Les scientifiques résolvent le puzzle génétique du chromosome

WASHINGTON:

Les scientifiques ont fait un pas en avant important dans la compréhension du génome humain – notre modèle génétique – en déchiffrant entièrement l’énigmatique chromosome Y présent chez les hommes, une réalisation qui pourrait aider à orienter la recherche sur l’infertilité chez les hommes.

Des chercheurs ont dévoilé mercredi la première séquence complète du chromosome Y humain, qui est l’un des deux chromosomes sexuels – le chromosome X étant l’autre – et est généralement transmis du parent mâle à la progéniture mâle. C’est le dernier des 24 chromosomes – des structures filiformes qui transportent l’information génétique de cellule en cellule – du génome humain à être séquencé.

Les gens ont une paire de chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les hommes possèdent un chromosome Y et un X tandis que les femmes ont deux chromosomes X, à quelques exceptions près.

Les gènes du chromosome Y contribuent à régir les fonctions reproductives cruciales, notamment la production de spermatozoïdes, anciennement appelée spermatogenèse, et sont même impliqués dans le risque et la gravité du cancer. Mais ce chromosome s’est avéré difficile à déchiffrer en raison de sa structure exceptionnellement complexe.

“Je créditerais les nouvelles technologies de séquençage et les méthodes informatiques pour cela”, a déclaré Arang Rhie, chercheur à l’Institut national de recherche sur le génome humain des États-Unis et auteur principal d’un article de recherche détaillant ces réalisations dans la revue Nature.

“Il fournit enfin la première vue complète du code d’un chromosome Y, révélant plus de 50 % de la longueur du chromosome qui manquait auparavant sur nos cartes génomiques”, a déclaré le professeur d’ingénierie biomoléculaire de l’Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) et co-étude. auteur Karen Miga, co-responsable du consortium Telomere-to-Telomere derrière la recherche.

La séquence complète du chromosome X a été publiée en 2020. Mais jusqu’à présent, la partie du chromosome Y du génome humain contenait de grandes lacunes.

“Cela est particulièrement important parce que le chromosome Y a été traditionnellement exclu de nombreuses études sur les maladies humaines”, a déclaré Monika Cechova, génomiciste de l’UCSC et co-auteur de l’étude.

“Le chromosome Y est le chromosome le plus petit et celui qui évolue le plus rapidement dans le génome humain, et aussi le plus répétitif, ce qui signifie que son ADN contient des segments d’ADN répétés plusieurs fois”, a ajouté Cechova.

Les travaux ont révélé des caractéristiques de régions médicalement pertinentes du chromosome Y, notamment une partie de l’ADN – la molécule qui transporte les informations génétiques nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme – contenant plusieurs gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes. Selon les chercheurs, la nouvelle compréhension plus complète des gènes du chromosome Y est prometteuse pour des applications pratiques, notamment dans la recherche liée à la fertilité.

“Beaucoup de ces gènes sont importants pour la fertilité et la reproduction, et en particulier pour la spermatogenèse. Ainsi, être capable de cataloguer les variations normales ainsi que les situations dans lesquelles, par exemple, se produit une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme), pourrait être utile pour la FIV (dans fécondation in vitro) ainsi que des recherches plus approfondies sur l’activité de ces gènes”, a déclaré Cechova.

En plus d’identifier certains gènes supplémentaires du chromosome Y, les chercheurs ont découvert que certains ADN du chromosome avaient été confondus dans des études précédentes avec une nature bactérienne.

Les scientifiques continuent d’élargir la compréhension de la génétique humaine. Une première comptabilité du génome humain a été dévoilée en 2003. Le premier génome humain complet – bien qu’avec le chromosome Y partiel – a été publié l’année dernière. En mai, des chercheurs ont publié une nouvelle version du génome qui a amélioré son prédécesseur en incluant une riche diversité de personnes afin de mieux refléter la population mondiale de 8 milliards d’habitants.

Le séquençage complet du chromosome Y ajoute à cela.

“Nous avons maintenant une recette sur la façon d’assembler complètement le chromosome Y, qui, bien que coûteuse pour le moment, peut se traduire par une génomique personnalisée à l’avenir”, a déclaré Cechova.

(À l’exception du titre, cette histoire n’a pas été éditée par le personnel de NDTV et est publiée à partir d’un flux syndiqué.)