Maladies rares, plus d’informations pour garantir les patients

Peu connu, même des médecins. La maladie des agglutinines froides (MAC) est une maladie sanguine auto-immune chronique extrêmement débilitante en raison des transfusions que les patients doivent subir pour éviter le risque de thrombose. Il s’agit d’une maladie rare qui, en Italie, a une prévalence de 1 à 9 cas par million : une fourchette très large qui montre à quel point il est difficile de l’identifier. L’importance de promouvoir une information correcte auprès des médecins et de la population en général a été discutée lors de l’événement numérique « Faire face à la coronaropathie : diagnostic et gestion quotidienne de la maladie cryoagglutinine ». La discussion en ligne a été promue en collaboration avec le CEIS-EEHTA de l’Université de Rome Tor Vergata et avec la contribution non conditionnée de Sanofi, avec la participation de cliniciens, d’associations de patients et de représentants des institutions.

Progrès de la recherche

« Ces dernières années, la recherche a réalisé des progrès intéressants dans la compréhension de la pathogenèse de la coronaropathie et des traitements associés, visant avant tout à inhiber la production d’auto-anticorps et l’activation du complément, responsable de la gravité de l’hémolyse et de l’anémie qui en résulte. Cela signifie que les patients ont aujourd’hui plus d’opportunités que par le passé, mais ils doivent être identifiés à temps”, a expliqué Wilma Barcellini, chef de l’unité de physiopathologie de l’anémie de l’unité d’oncohématologie, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico de Milan.

Le risque que courent les patients

L’événement a été l’occasion d’en apprendre davantage sur la pathogenèse et le diagnostic de la coronaropathie, ainsi que sur la gestion clinique des complications et les options thérapeutiques. À partir des données présentées par le CEIS-EEHTA : « En moyenne, dans la période étudiée, environ 400 hospitalisations pour maladie des agglutinines froides ont été estimées chaque année, avec une durée moyenne d’hospitalisation de 13 jours », a illustré Matteo Scortichini – Chercheur CEIS EEHTA. « Environ 2 hospitalisations sur 3 sont liées à des diagnostics hématologiques et il existe une part importante des hospitalisations liées à des événements cardiovasculaires et/ou respiratoires aigus. Il convient également de souligner que la coronaropathie est associée à un risque élevé pour le patient d’aller en soins intensifs, et à une mortalité hospitalière supérieure à celle observée en moyenne, égale à 6,6%”.

Les méfaits d’un diagnostic tardif

Une maladie qui a un fort impact sur la vie des personnes qui en souffrent, notamment parce qu’elle est peu connue et donc peu reconnue. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 67 ans mais il s’agit souvent de personnes qui en souffrent depuis des années, qui ont subi des examens et des visites à la recherche d’une solution. Et encore une fois, les données CEIS-EEHTA confirment que la coronaropathie a un impact économique important et que les personnes qui en souffrent ont une consommation de ressources plus élevée que les personnes en bonne santé.

« La promotion de la santé passe également par un diagnostic précoce et en garantissant la possibilité d’accès aux soins et à l’innovation pour tous. En vue de vaincre les inégalités socio-sanitaires qui ont toujours caractérisé notre pays. Des questions particulièrement importantes pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles”, a déclaré Tiziana Nicoletti – Responsable de la Coordination Nationale des Maladies Chroniques et Rares (CNAMC), Cittadinanzattiva, qui s’engage depuis des années en faveur de la reconnaissance des droits des patients.

Accès aux thérapies

Les difficultés d’accès aux traitements expérimentaux disponibles de manière inégale dans toute la région ont été au centre d’une table ronde à la fin de l’événement, à laquelle a participé entre autres l’hon. Ilenia Malavasi – XIIe Commission des Affaires Sociales, Chambre des Députés et Marco Sessa, Vice-Président de la Fédération Italienne des Maladies Rares, UNIAMO.