Un test sanguin ADN pourrait bénéficier à des milliers de patients

Phillip Marks de la BBC porte un t-shirt noir et des lunettes noires. Il sourit alors qu'il est assis sur un chariot dans la salle de traitement d'un médecin.BBC

En janvier, Philip Marks a déclaré que son pronostic était si mauvais que son oncologue ne pensait pas qu’il vivrait jusqu’en février.

Lorsque sa santé s’est détériorée l’hiver dernier, Phillip Marks doutait de pouvoir jouer un autre tour de golf, et encore moins de fêter son 62e anniversaire.

« Ils pensaient tous que j’allais mourir, mais j’ai gagné le tirage au sort au club de golf. »

M. Marks, de Penarth, Vale of Glamorgan, fait partie des milliers de personnes atteintes d’un cancer du poumon susceptibles de bénéficier d’un nouveau test sanguin de diagnostic en cours de déploiement dans tout le Pays de Galles.

Le test vérifie l’ADN du cancer, ce qui signifie un diagnostic plus rapide et de meilleures options de traitement pour les patients.

Le cancer du poumon est souvent diagnostiqué à un stade avancé et constitue la principale cause de décès par cancer au Royaume-Uni. Il est également plus répandu dans les communautés défavorisées.

Environ 1 900 personnes au Pays de Galles meurent chaque année de cette maladie.

« Je ne pouvais pas manger, j’ai dit à mon partenaire ’emmène-moi à l’hôpital sinon je ne serai pas là la semaine prochaine’, c’est à quel point je me sentais mal », a déclaré M. Marks.

On avait déjà dit à M. Marks qu’il souffrait d’un cancer du poumon incurable, mais les médecins avaient du mal à déterminer le type exact de cette maladie et à décider du meilleur traitement.

C’était jusqu’à ce que les résultats du nouveau test sanguin arrivent et montrent qu’il pourrait bien répondre à deux comprimés.

M. Marks a déclaré qu’il y avait une différence immédiate.

Phillip Marks Phillip Marks sourit alors qu'il se tient sur la jetée avec l'océan derrière lui. Il est avec son fils qui tient sa jeune fille qui a son bras enroulé autour du cou de M. Marks.Phillip Marks

Phillip Marks affirme que QuicDNA lui a donné plus de temps avec sa famille

« N’ayant pas réussi à manger la moitié d’une assiette de pâtes, je me suis réveillée le dimanche matin et ma compagne m’a demandé ce que je voulais faire, et je lui ai dit : “Que dirais-tu d’un rôti de porc ?” Elle a éclaté en sanglots.

« J’ai passé six mois à profiter du soleil et des roses avec mon fils, ma petite-fille, ma mère, mon père, mes frères et sœurs », a-t-il déclaré.

Comment fonctionne le test ?

Habituellement, les médecins tentent d’en savoir plus sur l’état d’une personne en extrayant des cellules tumorales du corps.

Mais ces biopsies peuvent être très invasives et les médecins peuvent également avoir du mal à obtenir un échantillon.

À mesure que les cellules cancéreuses se développent et se multiplient, elles libèrent de minuscules fragments de leur ADN dans la circulation sanguine.

La « biopsie liquide » est un simple test sanguin qui recherche ces éléments.

Des échantillons sont analysés pour établir une image du code génétique du cancer qui peut aider à déterminer le meilleur traitement.

Il peut également être utilisé pour surveiller l’efficacité du traitement.

« Il n’est pas seulement important de savoir s’il y a réellement un cancer ou non et à quel stade il se trouve, il est également important de savoir quel biomarqueur possède ce cancer, car il pourrait y avoir initialement plus de 10 options de traitement », a déclaré le Dr Magdelena Meissner, chercheuse en chef de l’étude QuicDNA.

“Ce [test] Cela signifie que dès qu’une personne est diagnostiquée, elle peut commencer un traitement avec une thérapie ciblée.

Fonds de la famille Maxwell Craig Maxwell sourit et passe un bras autour des épaules du comédien Rhod Gilbert. Le couple est au milieu d'un sentier boueux avec un groupe de randonneurs en arrière-plan.Fonds de la famille Maxwell

Craig Maxwell a collecté des fonds au nom du Valindre Cancer Centre avec l’aide d’une foule de célébrités

Les efforts de collecte de fonds de Craig Maxwell ont contribué à la mise en place du test.

Peu avant son 40e anniversaire, les médecins ont découvert une tumeur dans son poumon, mais comme elle était si basse, ils ont eu du mal à obtenir un échantillon.

Il a fallu près de trois mois à M. Maxwell, de Penarth, pour découvrir qu’il était atteint d’un cancer du poumon et des os non fumeur de stade 4 inopérable.

« Nous avons dû attendre 78 jours pour obtenir un diagnostic et il vous reste peu de temps…

« Si quelqu’un me disait : « Voici 50 jours de plus à passer avec ma famille », je donnerais n’importe quoi pour ces 50 jours de plus », a déclaré M. Maxwell.

Déterminé à aider les autres, l’ancien directeur commercial du rugby des Six Nations et de la Welsh Rugby Union a demandé aux experts ce qui pouvait être fait pour accélérer le diagnostic et c’est à ce moment-là qu’il a entendu parler du projet QuicDNA.

Craig Maxwell regarde directement la caméra avec le stade de la Principauté flou en arrière-plan

L’ancien patron du rugby Craig Maxwell est atteint d’un cancer du foie et des os de stade 4 et a récolté près de 1,5 million de livres sterling pour des œuvres caritatives

Des fonds avaient déjà été collectés pour le projet qui est géré par le Pôle des sciences de la vie au Pays de Galles ainsi que d’autres partenaires du secteur de la santé et de l’industrie, mais 300 000 £ supplémentaires étaient nécessaires pour le lancer.

M. Maxwell a déclaré : « Je faisais des vidéos pour mes enfants, pour leurs anniversaires et leurs mariages – tout cela va me manquer, mais je me disais qu’avec le temps dont je dispose, ce n’est pas suffisant. »

Il a réussi à réunir l’argent nécessaire, dépassant l’objectif en levant près de 1,5 million de livres sterling.

« Tout ce que j’ai fait, c’est courir, faire du vélo et escalader des montagnes.

« Mais si cela signifie que quelqu’un comme moi entre à l’hôpital demain et qu’il y a un test qui pourrait l’aider, et si j’ai été une petite partie de cela, ce serait la chose dont je suis le plus fier. »

Le financement supplémentaire aidera les experts à étudier comment les biopsies liquides pourraient être utilisées pour détecter et dépister d’autres cancers.

Mais les experts préviennent que d’énormes défis demeurent.

Les taux de survie au cancer au Pays de Galles et dans tout le Royaume-Uni sont inférieurs à ceux de nombreux pays développés.

Le professeur Tom Crosby, directeur de la clinique du cancer au Pays de Galles, a déclaré : « Les patients attendent trop longtemps entre le moment où on leur annonce qu’ils pourraient avoir un cancer et le début effectif de leur premier traitement.

« La demande dépasse nos capacités, qui concernent principalement la main-d’œuvre et les machines… et nous en avons besoin de davantage, mais nous devons aussi faire davantage avec ce que nous avons. »

Le professeur Crosby a ajouté que le nouveau test était une étape positive qui pourrait aider le Pays de Galles à « prendre de l’avance » et offrir de l’espoir à de nombreuses personnes.

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