CANBERRA, 4 mai (Xinhua) — Les anomalies génétiques sont probablement responsables de 24,5% des cas de paralysie cérébrale (PC) impliqués dans une nouvelle étude, ont découvert des chercheurs chinois et australiens.
Dans le cadre de cette étude, des chercheurs de l’université chinoise de Fudan et de l’université de Zhengzhou ainsi que de l’université australienne d’Adélaïde ont mené la plus grande étude au monde sur la génétique de la CP, impliquant plus de 1 500 enfants chinois atteints de CP.
L’étude, dont les premiers auteurs sont des chercheurs chinois, a été publiée dans la prestigieuse revue scientifique Nature Medicine le 1er mai. Elle a utilisé un séquençage génomique moderne et a révélé que les mutations étaient significativement plus élevées dans les cas de CP avec asphyxie à la naissance, ce qui indique qu’un manque d’oxygène pourrait être secondaire à l’anomalie génétique sous-jacente, a indiqué vendredi un communiqué de presse de l’Université d’Adélaïde, ajoutant que les résultats concordaient avec ceux d’études plus modestes à l’échelle mondiale.
Les chercheurs chinois et australiens participant à l’étude ont découvert que 24,5 pour cent des enfants participant à l’étude présentaient de rares variations génétiques liées à la CP.
Les chercheurs ont identifié 81 gènes présentant des mutations causales chez les enfants atteints de CP.
“Cette révélation reflète nos découvertes antérieures dans notre cohorte australienne de paralysie cérébrale, où jusqu’à un tiers des cas ont des causes génétiques”, a déclaré Jozef Gecz, un généticien humain qui a codirigé l’équipe de recherche australienne, dans le communiqué de presse.
La CP fait référence à un groupe de conditions affectant le mouvement et la posture et causées par un développement anormal du cerveau.
Il s’agit du handicap moteur le plus courant chez les enfants, touchant jusqu’à deux enfants sur 1 000 dans le monde.
On pensait auparavant que le manque d’oxygène à la naissance était le principal facteur de risque conduisant au développement de la CP.
“Le manque d’oxygène à la naissance est souvent considéré comme la cause de la PC dans les litiges médicaux suivant un diagnostic, ce qui a conduit à présumer que la maladie pourrait être évitée grâce à de meilleurs soins obstétricaux ou obstétricaux”, a déclaré Alastair MacLennan, co-dirigeant du Groupe de recherche australien, qui dirige le groupe australien de recherche collaborative sur la paralysie cérébrale à l’Université d’Adélaïde.
MacLennan a déclaré que tous les enfants atteints de PC devraient subir un dépistage génétique moderne afin d’identifier d’éventuels traitements cliniques susceptibles d’améliorer leurs résultats à long terme. ■
2024-05-04 06:19:00
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