Dans une étude récente publiée dans la revue Recherche sur l’autismeun groupe de chercheurs a examiné l’association entre les antécédents familiaux de troubles neurodéveloppementaux (NDD) et neuropsychiatriques (NPD) et les résultats développementaux des frères et sœurs plus jeunes (SIBS) d’enfants autistes.
Étude: Antécédents familiaux de troubles psychiatriques et développement des frères et sœurs d’enfants autistes. Crédit d’image : Berit Kessler/Shutterstock
Arrière-plan
Le trouble du spectre autistique (autisme) est une condition neurodéveloppementale caractérisée par des troubles sociaux et de communication, des sensibilités sensorielles, des comportements répétitifs et des intérêts stéréotypés. La prévalence de l’autisme aux États-Unis est estimée à 2,78 %. Avoir un parent autiste augmente la probabilité de récidive au sein de la famille, une plus grande similarité génétique étant corrélée à une probabilité plus élevée. De plus, les familles ayant des antécédents de troubles NDD et NPD, tels que la déficience intellectuelle, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), l’anxiété et la dépression, présentent également des risques élevés d’autisme. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre l’influence des antécédents familiaux sur les divers résultats phénotypiques chez les frères et sœurs d’enfants autistes, ce qui pourrait améliorer les stratégies d’identification et d’intervention précoces.
À propos de l’étude
La présente étude a porté sur 229 enfants dont au moins un frère ou une sœur aînée avait été diagnostiqué autiste. Les participants, recrutés entre mars 2006 et mai 2022 à un âge moyen de 25 mois, ont été inclus si leur frère ou sœur avait un diagnostic clinique d’autisme. Les critères d’exclusion comprenaient un âge gestationnel inférieur à 34 semaines, des déficiences sensorielles, des troubles épileptiques non fébriles ou des syndromes génétiques connus. L’échantillon comprenait 64 % d’hommes et 36 % de femmes, s’identifiant majoritairement comme blancs (79 %). Les antécédents familiaux ont été recueillis à l’aide du formulaire d’entretien sur les antécédents familiaux (FHI), en se concentrant sur les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques chez les parents du premier, du deuxième et du troisième degré, analysés de manière binaire.
Les caractéristiques autistiques ont été mesurées à l’aide de l’Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2). Dans le même temps, le quotient intellectuel (QI) a été évalué à l’aide de l’échelle de capacité différentielle III (DAS-III) ou des échelles Mullen d’apprentissage précoce (MSEL) pour les jeunes enfants. Le fonctionnement adaptatif a été évalué à l’aide des échelles de comportement adaptatif Vineland (VABS-II). Les données phénotypiques ont été collectées lors de la visite la plus récente, avec des diagnostics cliniques de meilleure estimation (CBE) basés sur des évaluations complètes.
La régression linéaire multivariée a analysé l’association entre les antécédents familiaux et les résultats phénotypiques, en contrôlant l’année de naissance, le sexe, la race, l’origine ethnique et l’éducation des parents. Les analyses statistiques ont été réalisées à l’aide du logiciel statistique R, version 4.3.1.
Résultats de l’étude
Sur la base d’évaluations complètes, 51 (22 %) des 229 enfants ont reçu un diagnostic d’autisme, 79 (35 %) présentaient des traits phénotypiques autistiques plus larges (BAP) ou d’autres problèmes cliniquement significatifs, et 99 (43 %) avaient des résultats typiques. Ces proportions concordent avec les rapports précédents sur les résultats de développement dans les cohortes de frères et sœurs, soulignant l’hétérogénéité phénotypique de cette population. Les frères et sœurs avec et sans diagnostic d’autisme ne différaient pas significativement en termes d’âge au recrutement ou à l’évaluation phénotypique.
La prévalence des troubles NDD et NPD parmi les proches des frères et sœurs était cohérente avec d’autres rapports portant sur des familles autistes. Le retard d’élocution nécessitant une thérapie était le NDD le plus fréquemment signalé (64 %), suivi du TDAH (41 %) et de la déficience intellectuelle (DI) (11 %). Les troubles anxieux (44 %), la dépression (43 %), le trouble bipolaire (17 %) et la schizophrénie (8 %) étaient les NPD les plus courants.
Les variables d’antécédents familiaux expliquaient respectivement 7 % et 5 % de la variabilité des scores d’affect social (SA) et de comportements restrictifs et répétitifs (RRB) de l’ADOS-2, après contrôle des covariables. Les scores SA étaient plus élevés chez les frères et sœurs ayant des antécédents familiaux de troubles anxieux et de schizophrénie, tandis que les scores RRB montraient une tendance à être plus élevés avec des antécédents familiaux de DI.
Les antécédents familiaux représentaient 17 % et 14 % de la variance des scores de QI verbal et non verbal. Le QI verbal était associé négativement aux antécédents familiaux de déficience intellectuelle (DI) et de troubles anxieux et positivement associé à des antécédents de dépression. Le QI non verbal a montré des associations similaires, avec des diminutions liées aux troubles de l’identité et à l’anxiété et des augmentations liées à la dépression. Le fait d’avoir un parent souffrant d’une DI ou d’un trouble anxieux était associé à des scores de QI verbal et non verbal plus faibles, tandis qu’un antécédent de dépression était associé à des scores plus élevés.
Les variables d’antécédents familiaux expliquaient respectivement 14 % et 10 % de la variance des scores de communication et de socialisation VABS-II. Les scores de communication étaient associés négativement aux antécédents familiaux de troubles d’identification, d’anxiété et de troubles bipolaires et positivement associés à la dépression. Les scores de socialisation étaient associés négativement aux antécédents familiaux d’anxiété, de schizophrénie et de troubles bipolaires. Les antécédents de dépression étaient liés à des scores de communication plus élevés, tandis que les antécédents familiaux de troubles de l’identité, d’anxiété et de troubles bipolaires étaient associés à des scores de communication et de socialisation plus faibles.
Conclusions
Pour résumer, cette étude montre, pour la première fois, que ces résultats phénotypiques dans le SIBS sont associés à des antécédents familiaux d’anxiété, de dépression, de schizophrénie, de troubles bipolaires et de DI. Alors que certains troubles étaient corrélés à des niveaux de fonctionnement inférieurs, la dépression était associée à des résultats plus optimaux. Après contrôle des covariables, les antécédents familiaux de troubles NDD et NPD représentaient 5 % à 17 % de la variance des résultats, avec des tailles d’effet allant de petite à moyenne.
2024-06-25 03:41:00
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