Découverte d’une mutation génétique qui augmente les chances d’avoir une fille

Les résultats de l’étude indiquent que les variations génétiques peuvent affecter le sex-ratio des enfants, ce qui pourrait expliquer des ratios asymétriques dans certaines familles.

Environ le même nombre de garçons et de filles naissent chaque année. Mais dans certaines familles, les couples ont quatre filles ou plus sans fils, tandis que d’autres n’ont que des garçons et aucune fille. Cela soulève une question pressante parmi les scientifiques. Car ce rapport de masculinité inégal pourrait-il avoir à voir avec les gènes des parents ?

Génétique
Les scientifiques spéculent depuis des décennies que la génétique pourrait jouer un rôle dans la détermination du ratio garçons/filles nés. Ils soupçonnent qu’il peut y avoir des variations génétiques qui rendent certains parents plus susceptibles d’avoir des fils ou des filles. “Cependant, jusqu’à présent, aucune preuve concrète n’a été trouvée qu’une variation génétique spécifique modifie réellement le ratio existant d’environ 50 pour cent de garçons et 50 pour cent de filles dans une population”, a déclaré le chercheur Jianzhi Zhang. Bref, de nombreuses recherches ont été menées sur l’idée que la génétique puisse influencer le sex-ratio, mais cela n’a pas encore été confirmé.

Pas de mutation ?
Zhang note que cela a conduit certains scientifiques à penser que le sex-ratio humain pourrait ne pas être sujet à des mutations du tout. « Pourtant, cela semble peu probable », dit-il. « En effet, pratiquement toutes les caractéristiques humaines sont influencées par des mutations et des variations génétiques. Nous pensons donc qu’il est difficile de détecter une variation génétique du sex-ratio car ce ratio n’est pas mesuré avec précision. Par exemple, si une personne n’a qu’un seul enfant, il est impossible d’estimer un sex-ratio équilibré.

Biobanque britannique
Pour étudier l’influence génétique sur le sex-ratio, les chercheurs ont réalisé qu’ils avaient besoin d’un groupe de participants beaucoup plus important que dans les études précédentes. Ils ont donc choisi la UK Biobank, une base de données biomédicale contenant des données génétiques et phénotypiques provenant d’environ 500 000 participants britanniques.

Plus de chances d’avoir une fille
La recherche mène à une découverte frappante. En étudiant les données, les chercheurs ont découvert un changement nucléotidique spécifique (un changement dans l’ordre des nucléotides dans l’ADN), appelé rs144724107. Et ce changement nucléotidique semble être associé à une augmentation de 10 % des chances d’avoir une fille au lieu d’un fils.

Rare
Selon l’équipe, ce changement nucléotidique est rare parmi les participants de la UK Biobank : environ 0,5 pour cent d’entre eux ont cette variante. Le changement nucléotidique est proche d’un gène appelé ADAMTS14, qui appartient à la famille des gènes ADAMTS, connu pour son rôle dans la spermatogenèse et la fécondation. Les chercheurs ont également découvert deux gènes, RLF et KIF20B, qui pourraient également influencer le sex-ratio.

Principe van Fisher
Les résultats de l’étude sont conformes à une théorie de la biologie évolutionniste, à savoir le principe de Fisher. Ce principe veut que la sélection naturelle favorise la variante génétique qui conduit à davantage de naissances du sexe rare. Cela signifie que si moins d’hommes que de femmes naissent dans une population, la sélection naturelle favorise des variantes génétiques qui augmentent le nombre d’hommes nés, et vice versa. Cela conduit finalement à un rapport de masculinité à peu près équilibré dans la population.

Personnes
“Pour que le principe de Fisher fonctionne, des mutations affectant le sex-ratio doivent exister”, explique Zhang. « L’absence de variation génétique identifiée dans le sex-ratio humain a conduit certains scientifiques à remettre en question la pertinence du principe de Fisher pour les humains. Cependant, notre étude montre que les données sur les humains sont effectivement cohérentes avec le principe de Fisher. La raison pour laquelle aucune variante génétique du sex-ratio n’a été trouvée est l’inexactitude des mesures du sex-ratio de la progéniture.

Élevage
Bien que les chercheurs se soient concentrés dans cette étude sur le sex-ratio humain, ils notent que leurs découvertes pourraient également avoir des applications utiles en élevage. « Dans l’agriculture, un sexe – généralement les femmes – a souvent une valeur économique bien plus grande que l’autre », explique Zhang. « Par exemple, les poules sont importantes pour la production d’œufs et les vaches pour la production de lait. Les mâles, qui ont généralement moins de valeur, sont souvent tués peu de temps après leur naissance. La découverte de variantes génétiques chez les animaux de ferme qui ont le même impact que celles chez les humains, comme rs144724107, apporterait probablement des avantages significatifs et contribuerait au bien-être animal.

Résumer le pointage les constatations souligne que certaines variations génétiques peuvent influencer le sex-ratio des enfants, ce qui peut expliquer la répartition inégale entre les sexes qui se produit parfois dans les familles. Bien que le rapport de masculinité dans l’ensemble de la population soit généralement constant, de rares mutations génétiques peuvent affecter ce rapport au niveau individuel. D’autres études sont nécessaires pour confirmer ces résultats et explorer l’influence possible d’autres variantes génétiques. Quelque chose qui peut être tout un défi. “Ce ne sera pas une tâche facile”, explique Zhang, “en raison de la grande taille de l’échantillon requis et de la rareté de la variante génétique découverte”.

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