Dennis Lo, biologiste moléculaire : « Il y a un échange d’informations génétiques entre le bébé et la mère » | Santé et bien-être

« La pensée conventionnelle disait que la circulation sanguine de la mère et celle du bébé sont séparées et que l’échange de matières se limite aux nutriments que la mère fournit au bébé », rappelle-t-il. Dennis Lo (Hong Kong, 60 ans). Le chercheur explique que ses constatations ont montré que l’échange est beaucoup plus intime. « Il y a un échange d’informations génétiques entre le bébé et la mère », souligne-t-il.

Depuis la fin des années 1997, Lo a recherché l’ADN fœtal dans le sang des femmes enceintes et a développé des techniques pour l’analyser et détecter les maladies avant la naissance. Leurs travaux ont permis de développer un test non invasif pour identifier le syndrome de Down, un trouble qui jusqu’alors ne pouvait être détecté qu’avec des techniques pouvant mettre en danger la vie du fœtus. La technologie a été lancée en 2011 et a modifié la pratique du diagnostic prénatal, réduisant ainsi le besoin de tests invasifs.

Cette semaine, Lo s’est rendu à Madrid pour recevoir le Prix ​​Leçon Commémorative de la Fondation Conchita Rábago par Jiménez Díaz en reconnaissance de son travail de recherche. Le professeur de l’Université chinoise de Hong Kong est également l’un des leaders mondiaux dans le développement de la biopsie liquide, une technique qui permet de diagnostiquer des tumeurs grâce à une prise de sang.

Demander. En plus de détecter des altérations d’un chromosome, comme le syndrome de Down, les techniques de diagnostic prénatal peuvent obtenir de l’ADN pour séquencer l’intégralité du génome du bébé. Est-ce que cela peut être utile pour prévenir les maladies ?

Répondre. Il existe des travaux montrant qu’il est possible d’obtenir le génome complet, mais les gens utilisent cette technique à des fins plus sélectives. Si vous souhaitez tester un certain nombre de maladies génétiques, cette technologie peut être utilisée. Au Royaume-Uni, le NHS propose un service comme celui-ci. Mais si l’on parle du génome dans son ensemble, il y a quelque chose dont nous devons discuter et débattre. Personnellement, je crois que pendant la grossesse, une femme a déjà beaucoup de choses à craindre, nous ne devrions donc pas la surcharger d’informations dont elle n’a pas besoin. L’information dont vous avez besoin est de savoir si le bébé risque de souffrir d’une maladie grave mettant sa vie en danger à ce moment-là, pendant la grossesse ou immédiatement après.

Si l’on parle de séquençage complet du génome du bébé, on peut en apprendre davantage sur sa santé dans un avenir lointain. Je ne pense pas que la mère ait besoin de savoir que son enfant risque fort de développer un diabète dans 40 ans. De plus, notre connaissance des implications de ces informations n’est pas complète. Vous pouvez voir le génome entier sans savoir ce que cela signifie, ce qui inquiétera également la mère. Je pense donc que pour l’instant, il est préférable de limiter ces informations à la recherche de maladies importantes et précoces.

P. Sera-t-il intéressant de combiner les informations offertes par le diagnostic prénatal pour identifier les troubles génétiques avec des techniques d’édition génétique permettant de les corriger ?

R. Actuellement, les directives éthiques et juridiques stipulent qu’on ne peut pas changer un bébé de telle manière que ce changement soit héréditaire. Vous avez probablement entendu parler du cas d’un scientifique chinois qui a modifié le génome de bébés pour les rendre résistants au VIH. Cette affaire a été condamnée à l’échelle mondiale et la question reste de savoir si ces changements qui confèrent une résistance au VIH auront d’autres effets plus tard dans la vie de ces bébés, les rendant, par exemple, plus sensibles à d’autres infections virales. Cela dit, lorsque ce scientifique a effectué sa modification génétique, il a utilisé le diagnostic prénatal non invasif (NIPD) pour vérifier si sa modification avait fonctionné.

P. Or, il existe encore des tumeurs, comme celles du poumon ou du pancréas, qui sont souvent détectées trop tard. Est-il possible que les biopsies liquides changent cette situation ?

R. Il existe des tests pour un seul type de cancer et d’autres pour plusieurs types. Dans ceux d’un type de cancer, j’en ai développé un pour le cancer de la tête et du cou. Pour un type de tumeur, il est plus facile de réaliser des essais cliniques car il n’y a qu’un seul cancer et un seul groupe à risque. Dans ce cas, les résultats peuvent être impressionnants. À Hong Kong, je me suis concentré sur le cancer du nasopharynx, très répandu dans le sud de la Chine. Un Cantonais comme moi a un risque sur 39 au cours de sa vie de contracter ce type de cancer. Nous avons utilisé la biopsie liquide pour ce type de cancer et nous avons vu que, si vous ne faites pas le test, environ 75 % des cas sont détectés au stade trois ou quatre. [muy avanzados], mais si vous faites le test, 70 % sont découverts en phase un ou deux et peuvent être traités plus tôt. La survie a été multipliée par dix, c’est donc une grande amélioration. Nous publions l’article en 2017, dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreet maintenant nous mettons en œuvre cette technologie à Hong Kong.

Pour l’analyse de nombreux types de cancer, comme chaque cancer présente des modifications génomiques différentes, il est difficile de réaliser un test pour tous les types de tumeurs, qui possèdent leurs propres mutations. Ce que nous avons fait, c’est développer un test qui examine le changement épigénétique. L’épigénétique se produit lorsque la séquence d’ADN ne change pas, mais que le formatage de la séquence change. Ce qui est intéressant, c’est que les différents organes du corps ont un format différent, donc [por el formateo] vous pouvez découvrir où se trouve le cancer. Nous avons développé il y a quelques années cette technologie, désormais concédée sous licence à Grail, [una compañía] dont j’ai été co-fondateur scientifique. Grail propose désormais un test pour 50 types de cancer. Selon les dernières données publiées par eux, si le test est positif, la probabilité que cette personne soit atteinte d’un cancer à ce moment-là est de 75 %. S’il est négatif, la probabilité est de 2,5 %. Et ils peuvent déterminer où se trouve le cancer avec une précision de 86 %. La faiblesse actuelle de ce test est que pour le cancer de stade un, la sensibilité est de 25 % et pour le stade deux, d’environ 57 %. Nous devons donc nous améliorer.

P. Tant d’informations ne peuvent-elles pas générer du stress, nous faire sentir que nous sommes toujours des patients préventifs en attente d’un cancer détecté ?

R. Je pense que l’éducation sanitaire et la capacité des systèmes de santé à suivre les gens et à les traiter de manière appropriée sont importantes pour éliminer le stress. Si vous disposez d’une technologie qui signale un risque, mais que vous ne pouvez pas le traiter, cela ne sert à rien, mais nous pouvons voir ce qui se passe avec les caillots sanguins et le contrôle du cholestérol. De nombreuses personnes, surtout au-delà d’un certain âge, prennent des médicaments pour contrôler ce problème et ne vivent pas avec beaucoup d’inquiétude. Ils prennent leurs statines et se surveillent régulièrement. Avec le cancer, ce serait quelque chose de similaire.

P. Les biopsies liquides peuvent-elles également être utilisées pour mieux suivre le traitement de la maladie ?

R. L’idée de la biopsie liquide est que le sang absorbe l’ADN de différentes parties du corps, c’est un mélange qui offre un aperçu de ce qui se passe dans le corps à un moment donné. Et cela nous permet d’observer plusieurs clones d’une tumeur en même temps, de voir comment elle évolue et d’adapter les traitements. Dans le cancer du poumon, il existe un gène appelé EGFR (récepteur du facteur de croissance épidermique) et si vous avez une mutation de l’EGFR, vous pouvez traiter la tumeur avec des médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase. Par la suite, la tumeur peut évoluer et développer une résistance et développer des métastases, et là vous verrez également plus d’ADN circuler dans le sang.

Vous pouvez suivre EL PAÍS Santé et bien-être dans Facebook, X e Instagram.