Les bébés nés dans le Yorkshire du Sud sont testés pour des conditions génétiques dans le cadre d’une étude nationale visant à repérer des troubles génétiques rares.
Le séquençage du génome entier est effectué à l’aide d’échantillons de sang au cours de l’étude, qui sont tirés du cordon ombilical du bébé peu de temps après la naissance à l’aile Jessop de Sheffield.
Des contrôles de plus de 200 conditions irrégulières et traitables telles que la fibrose kystique et les maladies osseuses fragiles sont faites lors de la recherche dirigée par Genomics England en partenariat avec NHS England.
Les chercheurs ont déclaré que des diagnostics plus tôt signifieraient un accès précoce au traitement, plutôt que d’attendre que les symptômes apparaissent plus tard dans l’enfance.
Les parents sont informés de l’étude pendant la grossesse et ont la possibilité de participer.
Les résultats sont ensuite examinés par les scientifiques génomiques du NHS, dans le but de partager avec les parents dans les 28 jours si une condition est suspectée.
Alice et Robert Bird, dont la fille Sophia a été le premier bébé à être projeté à Sheffield, a déclaré: “C’est un privilège de participer à des recherches aussi importantes et qui changent la vie.
“Bien que nous ne puissions que saisir la surface de ce que les informations fourniront, nous espérons que cela aidera à identifier les conditions et à sauver des vies.”
Le étude globale vise à analyser l’ensemble du code génétique de jusqu’à 100 000 nouveau-nés en Angleterre, la maternité de Jessop Wing s’occupant de plus de 5 500 bébés par an.
Le Dr Jackie Cook, un généticien clinique consultant, a déclaré: “L’identification précoce des troubles génétiques rares peut aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer ou même à prolonger des vies.
“Connaître un enfant a une condition génétique rare mais traitable à un stade antérieur aide également à préparer les familles et les soignants et peut rendre l’expérience moins traumatisante.”
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