Ils complètent la carte des gènes impliqués dans la reproduction humaine

Les scientifiques de deCODE Génétique/Amgen ont dressé une carte complète de la façon dont l’ADN humain se mélange au cours de sa transmission au cours de la reproduction. La carte représente une étape importante dans la compréhension du la diversité génétique et son impact sur la santé et la fertilité.

Il fait suite à 25 années de recherche chez deCODE Genetics sur la manière dont une nouvelle diversité est générée dans le génome humain et sur sa relation avec la santé et la maladie.

La nouvelle carte, publiée dans le magazine ‘Nature‘, est le premier à incorporer une réorganisation à plus petite échelle (sans croisement) de l’ADN des grands-parents, difficile à détecter en raison de la grande similitude des séquences d’ADN.

La carte identifie également les zones de l’ADN dépourvues de réarrangements majeurs, susceptibles de protéger les fonctions génétiques critiques ou de prévenir les problèmes chromosomiques. Ces informations fournissent une image plus claire des raisons pour lesquelles certaines grossesses échouent et de la manière dont le génome équilibre diversité et stabilité.

Bien que cette combinaison génétique soit essentielle à la diversité génétique, des erreurs dans le processus peuvent entraîner de graves problèmes de reproduction. Ces échecs peuvent conduire à des erreurs génétiques qui empêchent la poursuite des grossesses, ce qui explique pourquoi l’infertilité touche environ un couple sur dix dans le monde.

Traitements de fertilité

Comprendre ce processus offre un nouvel espoir pour améliorer les traitements de fertilité et diagnostiquer les complications de la grossesse.

La recherche révèle également des différences clés entre les hommes et les femmes quant à la manière et au lieu où se produit la recombinaison génomique.

Ainsi, les résultats montrent que le femmes Ils ont moins de recombinaisons non croisées, mais leur fréquence augmente avec l’âge, ce qui peut expliquer pourquoi un âge maternel plus avancé est associé à des risques plus élevés de complications de la grossesse et de troubles chromosomiques chez l’enfant.

Les hommes, cependant, ne présentent pas ce changement lié à l’âge, bien que la recombinaison chez les deux sexes puisse contribuer aux mutations transmises à la progéniture.

Comprendre le processus de recombinaison est également important pour comprendre comment les humains ont évolué en tant qu’espèce et ce qui détermine les différences individuelles, y compris les conséquences sur la santé.

Toute la diversité génétique humaine trouve son origine dans la recombinaison et les mutations de novo, des séquences d’ADN présentes chez l’enfant mais pas chez les parents. La carte montre que les mutations sont élevées à proximité des régions de mélange d’ADN et, par conséquent, que les deux processus sont fortement corrélés.