Hémophilie types A et B | Gesundheit-Aktuell.de

Lorsque vous saignez, votre sang ne coagule pas comme chez une personne en bonne santé. La plaie ne se referme pas complètement ou pas assez rapidement. La raison : le sang manque d’une protéine nécessaire à la coagulation et est donc appelée facteur de coagulation sanguine. Il en résulte une hémorragie externe et interne incontrôlée qui, dans le pire des cas, peut être fatale.

Bien que l’hémophilie soit encore incurable, des progrès médicaux majeurs permettent aux patients de mener une vie presque normale.

L’hémophilie se présente sous deux formes différentes, l’hémophilie A, où le facteur VIII de la coagulation sanguine est absent, et l’hémophilie B, où le facteur IX de la coagulation sanguine est absent. Les deux formes d’hémophilie ont également des degrés de gravité différents, qui diffèrent par la gravité des symptômes.

Dans le grand public, l’hémophilie est également connue sous le nom de « maladie hémorragique », mais les personnes atteintes d’hémophilie préfèrent parler d’hémophilie et souhaitent également être qualifiées d’« hémophiles ». Il y a actuellement en Allemagne environ 4 000 personnes atteintes d’hémophilie A et 800 personnes atteintes d’hémophilie B.

Presque seuls les hommes souffrent d’hémophilie. La cause est un défaut du chromosome X. Étant donné que les femmes possèdent deux chromosomes X, le défaut peut généralement être compensé par le deuxième chromosome X normal. Cependant, les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X et n’ont donc aucune possibilité de compenser un défaut. Les deux tiers des maladies hémophiles sont héréditaires, tandis qu’un tiers résultent de mutations spontanées. Ces mutations se produisent pendant ou après la conception dans l’utérus.

Vivre avec l’hémophilie

Les patients hémophiles sont traités avec des médicaments contenant le facteur de coagulation concerné sous forme concentrée. Ces médicaments sont donc également appelés concentrés de facteurs.

Des années 1960 aux années 1980, les patients hémophiles en Allemagne recevaient uniquement des concentrés de facteurs fabriqués à partir de plasma sanguin provenant de donneurs. C’est la raison pour laquelle plus de 50 % des patients hémophiles ont été infectés par l’agent pathogène du SIDA, apparu soudainement au début des années 1980. Le virus VIH responsable du SIDA se transmet principalement par le sang et les produits sanguins.

Sortir de la crise grâce aux biotechnologies

Ces dernières années, des recherches médicales intensives ont accru la sécurité. Premièrement, de nouveaux procédés de purification et d’inactivation virale ont été introduits dans les années 1980 pour les concentrés de facteur VIII préparés à partir de dons de sang et de plasma. La découverte et l’isolement du gène du facteur VIII humain en 1984 ont jeté les bases d’une nouvelle classe de préparations : ce facteur VIII n’était plus obtenu à partir du sang humain, mais était produit par biotechnologie.

Cela signifie que les patients n’ont plus à s’inquiéter de virus inconnus ou de nouveaux agents pathogènes pouvant être transmis par les dons de sang et de plasma.

De plus, le traitement visant à prévenir les saignements et la possibilité de s’injecter le concentré de facteur de manière autonome à domicile permettent aux hémophiles de mener une vie relativement normale.