1. 92,4 % des enfants des pays à revenu élevé souffraient d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote, contre 48,0 % dans les pays à revenu non élevé.
2. La majorité des patients présentant une hypercholestérolémie familiale hétérozygote confirmée ne prenaient aucun médicament hypolipidémiant.
Niveau d’évaluation des preuves : 2 (Bon)
Aperçu de l’étude: L’hypercholestérolémie familiale touche plus de 450 000 enfants dans le monde chaque année, mais seule une petite proportion d’entre eux est diagnostiquée avant l’âge de 18 ans. De meilleures techniques sont nécessaires pour identifier et caractériser la présence d’une hypercholestérolémie familiale dans cette tranche d’âge. Cette étude transversale visait à comprendre l’identification et la prise en charge des enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) dans 48 pays. Le principal résultat était d’évaluer l’identification actuelle des enfants et des adolescents atteints d’HeFH. Selon les résultats de l’étude, la majorité des patients étudiés avaient un diagnostic génétiquement confirmé mais ne suivaient pas de médiation hypolipémiante et avaient un taux médian de LDL-C de 5,0 mmol/L. L’un des principaux atouts de cette étude était la grande taille de l’échantillon composé de patients du monde entier, augmentant ainsi la validité des résultats.
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Lecture pertinente : Suivi sur 20 ans des statines chez les enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale
En profondeur [cross-sectional study]: Entre le 1er octobre 2015 et le 31 janvier 2021, 63 093 patients de la Familial Hypercholesterolemia Studies Collaboration (FHSC) ont été examinés pour déterminer leur éligibilité dans 55 registres régionaux ou nationaux dans 48 pays. Étaient inclus les patients de < 18 ans atteints d'HeFH cliniquement ou génétiquement confirmé. Au total, 11 848 patients ont été inclus dans cette étude. Environ la moitié des patients étaient des femmes (n = 5 756, 50,2 %) et l'âge médian de la cohorte globale était de 9,6 ans (intervalle interquartile). [IQR] 5.8-13.2). L'identification et la prise en charge des enfants atteints d'HeFH ont montré que la maladie génétique était plus fréquente dans les pays à revenu élevé que dans les pays à revenu non élevé (92,4 % contre 48,0 %). De plus, 72,4 % des enfants et adolescents atteints d’HeFH ne prenaient aucun médicament hypolipidémiant, malgré un LDL-C médian de 5,00 mmol/L (IQR 4,05-6,08). Dans l’ensemble, les résultats de cette étude suggèrent que l’amélioration des stratégies de détection pendant l’enfance est cruciale pour une prise en charge efficace.
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2024-02-03 01:58:35
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