Les chercheurs ont découvert plus de 140 sections du génome humain liées au syndrome des jambes sans repos (SJSR), une maladie neurologique qui affecte jusqu’à 10% de la population américaine.
Ces fragments d’ADN dans le génome sont connus sous le nom de locus à risque génétique, et avant la nouvelle étude, seuls 22 étaient connus pour être liés au SJSR. La nouvelle recherche, publiée mercredi 5 juin dans la revue Nature Genetics, porte ce nombre à 164.
Trois des nouveaux locus à risque sont situés sur le chromosome X, dont les femmes en portent généralement deux dans chaque cellule tandis que les hommes n’en portent qu’un. Le SJSR est plus fréquent chez les femmes que chez les hommesmais sur la base de leurs nouveaux résultats, les chercheurs ne pensent pas que cette différence s’explique par le trio de locus à risque sur le chromosome X.
“Cette étude est la plus vaste du genre sur cette maladie courante, mais mal comprise”, Steven Bellco-auteur principal de l’étude et épidémiologiste à l’Université de Cambridge, a déclaré dans un communiqué. déclaration. “En comprenant les bases génétiques du syndrome des jambes sans repos, nous espérons trouver de meilleures façons de le gérer et de le traiter, améliorant ainsi potentiellement la vie de plusieurs millions de personnes touchées dans le monde.”
En rapport: 10 façons inattendues dont l’ADN de Néandertal affecte notre santé
Cette découverte pourrait également être utilisée pour aider à prédire le risque qu’une personne développe le SJSR, écrivent les auteurs de l’étude dans leur article.
Le SJSR, également appelé maladie de Willis-Ekbom, provoque des symptômes une sensation désagréable de ramper ou de ramper dans les jambes, ainsi que l’envie irrésistible de les déplacer. Ces sensations sont souvent plus intenses le soir ou la nuit, lorsque les personnes sont au repos. La condition est on pense qu’il est sous-diagnostiquéet quand il est diagnostiqué, c’est la cause exacte est souvent inconnue. Le SJSR peut survenir en raison d’une autre maladie, telle qu’une carence en fer, une maladie rénale ou la maladie de Parkinson, et il est probablement lié à un dysfonctionnement d’une partie du cerveau qui utilise la dopamine pour contrôler les mouvements.
Il y a actuellement aucun remède pour le SJSR, mais certains traitements, tels que les médicaments antiépileptiques, peuvent aider à soulager les symptômes d’une personne.
Deux des facteurs de risque génétiques du syndrome des jambes sans repos identifiés dans la nouvelle étude codent les récepteurs (structure bleue) qui se lient au glutamate, messager chimique. (Crédit image : JUAN GAERTNER/BIBLIOTHÈQUE DE PHOTOS SCIENTIFIQUES/Getty Images)
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont regroupé les données de plusieurs énormes études d’association à l’échelle du génome, qui comparent l’ADN des personnes atteintes d’une maladie donnée à celui des personnes qui n’en sont pas atteintes. Au total, la nouvelle recherche comprenait des données provenant de plus de 116 000 personnes atteintes de RSL, dont plus de 1,5 million de personnes sans cette maladie.
Notamment, toutes les personnes incluses étaient d’ascendance européenne, ce qui peut limiter la pertinence des résultats dans d’autres données démographiques.
Les chercheurs n’ont trouvé aucune différence marquée dans les facteurs de risque génétiques entre les sexes, même si le SJSR est plus fréquent chez les femmes. Ils pensent que cela suggère que le SJSR est régi par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et hormonaux, de sorte que les loci de risque génétique ne dictent pas le risque d’une personne de manière isolée.
Parmi les nouveaux locus à risque, l’équipe a recherché des gènes qui pourraient déjà être ciblés par des médicaments approuvés existants. L’objectif était de trouver des traitements susceptibles d’être administrés aux patients dans un avenir proche.
Ils ont découvert 13 locus à risque ciblés par les médicaments existants, dont deux gènes codant pour ce qu’on appelle récepteurs du glutamate. Ces récepteurs sont des protéines présentes sur les cellules nerveuses qui jouent un rôle essentiel dans la transmission des signaux dans tout le système nerveux. Préliminaire essais cliniques suggèrent que le ciblage de ces deux gènes récepteurs avec des médicaments antiépileptiques, à savoir le pérampanel et la lamotrigine, peut être bénéfique pour certains patients atteints du SJSR.
En plus d’identifier les médicaments potentiels, l’équipe a effectué une analyse statistique pour voir si le SJSR augmente le risque d’autres conditions. Cela suggère que le SJSR pourrait être un facteur de risque de développer un diabète de type 2, bien que des études antérieures sur le diabète le lien potentiel a trouvé des résultats mitigés. En tant que tels, “ces résultats ne doivent pas être surinterprétés”, préviennent les chercheurs : ils doivent être confirmés dans des recherches futures.
Malgré leurs limites, les résultats pourraient rapprocher les médecins de la capacité de prédire le risque de développer le SJSR et de comprendre les impacts plus larges de cette maladie sur la santé des personnes, a déclaré l’équipe.
Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi certaines personnes développent leurs muscles plus facilement que d’autres ou pourquoi les taches de rousseur apparaissent au soleil? Envoyez-nous vos questions sur le fonctionnement du corps humain communauté@livescience.com avec la ligne d’objet « Health Desk Q », et vous verrez peut-être la réponse à votre question sur le site Web !
2024-06-06 22:32:50
1717703793
#syndrome #des #jambes #sans #repos #lié #points #chauds #dans #génome
