L’application de l’analyse de précision permet le diagnostic de l’hypertension artérielle endocrinienne – Santé et Médecine

Le diagnostic dans ces cas est essentiel pour pouvoir réaliser un traitement individualisé et précis qui permet de prévenir les complications.

Le dépistage et la détection précoce sont également cruciaux chez les patients atteints d’hyperaldostéronisme primaire, un trouble dont les principaux symptômes sont l’hypertension artérielle et l’hypokaliémie, pour établir des traitements appropriés, améliorer la qualité de vie du patient et même parvenir à guérir la maladie.

L’hypertension artérielle (AH) est l’un des facteurs de risque les plus fréquents chez les patients atteints de pathologies cardiovasculaires, tandis que l’hypertension secondaire d’étiologie endocrinologique est présente chez jusqu’à 10 à 15 % des patients hypertendus, bien qu’il s’agisse d’une pathologie fréquemment sous-diagnostiquée dans le monde. À cela s’ajoute le fait que les patients souffrant d’hypertension secondaire présentent un risque plus élevé d’événements indésirables et une mortalité plus élevée tout au long de la vie, principalement dues à des causes cardiovasculaires.

Par conséquent, un diagnostic précoce dans ces cas est essentiel pour pouvoir réaliser un traitement individualisé et précis qui aide à prévenir les complications. « Des tests de diagnostic précis et largement disponibles sont nécessaires de toute urgence pour améliorer le dépistage et le diagnostic du HTN endocrinien », précise Felicia Hanzu, consultante en endocrinologie à l’hôpital Clínico de Barcelone.

En ce sens, l’application de l’analyse de précision des sciences omiques telles que la génomique, la protéomique ou la métabolomique permet la détection de biomarqueurs clés dans le diagnostic de l’hypertension artérielle endocrinienne. Ainsi, grâce à ces sciences omiques, il est possible de connaître les caractéristiques des organismes à différents niveaux moléculaires, en plus de révéler le réseau d’interactions entre niveaux moléculaires et de fournir une vue dynamique complète de l’organisme.

“Dans une étude multinationale européenne, cette approche innovante a été utilisée pour identifier les sous-types d’hypertension endocrinienne, du syndrome de Cushing, du paragangliome et de l’hypertension artérielle primaire et il a été possible de détecter l’empreinte omique de 57 marqueurs qui permettent un diagnostic différentiel entre les groupes. formé par les principales étiologies de l’hypertension endocrinienne et de l’hypertension artérielle primaire. Nous sommes sans aucun doute au début du chemin de la bioinformatique », explique Hanzu.

Ainsi, le grand défi des techniques intégratives et multi-omiques réside dans l’identification de biomarqueurs moléculaires diagnostiques grâce à l’analyse et à l’intégration dans des algorithmes d’apprentissage automatique de données cliniques et biologiques provenant de larges cohortes de patients.

Diagnostic précoce de l’hyperaldostéronisme primaire

Un diagnostic précoce est également essentiel dans l’approche de l’hyperaldostéronisme primaire, un trouble sous-diagnostiqué aujourd’hui et caractérisé par une production excessive d’aldostérone de manière autonome par une ou les deux glandes surrénales, et dont les symptômes les plus typiques sont la présence d’hypertension (qui peut être légère). à sévère) et une hypokaliémie (faible concentration de potassium dans le sang). En ce sens, les experts soulignent “L’une des principales raisons pour lesquelles nous insistons tant sur l’importance de suivre les recommandations de dépistage et ainsi de pouvoir diagnostiquer l’hyperaldostéronisme primaire, est que nous sommes conscients de tous les effets délétères associés à une production excessive de l’aldostérone, au-delà de l’hypertension artérielle et de l’hypokaliémie »

De nombreuses études démontrent que les patients atteints d’hyperaldostéronisme primaire présentent un risque plus élevé de maladies cardiovasculaires, rénales et métaboliques que les patients souffrant d’hypertension artérielle essentielle. Ainsi, parmi les manifestations cardiovasculaires, rénales et métaboliques les plus fréquentes de l’hyperaldostéronisme primaire figurent, entre autres, la fibrillation auriculaire, l’hypertrophie ventriculaire gauche, l’infarctus aigu du myocarde, l’insuffisance cardiaque, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie rénale chronique, le diabète sucré et le syndrome d’apnée du sommeil.

D’où l’importance d’un diagnostic précoce de l’hyperaldostéronisme primaire, en particulier chez ceux qui présentent des formes unilatérales de la maladie et chez qui il est détecté correctement et précocement, car “il existe la possibilité d’inverser ou au moins de réduire l’augmentation de la morbidité et de la mortalité”. “associé à l’hyperaldostéronisme primaire, si nous établissons précocement un traitement adéquat, le traitement améliorera également la qualité de vie du patient et permettra même de guérir la maladie s’il s’agit d’une forme unilatérale d’hyperaldostéronisme”, a noté le spécialiste.

En fait, selon le Dr Araujo, « on estime qu’environ 50 à 60 % des cas d’hyperaldostéronisme primaire sont des formes unilatérales et, lorsque ces cas subissent une surrénalectomie, dans 80 à 90 % des cas, l’hyperaldostéronisme est résolu. Cela entraîne une réduction du risque cardiovasculaire et métabolique, une résolution de l’hypokaliémie et une guérison ou une amélioration de l’hypertension artérielle dans 80 % des cas.

Concernant les progrès réalisés ces dernières années dans l’approche et la prise en charge de l’hyperaldostéronisme primaire, ils se concentrent particulièrement sur le diagnostic (grâce à la métabolomique, aux méthodes ultrarapides de cortisol utilisées lors du cathétérisme des veines surrénales, à une meilleure connaissance des causes génétiques qui conduisent à la maladie et à la création de dossiers); ainsi que le traitement chirurgical (avec de nouvelles techniques comme la surrénalectomie partielle) et le traitement médical (antihypertenseurs comme les inhibiteurs de l’aldostérone synthétase, qui pourraient être très utiles dans l’hyperaldostéronisme primaire).

Endocrinologie et ménopause

L’excès androgène se manifeste principalement par la présence de quantités excessives d’hormones mâles. Le profil typique des patients qui souffrent habituellement de cette altération sont généralement des femmes en âge de procréer, « en particulier dans la deuxième décennie de la vie et tenaces, qui se rendent en consultation pour un large spectre de symptômes allant de l’excès de pilosité masculine aux troubles menstruels ou à la difficulté d’obtenir enceinte, entre autres », déclare Héctor F. Escobar-Morreale, professeur et chef du service d’endocrinologie et de nutrition de l’hôpital Ramón y Cajal de Madrid.

Dans le cas des femmes qui souffrent de cet excès androgène pendant la ménopause, elles peuvent souffrir d’un excès de pilosité, d’une alopécie et même d’« altérations des organes génitaux externes avec croissance du clitoris et des grandes lèvres du vagin, diminution des caractéristiques sexuelles secondaires féminines avec atrophie de la glande mammaire ou redistribution de la graisse corporelle vers la région abdominale”, a expliqué l’expert.

Certains de ces cas, heureusement rares, apparaissent dus à des tumeurs bénignes ou malignes sécrétant de grandes quantités d’hormone mâle. De plus, lors du processus de conversion de l’hormone mâle en hormone féminine dans la graisse corporelle, il existe un risque accru de tumeurs gynécologiques dépendantes des œstrogènes, comme celles du sein ou de l’endomètre. Pour cette raison, le spécialiste souligne que « sa détection précoce grâce aux techniques d’imagerie est essentielle pour son diagnostic et son traitement immédiats ».

En ce sens, il convient de souligner le travail que les services d’endocrinologie acquièrent dans l’approche de ces patientes, en jouant un rôle essentiel dans la différenciation des changements de la ménopause normale par rapport aux symptômes de maladies d’excès d’androgènes, dans le dépistage initial urgent des cas de tumeurs et dans l’identification et le traitement des causes de l’excès d’hormones mâles, entre autres aspects. LDB (SyM)