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Les scientifiques ont développé une nouvelle voie clinique pour tester les défauts du gène BRCA responsables du cancer, ce qui pourrait garantir que les patients reçoivent le traitement approprié et augmenter le nombre de personnes testées.
Les chercheurs de l’Institute of Cancer Research de Londres ont montré qu’offrir aux gens des informations sur les tests BRCA par voie numérique, plutôt que via un rendez-vous clinique, pourrait être une option plus pratique pour les participants explorant les tests BRCA. Cela pourrait également libérer de la capacité dans le NHS.
Traitements ciblés pour les tumeurs liées à BRCA
Le processus actuel de test BRCA du NHS implique généralement un rendez-vous avec un conseiller en génétique, un médecin ou une infirmière pour discuter de ce qu’implique le processus et des implications de la découverte d’une mutation. Le patient décide alors s’il souhaite procéder à des tests génétiques. Ce processus peut prendre beaucoup de temps et limite le nombre de patients pouvant se voir proposer un test.
Offrir des informations numériques
L’étude BRCA-DIRECT, réalisée par l’Institute of Cancer Research (ICR) et financée par Cancer Research UK, a testé deux manières différentes de partager des informations sur le test BRCA auprès de 1 140 personnes diagnostiquées avec un cancer du sein qui n’avaient pas encore subi de test BRCA. mutation. La première méthode était la voie conventionnelle impliquant un rendez-vous téléphonique formel avec un clinicien en génétique, tandis que l’autre méthode impliquait que les patients recevaient des informations numériques à lire à leur rythme, avec la possibilité d’appeler une hotline de conseil génétique s’ils avaient d’autres questions.
Les constatations, publié dans le Journal britannique du cancer aujourd’hui, a montré que 91 pour cent des personnes qui se sont vu proposer la méthode d’information numérique et de hotline ont ensuite passé le test BRCA, contre 85 pour cent de celles qui ont reçu un rendez-vous téléphonique dédié, jugeant les deux méthodes aussi bonnes l’une que l’autre. Les deux méthodes ont également été jugées aussi efficaces l’une que l’autre en ce qui concerne les connaissances des patients sur les tests génétiques, l’anxiété et la satisfaction des patients.
Professeur Clare TurnbullProfesseur de génétique translationnelle du cancer à l’Institute of Cancer Research de Londres et consultant en génétique clinique du cancer au Royal Marsden NHS Foundation Trust, a déclaré :
« Avec les pressions actuelles, nous ne pouvons proposer le test du gène BRCA qu’à environ 20 % des femmes diagnostiquées avec un cancer du sein.
« Malgré les progrès réalisés depuis la découverte initiale des gènes BRCA il y a 30 ans, nous sommes toujours confrontés à d’énormes défis pour atteindre l’objectif fondamental consistant à garantir que toutes les personnes vivant avec cette mutation sachent qu’elles en sont porteuses.
« Nous continuerons à travailler dans le cadre du programme BRCA-DIRECT pour rendre les tests BRCA plus accessibles à tous ceux qui en ont besoin. »
Bethany Torr, première auteure du document de recherche, responsable du programme scientifique en génétique et épidémiologie du cancer à l’Institut de recherche sur le cancer de Londres, a déclaré :
« De nombreuses personnes ne savent pas qu’elles vivent avec une mutation BRCA et ne connaissent donc pas les mesures qu’elles peuvent prendre pour réduire leur risque de développer certains cancers.
« Nous sommes heureux que notre voie alternative BRCA-DIRECT semble fonctionner aussi bien que les rendez-vous des patients à l’hôpital, offrant aux patients la flexibilité supplémentaire de traiter les informations sur les tests BRCA à leur rythme. »
Les patientes impliquées dans l’étude recevaient un traitement pour un cancer du sein de Le Trust de la Fondation NHS de l’Université de Manchester et Le Trust de la Fondation Royal Marsden NHS.
L’équipe BRCA-DIRECT explore également l’utilisation d’un test de salive à domicile au lieu des tests sanguins généralement utilisés dans les tests BRCA, là encore conçus pour améliorer l’accès aux tests BRCA tout en libérant des capacités au sein du NHS.
“J’étais content de pouvoir faire ça depuis chez moi”
Amy Louvre de Manchester, qui a participé à l’étude, a déclaré : « Après avoir reçu un diagnostic de cancer du sein, j’ai dû faire face à de multiples examens, décisions de traitement et attentes anxieuses des résultats. Lorsque j’ai été testé pour une mutation BRCA, j’étais heureux de pouvoir le faire depuis chez moi, via un rendez-vous téléphonique et un test de salive DIY. Ce fut un processus fluide et simple.
«Le test a révélé que je n’avais pas de mutation BRCA, ce qui signifie que ma famille et moi pouvions pousser un petit soupir de soulagement face à cet aspect du risque familial de développer un cancer. J’espère que davantage de personnes pourront accéder aux tests BRCA grâce à des initiatives telles que le parcours BRCA-DIRECT.
Recherche sur le cancer au Royaume-UniDavid Crosby, responsable de la prévention et de la détection précoce, a déclaré : « Il est essentiel que nous fassions davantage pour détecter le cancer plus tôt et prévenir les cas lorsque cela est possible. Proposer des tests génétiques aux groupes concernés de personnes touchées par le cancer fait partie de ce travail.
« Nous sommes ravis que le parcours BRCA-DIRECT démontre une manière innovante d’ouvrir les tests BRCA à un plus grand nombre de personnes, et nous sommes impatients de connaître les progrès de cette initiative à mesure qu’elle sera testée davantage dans le NHS. »
Référence: Torr B, Jones C, Kavanaugh G et al. Voie numérique BRCA-DIRECT pour les tests génétiques diagnostiques de la lignée germinale dans un contexte d’oncologie du sein au Royaume-Uni : un essai randomisé de non-infériorité. Frère J Cancer. 2024. est ce que je: 10.1038/s41416-024-02832-2
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