Un outil approuvé par la FDA pourrait aider à diagnostiquer l’autisme

Transcription (éditée pour plus de clarté) :

Pédiatrie Contemporaine®:

Bonjour et merci beaucoup d’avoir visité Contemporary Pediatrics®. Je suis le rédacteur Joshua Fitch.

Warren Jones, Ph.D. :

Je m’appelle Warren Jones, je suis directeur de recherche au Marcus Autism Center, Children’s Healthcare d’Atlanta, puis titulaire de la chaire distinguée Norman Nien sur l’autisme à la faculté de médecine de l’université Emory. Je suis également le co-fondateur scientifique d’EarliTec Diagnostics. Il s’agit d’une entreprise qui développe des technologies pour faciliter le diagnostic et le traitement précoces des enfants autistes et qui génère des revenus pour soutenir le traitement des enfants autistes. Je suis principalement affilié à Emory, mais je travaille en tant que consultant auprès d’EarliTec et tout mon travail avec EarliTec est examiné et approuvé par le bureau de gestion des conflits d’intérêts de l’Université Emory afin de gérer tout potentiel de conflit. Merci de m’avoir invité ici aujourd’hui.

Pédiatrie Contemporaine®:

Bien sûr, Dr Jones, merci de vous joindre à nous. Pouvez-vous expliquer ce qu’est ce test d’évaluation EarliPoint et comment il est utilisé pour évaluer les troubles du spectre autistique chez les enfants ? Quand a-t-il été autorisé par la FDA, et pouvez-vous en quelque sorte expliquer ses indications, s’il vous plaît ?

Jones :

Absolument. L’évaluation EarliPoint pour l’autisme a été autorisée le 29 juin 2023, pour être utilisée comme le premier outil objectif d’aide au diagnostic et à l’évaluation de l’autisme, pour les enfants vus dans des centres spécialisés. Donc, cela a été approuvé en juin dernier, mais je peux vous dire que les recherches qui sont publiées à ce sujet, les essais cliniques qui sortent, en JAMAet dans une publication simultanée dans Réseau JAMA ouvert, sont véritablement le point culminant de 20 années de recherches passées, développant notre compréhension des mesures de la façon dont les enfants autistes regardent et apprennent du monde visuel environnant. Ainsi, nous mesurons vraiment la façon dont les enfants regardent les informations sociales qui leur sont présentées, nous mesurons leurs mouvements oculaires 120 fois par seconde, pour quantifier ce à quoi chaque enfant prête attention et les signaux qui peuvent ou non manquer à cet enfant. . Cela s’appuie réellement sur les méthodes de référence en matière de diagnostic et d’évaluation de l’autisme à l’heure actuelle, où un clinicien hautement qualifié et expérimenté soumettrait l’enfant à une série de pressions sociales et verrait comment il réagit. Nous avons donc passé les 20 dernières années à essayer de quantifier les intuitions cliniques des cliniciens les plus expérimentés et à les transformer en mesures concrètes que d’autres cliniciens pourraient utiliser. Nous mesurons donc vraiment la façon dont les enfants perçoivent les informations sociales, ce qu’ils voient, ce qui leur manque et ce sont des mesures que nous pouvons utiliser comme biomarqueur objectif pour identifier l’autisme et pour identifier les vulnérabilités émergentes précoces en matière de handicap social et de retards dans l’expression verbale. communications, compétences linguistiques et autres retards cognitifs non verbaux. Donc, ce que nous avons vraiment essayé de faire, c’est de mesurer la façon dont un enfant se comporte pour obtenir des résultats cliniques exploitables.

Pédiatrie Contemporaine®:

Merci, Dr Jones. Pouvez-vous expliquer davantage dans quels contextes l’évaluation est effectuée ? Quel est le rapport avec le pédiatre généraliste, avec ces connaissances actuelles et l’évaluation à portée de main ?

Jones :

C’est une excellente question. En ce qui concerne la manière dont ce nouvel outil peut être utilisé, les articles publiés résument les résultats de plus de 1 500 enfants testés. Deux articles, 3 études différentes sont présentés, 1 découverte initiale, 2 réplications pour cela, et ce que nous avons testé, c’est dans quelle mesure ces mesures automatisées du comportement de l’enfant, mesures objectives de ce à quoi l’enfant prête attention, peuvent réellement prédire des diagnostics qui sont donnés par des experts utilisant les meilleures pratiques, les évaluations cliniques de référence actuelles qui prennent entre 3, 4 et 6 heures d’évaluation par enfant, ainsi que des mesures des forces et des vulnérabilités individuelles de chaque enfant. Nous avons effectué tous ces tests dans les articles et les données cliniques soumis à la FDA dans le cadre des centres spécialisés pour le diagnostic et le traitement de l’autisme. Ainsi, l’essai multisite publié dans JAMA a été menée dans 6 des meilleurs centres spécialisés pour le diagnostic et le traitement de l’autisme à travers le pays. Nous voulions tester en double aveugle dans quelle mesure ces mesures basées sur le suivi oculaire de ce que l’enfant regarde lorsqu’il voit des scènes d’interaction sociale pouvaient prédire les étiquettes diagnostiques données par les cliniciens experts. En ce qui concerne les prestataires de soins pédiatriques généraux, nous espérons pouvoir réduire le temps écoulé entre l’inquiétude des parents et celle du pédiatre jusqu’à l’obtention d’un diagnostic exploitable pour cet enfant. Les parents s’inquiètent souvent avant l’âge de 2 ans, les pédiatres partagent souvent les inquiétudes de ces parents. Mais malheureusement, pour ce qui est de permettre aux enfants d’accéder à des cliniciens experts expérimentés, les listes d’attente sont longues dans tout le pays. Un article récent a révélé qu’il s’écoulait en moyenne deux ans entre l’âge des premières préoccupations et l’obtention d’un diagnostic d’autisme exploitable. Une attente de 2 ans dans la vie d’un enfant de 2 ans est évidemment bien trop longue. Nous savons que les pédiatres de la communauté le savent déjà très bien. Nous espérons que cet outil pourra rendre le processus de diagnostic expert beaucoup plus rationalisé, car nous fournissons des mesures objectives qui facilitent ce processus pour aider un enfant à passer des préoccupations au diagnostic, puis aux soutiens qui pourraient être les plus bénéfiques.

Pédiatrie Contemporaine®:

Merci, Dr Jones, pour l’explication. Je souhaite poser des questions sur les études récemment publiées dans les différents JAMA publications, vous savez, pouvez-vous les nommer en quelque sorte ? Je sais que vous les avez un peu décomposés, pouvez-vous passer en revue les résultats, ce que vous avez trouvé et les limitations potentielles, s’il vous plaît si possible.

Jones :

Le premier est « Développement et réplication de mesures objectives de l’engagement social visuel pour faciliter le diagnostic et l’évaluation précoces de l’autisme. » C’est le document qui est publié maintenant et qui sera publié ce mardi dans JAMA Réseau ouvert. Cela décrit le développement initial de la technologie et des algorithmes permettant de mesurer ce que nous appelons l’engagement visuel social. C’est simplement une façon de dire ce que les enfants regardent et ce dont ils apprennent dans l’environnement visuel social qui les entoure. Ainsi, nous utilisons la technologie de suivi oculaire pour mesurer 120 fois par seconde la façon dont les yeux de l’enfant bougent, tout en présentant des scènes d’informations sociales. D’une certaine manière, cela ressemble beaucoup à un test sur tapis roulant en cardiologie, où vous présentez un certain contexte dans lequel vous pouvez observer la réaction du patient, nous présentons des scènes d’interaction sociale. Et chacune de ces scènes d’interaction sociale comporte plusieurs centaines d’indices sociaux qui se produisent de manière continue et nous comparons la réponse du patient aux données normatives sur les attentes de ses pairs du même âge. Ainsi, l’article qui est publié actuellement dans JAMA Le réseau ouvert a étudié 1089 enfants. Une première cohorte a été utilisée pour développer les algorithmes puis nous effectuons la première réplication sur un premier prototype d’appareil dans la communauté pour tester les performances. Cela a ouvert la voie à la deuxième publication, qui était un registre d’essais cliniques multi-sites sur clinictrials.gov, qui est maintenant publié dans JAMA. Celui-ci est “une mesure basée sur le suivi oculaire de l’engagement visuel social par rapport au diagnostic clinique expert de l’autisme”. Dans cette étude, il était important de passer à l’étape suivante et de faire citer des appareils autonomes dans chacune de ces cliniques à travers le pays. Ils étaient tous exploités par le personnel du site qui avait reçu une formation d’un peu moins d’une heure sur le fonctionnement de l’appareil. Ils ont pu collecter les données, toutes les données ont été mises en aveugle, tous les centres ont également fourni les meilleures pratiques actuelles d’évaluation comportementale de référence pour l’autisme, et à la fin de l’étude, nous avons pu lever l’aveugle et examiner les performances de les résultats. Ce sont ces données qui ont conduit à l’autorisation de cet outil par la FDA en tant qu’outil d’aide au diagnostic et à l’évaluation de l’autisme. Ce qui est essentiel pour nous, c’est qu’il s’agit véritablement du premier biomarqueur objectif basé sur la performance pour diagnostiquer et évaluer l’autisme. Nous sommes en mesure de collecter ces mesures de manière automatisée et de fournir des résultats de manière automatisée. Nous espérons que cela pourra faire avancer l’âge actuel du diagnostic, qui est en quelque sorte bloqué à l’âge médian de 4 à 5 ans depuis de nombreuses années. maintenant, vers le bas avant l’âge de 3 ans, c’est la raison pour laquelle nous appelons le test EarliPoint en raison de l’accent mis sur le diagnostic précoce et l’intervention précoce. Nous pouvons aider les enfants autistes à réussir à tout âge, mais si nous pouvons identifier les enfants de moins de 3 ans, ou si de nombreuses interventions peuvent être plus favorables à l’enfant et à la famille à ces âges précoces où le cerveau est encore le plus plastique aux effets bénéfiques d’une intervention précoce. Essentiellement, pour tester si ces mesures automatisées, ces mesures objectives du comportement de l’enfant peuvent prédire les diagnostics posés par des cliniciens experts. Nous collectons ces deux données en parallèle et en aveugle. Ainsi, des évaluations actuelles des meilleures pratiques sont effectuées et toutes les mesures basées sur le suivi oculaire sur la première évaluation ponctuelle sont collectées, puis nous testons dans quelle mesure elles correspondent. Ainsi, la façon dont nous mesurons les performances de l’outil de diagnostic est l’exactitude de la correspondance, la sensibilité et la spécificité de la correspondance, puis nous avons également mesuré dans 3 domaines critiques les niveaux dimensionnels de l’impact qu’un enfant est atteint d’autisme. Nous mesurons l’étendue du handicap social dans la capacité verbale de l’enfant, ses capacités de communication verbale et ses capacités cognitives non verbales. Ces 2 derniers seraient un peu comme le QI verbal et non verbal, mais dans la tranche d’âge des tout-petits. Chacune de ces dimensions est très importante pour réfléchir à la planification des interventions. Quels enfants ont besoin d’un soutien individuel très intensif dans la mesure du possible, quels enfants pourraient être prêts à être intégrés dans des groupes avec des pairs où ils sont prêts à apprendre de certains pairs, dépendent d’une certaine variabilité individuelle dans ces mesures. Avec l’évaluation comportementale de référence réalisée par des cliniciens experts, ces mesures peuvent nécessiter 3 à 4 heures supplémentaires d’évaluation directe par des experts hautement qualifiés. Ce que fait EarliPoint, c’est en fait présenter des scènes d’interaction sociale, il s’agit d’environ 10 minutes de visionnage pendant lesquelles l’enfant regarde ces scènes, mais grâce à cela, nous pouvons effectivement représenter les mêmes mesures qui ressortent de ces longues évaluations comportementales. Je dois dire que, pour être très clair, cet outil n’est pas destiné à remplacer les cliniciens experts, loin de là. Nous avons besoin de plus de cliniciens experts, mais à l’heure actuelle, la réalité communautaire est que nous n’en avons pas assez, et c’est l’une des raisons pour lesquelles les listes d’attente sont si longues. L’objectif de cet outil n’est donc pas un remplacement, mais cet outil peut-il réellement fournir aux cliniciens les mêmes informations, voire plus, que celles qu’ils obtiennent des évaluations actuelles, de manière à les aider à voir plus d’enfants plus rapidement et à accélérer ce rythme, ce qui est la première préoccupation des parents et des pédiatres. , au diagnostic exploitable et au soutien au développement et à l’intervention de cet enfant si nécessaire. À l’heure actuelle, cet outil est indiqué par la FDA pour une utilisation auprès des enfants qui ont des inquiétudes, dans des centres spécialisés. Nous n’avons pas encore eu d’indication selon laquelle un pédiatre généraliste effectuerait un dépistage à l’échelle de la population. Nous travaillons sur des études qui testent les performances dans ces contextes, mais sachant que pour un public de pédiatres qui tentent déjà de réaliser des dépistages à 18 et 24 mois, cet outil est vraiment destiné aux enfants pour lesquels nous avons des inquiétudes. Notre prochaine étape, et nous le faisons actuellement dans le cadre de quelques grandes études en cours, consiste à tester si nous sommes dans la communauté dans les cabinets de pédiatres, pouvons-nous obtenir le même niveau de performance dans ces contextes de population générale. C’est la prochaine étape à l’horizon, cela nous montre vraiment qu’à l’heure actuelle, nous pouvons comparer les évaluations d’experts dans certains des meilleurs centres du pays.

Warren Jones, PhD, directeur scientifique et fondateur d’EarliTec, directeur de recherche, Marcus Autism Center, Children’s Healthcare d’Atlanta, professeur agrégé, Emory University School of Medicine, révèle qu’il est membre du conseil d’administration d’EarliTec Diagnostics, Inc., cabinets de conseil ou des conseils consultatifs rémunérés chez EarliTec Diagnostics, Inc., est employé à la faculté de médecine de l’Université Emory, a reçu des subventions/financements de recherche de l’Institut national de la santé mentale (NIMH), a reçu des brevets pour EarliTec Diagnostics, Inc. et possède des actions d’EarliTec Diagnostics, Inc.