatique fulminanteavant même de développer des symptômes neurologiques.

« Cette découverte vous permettra de mettre votre nom et prénom à la maladie chez les enfants qui vont aux soins intensifs en raison d’une insuffisance hépatique ou qui présentent un retard de développement neurologique, ce qui facilite le diagnostic de nouveaux cas », déclare Aurora Pujol, coordinatrice de l’étude à Idibell, chef de groupe à Ciberer et professeur d’Icrea Research .

« Les familles que nous avons identifiées dans cette étude n’avaient pas répondu depuis 10 ans. Maintenant que nous avons un diagnostic, la porte est ouverte pour trouver un traitement. Ces types de projets nous permettent également d’élargir les connaissances scientifiques et de répondre à des questions clés sur la régulation du métabolisme des lipides au niveau cellulaire et son impact sur le cerveau et le foie », explique Pujol.