Le chromosome Y, dernier morceau du génome humain complet, a été déchiffré

Depuis des années, le séquençage du chromosome Y humain, un des deux chromosomes sexuels Cela a été un défi en raison de la complexité de sa structure. Aujourd’hui, une équipe de plus d’une centaine de scientifiques est parvenue à le décrypter, une étape importante pour découvrir son véritable rôle dans le développement, la fertilité ou encore le cancer.

Séquençage complet des chromosomes associé au développement masculin c’était la dernière pièce manquante dans la carte du génome humain et ses détails sont présentés dans deux articles de la revue Nature.

Derrière cette réalisation se trouve le Consortium T2T (Telomere to Telomere), le même qui a publié en 2022 six articles dans la revue Science et dans un une douzaine d’écrits complémentaires dans d’autres publications, la première séquence complète du génome humain.

Cette carte presque terminée – à laquelle manquait la “photo” définitive du chromosome Y – est venue parachever l’étape franchie il y a vingt ans, lorsqu’elle a été cartographiée près de 92% du génome humaince qui signifiait déjà une révolution en biologie et en médecine.

En 2022, les données des 8 % restants ont été fournies, révélant des régions cachées importantes pour la compréhension des maladies génétiques, de la reproduction ou de la diversité humaine. Les articles publiés aujourd’hui dans Nature bouclent la boucle.

Le séquençage complet du chromosome Y est désormais réalisé, ” ce qui Un ensemble complet de chromosomes humains enfin de bout en bout”, explique un communiqué de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), qui dirige la recherche.

Le chromosome Y, tout comme le chromosome X, fait souvent l’objet de débats en raison de son rôle dans le développement sexuel.

Bien que ces chromosomes jouent un rôle central, les facteurs impliqués dans le développement sexuel humain sont dispersés dans tout le génome et sont très complexes, donnant lieu à la variété des caractéristiques sexuelles humaines qui sont trouvé chez les individus de sexe masculin, femmes et intersexuées, détaille le NHGRI et l’Université Johns Hopkins.

Ces catégories ne sont pas équivalentes au genre, rappellent ces institutions, ajoutant que des travaux récents montrent que les gènes du chromosome Y contribuent à d’autres aspects de la vie. biologie humainecomme le risque et la gravité du cancer.

Le chromosome Y a été particulièrement difficile à déchiffrer en raison de ses schémas moléculaires répétitifs ; Rassembler vos données de séquençage, c’est comme essayer de lire un long livre coupé en lambeaux.

Nouvelle technologie de séquençage et algorithmes bioinformatiques a permis aux chercheurs de résoudre ces séquences d’ADN.

Les nouvelles données comblent des lacunes dans plus de 50 % de ce chromosome, révélant d’importantes caractéristiques génomiques ayant des implications, par exemple, sur la fertilité, telles que des facteurs impliqués dans la production de spermatozoïdes.

Quand les scientifiques et les médecins étudier le génome d’un individucomparez votre ADN avec celui d’une référence standard pour déterminer où il y a des variations, détaille l’Université de Californie.

Jusqu’à présent, la partie du chromosome Y du génome contenait de « grandes lacunes » qui rendaient difficile la compréhension des variations et des maladies associées.

“Quand ils se rencontrent des variations jamais vues auparavant“Nous espérons toujours que ces variantes génomiques soient importantes pour comprendre la santé humaine”, a déclaré Adam Phillippy, chef du consortium et chercheur du NHGRI.

Pour l’investigateur, les variantes génomiques médicalement pertinentes peuvent aider à concevoir de meilleurs diagnostics à l’avenir.

Le génome est l’ensemble complet d’instructions d’un organisme, un livre écrit avec des combinaisons de seulement quatre unités chimiques désignées A, T, C et G (adénine, thymine, cytosine et guanine) ; celles-ci sont appelées bases nucléotidiques.

Pour les humains, ce manuel d’instructions contient quelque 3 milliards de paires de bases (ou lettres), qui se trouvent sur les 23 paires de chromosomes à l’intérieur du noyau de toutes les cellules. Le séquençage consiste à déterminer votre ordre exact dans un segment d’ADN.

Le séquençage définitif du chromosome Y ajoute 30 millions de nouvelles bases à la référence du génome humain, résument les responsables.

Ces bases révèlent l’existence de 41 autres gènes qui activent les protéines et fournissent des informations cruciales à ceux qui étudient les questions liées à la reproduction ou à l’évolution.

La carte complète du chromosome sexuel masculin est publiée dans l’un des articles de Nature. L’autre rapporte le séquençage de 43 chromosomes Y humains divers, représentant 21 populations différentes.

Les assemblages fournissent un aperçu plus détaillé de la variation génétique sur 183 000 ans d’évolution humaine et révéler de nouvelles séquences d’ADNsignatures des régions conservées et aperçu des mécanismes moléculaires qui ont contribué à la structure complexe du chromosome Y