Cancer, six gènes découverts qui augmentent le risque

Six nouveaux gènes présentant des variantes germinales rares sont associés au risque de cancer. Ils ont été identifiés par des scientifiques de deCODE génétique/Amgenqui a publié un article dans le magazine Génétique naturelle faire connaître les résultats de leurs travaux.

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par Tiziana Moriconi

10 avril 2024

L’analyse des données génétiques

L’équipe de recherche, dirigée par Erna V. Ivarsdottira analysé trois grands ensembles de données génétiques provenant d’individus d’origine européenne, dont 130 991 patients atteints de cancer et 733 486 personnes en bonne santé. En considérant 22 types de cancer différents, les experts ont identifié quatre nouveaux gènes associés à un risque plus élevé de développer des maladies oncologiques : le BIK pro-apoptotique pour le cancer de la prostate, l’ATG12 impliqué dans l’autophagie pour le cancer colorectal, le TG pour le cancer de la thyroïde et le CMTR2 pour le cancer du poumon et mélanome cutané.

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par Elvira Naselli

07 octobre 2024

Risque accru de cancer

L’augmentation relative du risque de cancer conférée par ces variantes était substantielle, allant de 90 à 275 pour cent, mais les auteurs notent que la conception de l’étude ne permet pas une évaluation précise du risque absolu de cancer à vie. Les chercheurs ont identifié les premiers gènes présentant des variantes rares associées à un risque réduit de cancer. Notamment, la perte d’AURKB s’est avérée protéger contre tout type de cancer, et la perte de PPP1R15A a été associée à un risque inférieur de 53 % de développer un cancer du sein. Ces données suggèrent que l’inhibition de PPP1R15A pourrait constituer une option thérapeutique prometteuse pour le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein.

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12 janvier 2024

Développement de thérapies ciblées

Ces résultats fournissent de nouvelles informations sur les mécanismes biologiques impliqués dans la prédiction du cancer et pourraient conduire au développement d’approches de diagnostic précoce et au développement de thérapies ciblées, améliorant ainsi le pronostic des patients cancéreux présentant ces configurations génétiques.