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Mutation génétique entraînant une perte de vision nommée d’après un poète irlandais

by Nouvelles

Des chercheurs de l’Institut Conway de l’University College Dublin (UCD) ont décrit une mutation génétique qui provoque des problèmes visuels majeurs chez le poisson zèbre.

Écrire dans le Journal de la Fédération des sociétés américaines de biologie expérimentaleles scientifiques ont décrit comment le poisson zèbre porteur d’une mutation du gène emc1 souffrait de graves déficiences visuelles.

Le poisson zèbre présentant cette anomalie génétique avait une couche de photorécepteurs plus fine et de grands espaces entourant le cristallin.

Le Dr Tess McCann, chercheuse postdoctorale à l’UCD, a souligné que la recherche illustre le « rôle vital » d’emc1 dans la vision.

Le poisson zèbre porteur d’une mutation dans ce gène n’a pas réagi aux tests visuels, a expliqué McCann.

« Les cellules oculaires de ces poissons zèbres étaient plus fines et avaient des formes inhabituelles. Les gènes nécessaires pour aider l’œil à traiter les signaux lumineux ne fonctionnaient pas comme ils le devraient », a-t-elle déclaré.

Le groupe de poissons zèbres porteurs d’une mutation emc1 a été caractérisé par les chercheurs comme chevrons (raf) poisson zèbre – du nom du poète irlandais du XVIIIe siècle, Antoine Ó Raifteirí, qui a perdu la vue dans son enfance.

Les quatre premières lignes de son poème « Mise Raifteirí an File » figuraient au revers du billet irlandais de 5 £ (Je suis Raifteirí, le poète/plein d’espoir et d’amour/ avec des yeux sans lumière/ silence sans tourment).

Le professeur Breandan Kennedy, de l’École des sciences biomoléculaires et biomédicales de l’UCD et de l’Institut UCD Conway, a déclaré que son équipe prévoyait de poursuivre ses recherches pour comprendre les effets de cette mutation et développer des approches thérapeutiques.

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