Le syndrome de Wiskott-Aldrich, nouveau défi pour le Téléthon

En attendant, l’EMA a sélectionné le Téléthon et le programme de développement de cette thérapie pour son projet pilote d’accélération, qui soutient les institutions académiques et les organisations à but non lucratif dans le développement de thérapies avancées. La Fondation sera soutenue par un processus rigoureux de conseil réglementaire et de contrôles préalables à l’autorisation lors de la demande de commercialisation en Europe. À ce jour, un total de 28 patients atteints de Was ont été traités à Milan, soit plus de la moitié de ceux traités dans le monde lors d’autres essais avec des vecteurs lentiviraux.

Francesca Pasinelli, directrice générale de la Fondation Téléthon, commente : « Il n’y a pas de meilleure occasion que la Journée mondiale des maladies rares pour annoncer notre engagement à rendre disponible la thérapie génique comme traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique rare du système immunitaire. système. Après la décision prise en faveur de la thérapie génique pour Ada-Scid, nous voulons garantir la disponibilité d’un autre traitement qui, autrement, risquerait de manquer d’accès au marché. Avoir été sélectionné par l’EMA pour son programme européen de développement de thérapies avancées est une reconnaissance de notre capacité à faire approuver cette thérapie en Europe, grâce à notre vision et aux compétences dont nous disposons.

Le quartier de Wiskott-Aldrich (Was) elle se manifeste dès la petite enfance par des infections récurrentes et récurrentes, des saignements, de l’eczéma, un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes. Le syndrome se transmet de manière liée au chromosome X (sur lequel se trouve le gène Was) : c Elle touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence de 4/1 000 000 de naissances vivantes chez les hommes, alors que les femmes sont généralement porteuses en bonne santé. Une femme porteuse en bonne santé a 50 % de chances de transmettre la maladie à chaque enfant de sexe masculin. Prendre soin des enfants atteints consiste à traiter et prévenir les infections parperfusion régulière d’immunoglobulines. Le seul traitement potentiellement définitif est la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui n’est cependant réalisable qu’en présence d’un donneur compatible et n’est pas exempte de complications potentielles, surtout si elle est réalisée après l’âge de 5 ans.

«Dans les cas où la transplantation n’est pas possible, la thérapie génique s’avère être une alternative valable, avec d’excellents résultats en termes de survie et d’efficacité. Elle repose sur une administration unique de cellules souches hématopoïétiques prélevées sur le patient et mises en contact avec un vecteur viral contenant une version saine du gène associé au syndrome – rappelle Téléthon – Une fois corrigées, les cellules souches sont réinjectées au patient, qui est « préparé » à les recevoir grâce à une chimiothérapie qui permet de faire de l’espace dans sa moelle. Cependant, le traitement de chimiothérapie est moins intense – et donc potentiellement moins toxique – que celui utilisé dans le cas d’une greffe d’un donneur. »

«Les résultats sur les premiers patients traités indiquent que la thérapie génique est capable de restaurer le bon fonctionnement du système immunitaire., avec une nette diminution des infections, une augmentation des plaquettes et une amélioration des manifestations typiques telles que l’eczéma, les pétéchies et les saignements ; ils peuvent suspendre la prophylaxie et la prise d’immunoglobulines, se faire vacciner, mais surtout vivre en communauté (aller à l’école, faire du sport, travailler). À l’heure actuelle la thérapie génique est accessible en Italie grâce à la décision Aifa du 2 août 2023, qui, conformément à la loi 648, l’indique pour le traitement des patients âgés de 6 mois et plus sans donneur compatible”, conclut Téléthon.