Bébé Zoé reçoit 1,65 million d’euros de médicaments pour survivre

La petite Zoé est allongée dans son lit bébé dans le service néonatal IMC du centre parents-enfants Prof. Hess à Brême, ou Elki en abrégé. Elle vient de se réveiller et maintenant elle s’étire et fait de jolis babillages. Ce qu’elle ne sait pas : c’était une sieste très spéciale. Parce que la vie du bébé de six semaines a été pratiquement sauvée lors de sa sieste matinale.

Zoé a reçu une perfusion pendant plus d’une heure via un accès sur sa main – ce qu’on appelle la thérapie génique de remplacement. Un défaut génétique a été traité avec un double génétique artificiel et intact. Cette nouvelle procédure thérapeutique a été possible pour la première fois à Brême cette année. En tant que centre neuromusculaire certifié, le Centre parents-enfants Prof. Hess de la clinique de Brême-Mitte est l’un des premiers hôpitaux non universitaires d’Allemagne à pouvoir utiliser cette procédure – et même le seul du nord-ouest.

Le grand espoir est que la thérapie génique de remplacement permettra de mettre un terme à la maladie dont Zoé aurait souffert, voire serait décédée.

Dans les cas graves, les bébés meurent avant l’âge de deux ans

La petite Zoé a reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale (AMS) peu après sa naissance grâce à un dépistage néonatal anormal – le premier examen complet. « Il s’agit d’une maladie neuromusculaire rare qui touche en moyenne un nouveau-né sur 7 000 en Allemagne. C’est une forme de perte musculaire», explique Birgit Kauffmann, médecin-chef et responsable du service de neuropédiatrie à Elki.

La cause de l’amyotrophie spinale est une anomalie génétique. En conséquence, une certaine protéine (la protéine SMN) n’est formée que de manière insuffisante. Cela conduit à son tour à l’atrophie des cellules nerveuses de la corne antérieure de la moelle épinière, qui sont importantes pour le mouvement musculaire. En conséquence, les personnes atteintes de SMA deviennent de plus en plus immobiles et souffrent de plus en plus de faiblesse musculaire et de symptômes de paralysie – dans les cas graves, les bébés ne vivent souvent même pas jusqu’à leur deuxième année de vie, dans les cas plus légers, les personnes touchées dépendent de plus en plus du sida ;

“Il est d’autant plus important que tous les nouveau-nés soient régulièrement examinés pour l’amyotrophie spinale jusqu’au troisième jour de vie dans le cadre du dépistage néonatal – et que la maladie soit découverte avant l’apparition des premiers symptômes”, souligne le médecin-chef Kauffmann.

Il y a encore quelques années, les médecins étaient impuissants face à la maladie.

Grâce à la thérapie génique de remplacement, la maladie peut désormais être traitée directement à son origine. Le gène SMN1 intact est introduit dans les noyaux cellulaires des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière à l’aide d’une « cassette de transport », un virus rendu inoffensif. Ce gène peut alors être lu et contribuer à la production de quantités suffisantes de la protéine corporelle SMN manquante. Le remplacement génétique garantit que les cellules nerveuses restent fonctionnelles, idéalement pendant toute une vie.

« Comme la méthode thérapeutique est complètement nouvelle, il n’existe pas encore de données à long terme. Mais nous supposons que le remplacement génétique sera efficace pendant 15 ans ou plus», explique Birgit Kauffmann.

Elki travaille depuis longtemps pour pouvoir utiliser la procédure depuis le début de cette année. Après tout, cela n’est réservé qu’aux centres certifiés. « Il y a un grand effort d’équipe derrière cela de la part des soins infirmiers, de la physiothérapie, de la neuropédiatrie et de la néonatalogie. «Le fait que nous puissions désormais proposer cette thérapie constitue une véritable étape pour nous en tant qu’hôpital et pour de nombreux patients concernés», déclare Kauffmann.

Jusqu’à présent, 23 centres dans tout le pays sont autorisés à pratiquer une thérapie génique de remplacement chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale, la plupart d’entre eux étant des hôpitaux universitaires. «Beaucoup de choses se sont passées ces dernières années dans le domaine du génie génétique et cela deviendra de plus en plus visible dans les années à venir sous la forme de la médecine personnalisée», déclare Kauffmann.

Prévenir la progression de la maladie

Pour les patients atteints de SMA, une nouvelle ère a déjà commencé avec les progrès médicaux. « Les dommages moteurs que la maladie a déjà causés ne peuvent être réparés. Cependant, les nouvelles options thérapeutiques empêchent la maladie de progresser», explique Kauffmann.

Outre la thérapie génique de remplacement, deux autres options de traitement médicamenteux sont disponibles depuis quelques années. Le gène SMN2, qui est très similaire au gène SMN1, est converti lors de l’administration à long terme de médicaments afin qu’il fonctionne ainsi et fournisse les protéines nécessaires aux cellules nerveuses. Jusqu’à présent, onze enfants ont été traités avec ces thérapies modulatrices géniques. Depuis le début de l’année, trois bébés ont déjà été traités par thérapie génique de remplacement, qui n’est autorisée que jusqu’à l’âge de deux ans.

La peur d’une maladie potentiellement mortelle bannie

Pour les parents de Zoé – qui vivent à Emden – les dernières semaines ont été des montagnes russes émotionnelles. D’abord la joie de la naissance, puis le choc du diagnostic et enfin la perspective d’une thérapie salvatrice. Après l’accouchement, nous sommes passés directement de la maternité de Leer au centre parents-enfants de Brême.

« Il fallait que cela se fasse très rapidement et nous sommes aujourd’hui très heureux qu’une telle thérapie ait été possible. “Heureusement, la maladie n’a pas encore attaqué les muscles, donc Zoé ne souffrira probablement de rien”, explique sa mère Sonja Ebert. Zoé restera à l’hôpital pour observation au cours des prochains jours. Des examens réguliers suivront au cours des prochaines années. La grande peur de cette maladie potentiellement mortelle a désormais été évitée.