L’importance de la détection précoce

Les maladies rares ou peu communes (EPOF) sont celles qui surviennent rarement dans la population générale et touchent un petit nombre de personnes dans une population donnée. Selon la loi 26 689, il s’agit de maladies qui touchent une personne (ou moins) sur deux mille. Parmi eux figurent les Mucopolysaccharidoses (MPS), dont la journée a été commémorée dans le monde entier le 15 mai.

Les MPS représentent un défi médical crucial, tant en termes de diagnostic que de traitement. Ce type de maladies métaboliques congénitales, principalement de transmission autosomique récessive, implique l’accumulation de substances en raison du manque ou du déficit d’une enzyme dans le lysosome, entraînant des dépôts qui affectent tout l’organisme.

L’impact clinique varie en fonction du type de MPS et du substrat accumulé, l’héparane sulfate étant particulièrement pertinent en raison de son effet sur le système nerveux central. Il est essentiel de comprendre que toutes les MPS n’ont pas une implication cognitive primaire, ce qui est un point clé à garder à l’esprit.

Comme ce sont des maladies de stockage, elles s’accumulent tout au long de la vie. En fonction de la quantité d’enzyme restante au patient, ce qu’on appelle l’activité enzymatique résiduelle, l’expression clinique de la maladie peut varier, déterminant des formes classiques (apparition précoce et gravité) ou non classiques (apparition tardive et moins manifestes). . Une détection précoce est essentielle, mais les formes non classiques peuvent passer inaperçues si les symptômes atypiques ne sont pas reconnus.

Il est prouvé que la consanguinité et l’endogamie augmentent le risque de souffrir de ces pathologies, soulignant l’importance des antécédents familiaux et du dépistage prénatal et/ou néonatal. La géographie joue également un rôle important, puisque l’isolement – ​​par les montagnes, les vallées, les rivières, qui conditionnent les gens à rester dans ces régions – peut favoriser le métissage génétique et la concentration des porteurs de mutations.

Les EPOF sont des maladies qui touchent une personne (ou moins) sur deux mille.

De son côté, le diagnostic est généralement tardif, ce qui entraîne des complications graves et souvent irréversibles. Les soins primaires doivent se concentrer sur la détection précoce et la prévention des complications, améliorant ainsi la qualité de vie de ces patients.

Concernant les signes et symptômes cliniques, ils ont tendance à être très divers et comprennent des caractéristiques faciales particulières, des anomalies squelettiques, des hernies ombilicales, des troubles respiratoires, cardiaques et sensoriels, entre autres. Ceci est expliqué à la première personne dans le troisième épisode de Raras pero reales, une série d’entretiens avec des médecins, des chercheurs, des patients et des proches qui vivent avec une maladie rare ou peu courante.

L’importance du pédiatre en tant que médecin de premier recours réside dans sa capacité à établir des stratégies globales de suivi et à coordonner des soins multidisciplinaires.

Actuellement, le traitement repose principalement sur une thérapie enzymatique substitutive, qui améliore la qualité de vie du patient, mais ne guérit pas la maladie. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée sont essentiels pour éviter des complications graves et donner à ces patients les meilleures chances possibles de vivre pleinement.

* Pédiatre expert en maladies rares et chef de l’hôpital de jour polyvalent de l’hôpital pour enfants Ricardo Gutiérrez CABA.