Cienciaes.com : La recherche ne s’arrête pas au génome

La première ébauche du génome humain a été achevée en 2000 et présentée au monde en grande pompe, entre autres par les présidents des États-Unis de l’époque, Bill Clinton et le Premier ministre britannique Tony Blair. Ce fut un événement extraordinaire que certains ont atteint. à comparer avec l’arrivée des êtres humains sur la Lune ou avec la découverte de l’Amérique. À cette époque, Jorge Laborda écrivait un article analysant les répercussions que cette découverte aurait dans le futur. Il y a quelques mois, cela faisait 20 ans depuis cette annonce et c’est le bon moment pour se demander si la réalité de la recherche et de la science a-t-elle atteint les attentes générées par le séquençage du génome humain ?

Dans cet article, Jorge disait, entre autres choses, ce qui suit :

L’enthousiasme suscité par l’annonce d’une information complète sur la séquence de base du génome humain n’est pas injustifié. Certains l’ont comparé à l’arrivée de l’homme sur la Lune ou à la découverte de l’Amérique. Même certaines opinions sensationnalistes disent qu’à partir de maintenant, nous pourrons guérir le cancer, COMMENTet vivre, sinon éternellement, du moins jusqu’à mourir d’ennui à l’âge de « six cents ».

Mais ne nous reposons pas sur nos lauriers. La recherche ne s’arrête pas au génome, mais elle est aujourd’hui plus importante que jamais. Et il existe des obstacles, parfois sérieux, à la mise en pratique médicale des informations acquises sur le génome humain. Visitons-en quelques-uns. Le génome complet du virus est connu depuis longtemps. COMMENT, sans avoir encore trouvé de remède à la terrible maladie qu’elle provoque. On sait également que de nombreuses maladies génétiques sont causées par des erreurs dans un seul gène. Celle qui m’impressionne le plus est la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative héréditaire mortelle. Un gène défectueux provoque, dès l’âge de quarante ans, une folie progressive, liée à des mouvements incontrôlés et à des troubles émotionnels jusqu’à la mort. Le gène a été identifié et séquencé et la mutation a également été identifiée sans qu’il soit possible de trouver un remède à la maladie. Mais les maladies d’origine génétique ne sont pas uniquement provoquées par des mutations d’un seul gène. Si nous avons du mal à trouver des solutions aux maladies monogénétiques, il est raisonnable de supposer que nous aurons encore plus de problèmes dans le cas des maladies polygénétiques, en raison de l’interaction défectueuse de nombreux gènes entre eux. Il ne faut pas non plus oublier d’autres facteurs, que l’on pourrait résumer dans l’espace et dans le temps. Tous nos gènes ne fonctionnent pas en même temps et nos gènes ne fonctionnent pas non plus de la même manière dans tout notre corps. Certains ne le font que dans certains tissus et cellules. Enfin, selon l’environnement dans lequel nous nous trouvons, notre alimentation, notre mode de vie, nous pouvons être plus ou moins sensibles à une mutation d’un gène dégénérant en maladie. C’est pourquoi il est prévu d’évoluer vers une médecine personnalisée, qui nécessitera un grand nombre d’études. On tentera de connaître toutes les forces et faiblesses génétiques d’un individu et d’appliquer ces connaissances aux problèmes de santé que l’individu a ou pourrait développer afin de les traiter ou de les prévenir adéquatement. Certains pourraient croire qu’une fois connue la cause de la maladie, de nos faiblesses génétiques, qu’elles soient dues à un ou plusieurs gènes, ce ne sera qu’une question de temps avant que nous trouvions des médicaments qui guérissent la maladie ou éliminent les faiblesses. causé par nos mauvais gènes. La connaissance du génome permettra, par exemple, de modifier génétiquement des animaux de laboratoire pour provoquer la maladie génétique et de les expérimenter jusqu’à ce qu’un remède soit trouvé. Les gènes fabriquent les éléments moléculaires, les protéines, qui s’assemblent pour former la machinerie des cellules et, finalement, notre corps. Nous savons que si le moteur de notre voiture comporte une pièce défectueuse, il ne fonctionnera pas bien. La même chose arrive à nos cellules et à notre corps s’ils contiennent des gènes défectueux. De la même manière qu’une pièce défectueuse d’un moteur mécanique doit être remplacée pour le bon fonctionnement de l’ensemble moteur, la même chose se produit avec les pièces des moteurs à vie. Mais les médicaments ne peuvent pas remplacer les pièces défectueuses. Ce serait comme penser qu’un moteur de voiture avec une pièce défectueuse fonctionnera sans problème si nous changeons l’huile et ajoutons une meilleure essence. Les médicaments dont nous disposons agissent, en général, en modifiant le fonctionnement des parties normales des moteurs vitaux, mais ils ne peuvent pas remplacer ou réparer, dans la plupart des cas, les pièces défectueuses. D’où les tentatives visant à développer ce qu’on appelle la thérapie génique, qui, en cas de succès, signifierait disposer de pièces de rechange moléculaires pour le corps humain. Mais remplacer un gène défectueux par un autre ne suffira peut-être pas. Le gène doit commencer à fonctionner correctement et à produire toutes les protéines attendues de lui. Un gène produit rarement une seule variété de protéines. Par une procédure de copier-coller, le ARN Un messager dérivé d’un gène, et qui contient l’information nécessaire pour produire des protéines, est traité pour donner naissance à différentes protéines qui peuvent être présentes dans certains tissus, mais pas dans d’autres et même avoir des fonctions opposées. Récemment, un gène impliqué dans la formation des connexions synaptiques a été découvert et peut être à l’origine de plus de 38 000 protéines différentes ; De nombreux organismes primitifs possèdent plus de protéines que de gènes. On sait très peu de choses, voire rien, sur la manière dont ces variétés de protéines sont sélectionnées à partir d’un seul gène pour leur production. Ainsi, même si aujourd’hui les sciences disent que c’est scandaleux, nous n’avons pas atteint la fin, loin de là, et il vaudrait mieux que cette phrase de Zarzuela reste valable pendant de nombreuses années, si nous voulons profiter des progrès fait dans le présent dans le futur. .

Cela a été dit il y a plus de 20 ans et est toujours très actuel. Il ne semble pas que des décennies après le séquençage du génome humain, avec des dizaines de milliers de génomes désormais séquencés, nous ayons fait de grands progrès dans la guérison des maladies d’origine génétique. Il est probablement vrai que nous connaissons mieux les causes, mais comprendre les raisons ne signifie pas toujours pouvoir intervenir sur elles pour trouver une solution. Il nous reste encore beaucoup à savoir et de nouvelles technologies à développer pour intervenir et guérir de manière adéquate des maladies qui, décennie après décennie, restent incurables.

Œuvres de Jorge Laborda.

Vos défenses contre le coronavirus

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Kilo de volume scientifique XII Papier
Quilo de Ciencia Tome I. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome II. Jorge Laborda
Kilo de volume scientifique III. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome IV. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome V. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome VI. Jorge Laborda
Kilo de volume scientifique VII. Jorge Laborda
Kilo de volume scientifique VIII. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome IX. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome X. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Tome XI. Jorge Laborda

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