WASHINGTON — Leurs histoires sont divisées en avant et après.
D’abord, ces longues années de douleur qui inondaient chaque instant – l’école, les relations, le travail.
Et puis – après des traitements angoissants – ce qui semblait être le miracle de la vie après la drépanocytose (SCD).
Deux Américains dont la vie a été transformée par les traitements nouvellement approuvés déclarent à l’AFP qu’ils souhaitent que d’autres en bénéficient également.
Mais le coût exorbitant – jusqu’à 3,1 millions de dollars par traitement – pourrait limiter l’accès aux autres patients.
« Comme si je prenais vie »
Tesha Samuels est née en 1982, juste avant l’invention du dépistage prénatal de la drépanocytose, une maladie héréditaire des globules rouges.
La SCD touche environ 100 000 personnes aux États-Unis et quelque 20 millions dans le monde.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont noires. Les scientifiques affirment que cela est dû au fait que le trait drépanocytaire a évolué pour protéger les personnes exposées au paludisme, de sorte que le risque de drépanocytose est plus élevé.
Les personnes atteintes de la maladie ont une hémoglobine anormale – la molécule qui transporte l’oxygène – ce qui rend leurs globules rouges durs et en forme de C comme des faucilles.
Les complications comprennent l’anémie, des accès de douleur extrême, des lésions organiques et une mort prématurée.
Tesha a été diagnostiquée à l’âge de deux ans et se souvient de son enfance à l’hôpital et à l’extérieur.
À sept ans, elle a souffert d’une anémie potentiellement mortelle, puis à 13 ans, elle a eu un accident vasculaire cérébral qui a nécessité des perfusions de sang mensuelles.
Tesha a déclaré que « la stigmatisation d’un enfant noir se rendant à l’hôpital en disant qu’il souffre » l’a fait attendre que les choses deviennent insupportables.
En tant que jeune adulte, Tesha a vu la maladie coûter la vie à un ami cher nommé Mohammed, un autre « guerrier de la drépanocytose » qui se retrouvait souvent dans le même hôpital qu’elle.
Elle a commencé à étudier à la prestigieuse université Howard dans l’espoir de devenir médecin, mais sa santé l’a obligée à abandonner. Elle a ensuite essayé le collège communautaire mais, une fois de plus, SCD signifiait qu’elle ne pouvait pas terminer.
« Vous dévalorisez vos rêves en fonction de votre capacité à lutter contre la drépanocytose », a déclaré Tesha.
En tant que jeune mariée d’une vingtaine d’années, elle était consternée d’avoir besoin d’une perfusion intraveineuse de médicaments pendant huit heures chaque nuit pour gérer son état.
Mais en 2018, sa vie a pris un tournant lorsqu’elle est devenue l’une des premières personnes à recevoir une thérapie génique expérimentale.
La procédure – désormais commercialisée sous le nom de Lyfgenia – utilise un virus modifié pour délivrer une version fonctionnelle du gène producteur d’hémoglobine.
Tout d’abord, les médecins extraient des cellules souches de la moelle osseuse avant de les modifier en laboratoire. Vient ensuite la partie la plus difficile : la chimiothérapie pour ouvrir la voie au retour des cellules traitées.
En plus de perdre tous ses cheveux, la chimiothérapie a vu Tesha avoir un saignement de nez de 16 heures qui l’a laissée aux soins intensifs.
Son rétablissement a été encore plus compliqué car ses plaquettes sanguines, essentielles à la coagulation du sang, ont mis des mois à rebondir.
Mais lorsqu’ils l’ont fait, son niveau d’énergie est monté en flèche.
“C’est presque comme si je prenais vie”, a déclaré Tesha. « Voici cette nouvelle vie qui vous attend. Qu’est-ce que je veux en faire ?
Tesha est retournée à l’école pour obtenir son diplôme.
Elle a également créé son propre groupe de défense, Journey to ExSCellence, pour faire connaître le traitement réservé à la communauté noire.
“Cela ressemble à un remède, mais nous aimons appeler cela ‘transformateur'”, a déclaré le médecin-scientifique John Tisdale des National Institutes of Health, qui a dirigé l’essai auquel Tesha a participé.
Tisdale a souligné que chaque patient devait être surveillé pendant 15 ans pour terminer l’étude.
Lutte de l’enfance
Le premier souvenir de drépanocytose de Jimi Olaghere remonte à l’âge de huit ans, alors qu’il jouait au football avec d’autres enfants dans son Nigeria natal et devait s’arrêter toutes les cinq minutes pour se reposer et boire.
«J’ai demandé à ma mère, pourquoi suis-je différent?» il se souvient.
Ses parents l’ont envoyé vivre avec sa tante dans le New Jersey, où les soins de santé étaient meilleurs, mais son enfance est restée difficile.
Jimi, 38 ans, n’a pas pu terminer ses études et a trouvé que sa maladie était un fardeau trop lourd pour la plupart des partenaires romantiques, jusqu’à ce qu’il trouve sa femme prête à relever le défi.
La maladie a également fait des ravages terribles.
Sa vésicule biliaire a été enlevée, il a eu une crise cardiaque et des caillots pulmonaires. Dans le pire des cas, il se souvient avoir passé 80 % de son temps au lit.
Déménager dans le climat plus chaud d’Atlanta a apporté un certain soulagement, comme c’est le cas pour de nombreuses personnes atteintes de SCD.
Puis, en 2019, il a entendu parler d’un essai clinique de thérapie génique CRISPR. Il a demandé à être testé pour son éligibilité et a reçu un message vocal « magique » l’informant de sa participation.
Grâce à la thérapie par cellules souches modifiées CRISPR qu’il a reçue, désormais commercialisée sous le nom de Casgevy, Jimi « vit désormais son rêve ».
Il a trois enfants grâce à la FIV et dirige plusieurs petites entreprises.
Comme Tesha, Jimi a élevé la voix pour défendre les intérêts des autres, en particulier en Afrique, où l’accès à un tel traitement semble un rêve lointain.
Tisdale, du NIH, a déclaré que la prochaine étape consistait à réduire le fardeau physique du traitement et à le rendre moins cher.
On ne sait pas exactement combien les assureurs privés paieront pour compenser les coûts énormes de la procédure.
Mais Medicaid, un programme d’assurance soutenu par le gouvernement américain, a déclaré qu’il financerait les thérapies à partir de l’année prochaine.
2024-03-19 02:14:12
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