En Bavière, 160 familles identifiées comme porteuses du « gène de la crise cardiaque » – voilà ce qui se cache derrière

Les maladies cardiovasculaires sont la première cause de décès en Allemagne. Plus de 350 000 personnes en meurent chaque année. À titre de comparaison, la deuxième cause de décès, le cancer, est de 230 000 personnes. Parce qu’une maladie cardiaque peut passer longtemps inaperçue, les experts soulignent depuis longtemps à quel point une détection précoce est essentielle.

Une étape importante pourrait être le dépistage à grande échelle de l’hypercholestérolémie familiale (HF).

Hypercholestérolémie familiale (HF) – c’est pourquoi c’est si dangereux

L’HF est un trouble congénital du métabolisme du cholestérol. La cause est une mutation génétique. L’HF est donc héréditaire, ce qui signifie que les parents peuvent la transmettre à leurs enfants. Les patients atteints d’HF ont peu ou pas de récepteurs LDL fonctionnels, ce qui signifie qu’il reste trop de cholestérol LDL (en termes simples : graisse) dans le sang.

En conséquence, un durcissement sévère des artères (terme technique artériosclérose) et des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux précoces surviennent souvent à un jeune âge. Le risque général de maladie cardiovasculaire chez les personnes touchées est élevé Fondation allemande du cœur augmenté de cinq à vingt fois. Dans la forme particulièrement grave d’hypercholestérolémie homozygote, dans laquelle le défaut est hérité des deux parents, les personnes atteintes décèdent souvent avant l’âge de 20 ans.

L’HF est également gravement sous-diagnostiquée. Selon les experts de la Fondation allemande du cœur, jusqu’à 270 000 personnes en Allemagne sont porteuses de cette anomalie génétique. Mais seule une personne concernée sur cent en est diagnostiquée.

FH passe souvent inaperçu pendant des années

Le problème est que des niveaux élevés de LDL passent souvent inaperçus pendant des années. Les antécédents familiaux sont une indication importante d’une HF. Ainsi, si des grands-parents, des parents ou des frères et sœurs ont subi une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral à un âge relativement jeune ou souffrent d’une maladie périphérique occlusive (MAP), vous devez y prêter attention. Il en va de même si des taux de cholestérol élevés ont toujours été mesurés dans la famille.

Dans la forme sévère d’hypercholestérolémie homozygote, des signes sont visibles. Il s’agit notamment des amas graisseux au niveau des coudes, des articulations, du tendon d’Achille ou au niveau des paupières. Ceux-ci apparaissent sous la forme de nodules ou de coussinets jaunâtres sous la peau.

La bonne nouvelle : « Détecter la maladie et la traiter le plus tôt possible permet aux personnes atteintes de vivre une vie presque normale », expliquent les cardiologues.

Voici comment fonctionne la thérapie

Le diagnostic repose sur le taux de cholestérol. Si ceux-ci sont significativement augmentés, un test de génétique moléculaire pour la FH peut être réalisé. Si la maladie est diagnostiquée, les personnes concernées doivent prêter attention aux trois points suivants :

• contrôles réguliers : Organisez des contrôles réguliers avec votre médecin de famille ou votre cardiologue. Celui-ci vérifie la tension artérielle, la glycémie, le poids et le taux de cholestérol et, si nécessaire, des ECG sont également effectués.
• mode de vie sain: Cela inclut une alimentation saine (de préférence végétale, avec peu de graisse animale), beaucoup d’exercice, sans nicotine ni alcool.
• Médicament: En règle générale, des médicaments sont également nécessaires pour abaisser durablement le taux de cholestérol ; Les statines sont considérées comme les médicaments hypocholestérolémiants les plus importants. Pour les enfants, un traitement médicamenteux est recommandé à partir de huit ans.

Parlez toujours à un médecin des options de traitement et de leur mise en œuvre.

Les enfants et les jeunes doivent être testés – les premiers dépistages sont en cours

Parce que les enfants sont déjà affectés par des taux de cholestérol LDL parfois extrêmement élevés, les experts recommandent que les premiers tests soient effectués dès l’enfance. Des dépistages à grande échelle sont déjà en cours dans certains Länder. Les parents peuvent y faire examiner gratuitement leurs enfants âgés de cinq à 14 ans par un pédiatre pour déceler un taux de cholestérol élevé. En cas de suspicion, un test de génétique moléculaire pour l’HF est réalisé et, si nécessaire, des examens des proches.

En Bavière, dans le cadre du Étude Vroni (Devise : « Crise cardiaque à 35 ans ? Sans moi ! ») a examiné 15 000 enfants au cours des trois dernières années et découvert plus de 160 familles touchées. En Basse-Saxe et à Hambourg, dans le cadre de l’étude Fr1dolin (maintenant terminée), plus de 360 ​​familles touchées sur 15 000 enfants dépistés. L’étude Vroni débutera dans le nord en février 2024 et se déroulera ensuite parallèlement à l’étude Vroni en Bavière.

L’objectif est qu’à l’avenir le dépistage de l’HF soit inclus dans les soins standards en Allemagne.

Espoir : moins de maladies cardiovasculaires grâce à la détection précoce

Ce serait une étape importante. Car : « Les maladies cardiovasculaires restent la première cause de décès en Allemagne. Et en ce qui concerne l’espérance de vie globale, nous sommes en bas de liste en Europe occidentale», souligne le cardiologue Thomas Voigtländer, PDG de la Fondation allemande du cœur. « Identifier plus tôt qu’auparavant les personnes qui présentent un risque accru de maladie cardiaque et de décès d’origine cardiaque pourrait nous permettre de faire un grand pas en avant vers un changement dans cette situation. »

Pour rappel, il existe d’autres facteurs de risque de maladies cardiovasculaires. L’Institut Robert Koch (RKI) énumère les facteurs les plus importants qui peuvent être influencés comme suit :

• hypertension artérielle
• Diabète sucré (diabète type 2)
• Troubles du métabolisme lipidique (cela inclut l’hypercholestérolémie familiale)
• Obésité
• Fumée
• inactivité physique
• mauvaise habitudes alimentaires

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