Une mutation génétique se manifeste après des décennies dans le corps PHOTO : Harvard
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Une nouvelle étude menée par une équipe de chercheurs de la Harvard Medical School, du MIT et de l’hôpital McLean du Massachusetts, aux États-Unis et publiée dans la revue Cell le 16 janvier 2025, a fait une découverte surprenante. Les experts ont percé le mystère de ce qui déclenche la maladie de Huntington, le tueur silencieux, une maladie héréditaire dévastatrice et mortelle qui frappe dans la fleur de l’âge, provoquant la dégradation et la mort des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau.
La nouvelle recherche montre que la mutation est étonnamment inoffensive pendant des décennies. Mais elle se transforme progressivement en une mutation plus importante, jusqu’à ce qu’elle franchisse un seuil, génère des protéines toxiques et tue les cellules dans lesquelles elle s’est développée, selon MSN.
La mutation du gène Huntington est connue depuis longtemps, mais les scientifiques n’ont pas compris comment des personnes pouvaient être porteuses de la mutation à la naissance et ne développer de graves problèmes de santé que plus tard dans la vie.
« L’énigme dans notre domaine est la suivante : pourquoi souffrez-vous d’une maladie génétique qui se manifeste plus tard dans la vie si le gène est présent dès la conception ? » dit le Dr. Mark Mehler, qui dirige l’Institut des troubles cérébraux et de la régénération neuronale de l’Albert Einstein College of Medicine et n’a pas participé à la recherche. Il a qualifié cette recherche d’étude « historique » et a déclaré qu’elle « aborde bon nombre des problèmes qui tourmentent le domaine depuis longtemps ».
La mort des cellules cérébrales entraîne finalement des problèmes de mouvement, de pensée et de comportement. Les symptômes de Huntington – qui comprennent des mouvements involontaires, une démarche instable, des changements de personnalité et un jugement altéré – commencent généralement entre 30 et 50 ans et s’aggravent progressivement sur 10 à 25 ans.
Des scientifiques du Broad Institute du MIT et de Harvard, de l’hôpital McLean du Massachusetts et de la Harvard Medical School ont étudié les tissus cérébraux donnés par 53 personnes atteintes de la maladie de Huntington et 50 autres, analysant un demi-million de cellules.
Ils se sont concentrés sur la mutation Huntington, qui implique une séquence d’ADN dans un gène particulier où une séquence de trois lettres – CAG – est répétée au moins 40 fois. Chez les personnes non atteintes de la maladie, cette séquence ne se répète que 15 à 35 fois. Ils ont découvert que les séquences d’ADN comportant au moins 40 “répétitions” se dilatent avec le temps jusqu’à atteindre des centaines de CAG. Une fois que les CAG atteignent un seuil d’environ 150, certains types de neurones tombent malades et meurent.
Les résultats “ont été vraiment surprenants, même pour nous”, a déclaré Steve McCarroll, membre du Broad et co-auteur principal de l’étude publiée jeudi dans la revue Cell. L’étude a été financée en partie par le Howard Hughes Medical Institute.
L’équipe de recherche a estimé que les séquences répétées se développent lentement au cours des deux premières décennies de la vie, puis que le taux s’accélère considérablement lorsqu’elles atteignent environ 80 CAG. “Plus cela se répète, plus cela se produira tôt dans la vie”, a déclaré la neuroscientifique Sabina Berretta, l’une des principales auteurs de l’étude.
Les chercheurs ont reconnu que certains scientifiques étaient initialement sceptiques lorsque les résultats ont été partagés lors de conférences, car des travaux antérieurs avaient montré que des expansions répétées de l’ordre de 30 à 100 CAG étaient nécessaires – mais pas suffisantes – pour provoquer l’apparition de Huntington. McCarroll a convenu que 100 CAG ou moins ne suffisent pas à déclencher la maladie, mais a déclaré que son étude a révélé que des extensions d’au moins 150 CAG sont pertinentes.
Les chercheurs espèrent que leurs découvertes pourront aider les scientifiques à trouver des moyens de retarder ou de prévenir cette maladie incurable, qui touche environ 41 000 Américains et est désormais traitée avec des médicaments pour gérer les symptômes.
Récemment, des médicaments expérimentaux conçus pour réduire les niveaux de protéine produite par le gène mutant de Huntington ont connu des difficultés lors des essais. Les nouvelles découvertes suggèrent que cela est dû au fait que peu de cellules possèdent à la fois la version toxique de la protéine. Ralentir ou arrêter l’expansion des répétitions d’ADN pourrait être un meilleur moyen de cibler la maladie, ont indiqué les chercheurs.
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