Le Dr Chow possède une solide expérience en matière de découverte de médicaments avec des publications et des patients traités pour un déficit en NGLY1, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4J), la rétinite pigmentaire et les troubles congénitaux de glycosylation (NGLY1, PIGA-CDG, DPAGT1-CDG). maladies.
La première subvention, accordée en 2023, a utilisé un outil disponible dans le commerce schisme Inactivation de l’ARNi Drosophile (mouche des fruits) modèle qui reproduit le SYNGAP1 mutation observée chez les patients, fournissant un outil essentiel pour le dépistage des médicaments. Grâce à ce modèle, l’équipe du Dr Chow a examiné environ 1 600 médicaments principalement approuvés par la FDA, conduisant à l’identification de la N-acétyl-L-leucine (NALL) comme candidat prometteur pour le traitement du SRD. NALL, un acide aminé modifié, a démontré son potentiel pour stabiliser la fonction cérébrale et améliorer les processus cellulaires comme l’autophagie. Il a été exploré dans des essais cliniques pour des conditions telles que l’ataxie cérébelleuse et la maladie de Niemann-Pick de type C, où il a montré une certaine efficacité pour améliorer la fonction motrice et la qualité de vie globale des patients.
NALL a été approuvé par la FDA pour le NPC le 24 septembre 2024 sous la marque AQNEURSA™ (levacetylleucine).
Pourquoi SRF soutient ce projet
Mike Graglia, fondateur de SRF, déclare : « Le Dr Chow fait preuve d’une collaboration exceptionnelle. Nous avons la chance de travailler avec lui. Il s’agit de la subvention de suivi la plus rapide que nous ayons jamais approuvée, à la fois en raison de l’impact de ce travail et parce que le Dr. Chow et son laboratoire sont de très bons partenaires. J’encourage tous les groupes de défense des patients à le contacter. »
Impact potentiel de la recherche
L’identification de NALL comme l’un des meilleurs candidats au traitement démontre la promesse de cette stratégie. Si d’autres études valident l’efficacité du NALL, celui-ci pourrait faire l’objet d’essais cliniques plus rapidement qu’un nouveau médicament. Bien que cette recherche se concentre principalement sur le SRD, le succès de cette approche pourrait également fournir des informations précieuses pour appliquer la réutilisation de médicaments à d’autres affections neurodéveloppementales rares, élargissant potentiellement l’impact de ces résultats.
Dr Clement Chow, généticien et professeur agrégé, Département de génétique humaine, Université de l’Utah
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