Développements actuels dans les diagnostics prénatals non invasifs: le praénagénome établit de nouvelles normes

Une enquête récente a montré que de nombreux futurs parents ne sont pas suffisamment informés des possibilités de procédures de test prénatal non invasives. Près de 40% de toutes les personnes âgées de 18 à 45 ans qui ont au moins un enfant, s’attendent ou prévoient que un enfant n’a jamais entendu parler de diagnostic prénatal non invasif. Ce fut le résultat d’une enquête GFK représentative au nom de la génétique humaine d’Eurofin et de la médicine prénatale MVZ GmbH en juin 2024. Test de praenagénom Fermez un écart qui affecte à la fois les informations et la précision médicale. Ce test est la dernière innovation de la famille Praena et offre des avantages décisifs pour les parents et le personnel médical.

Détection précoce encore plus fiable des anomalies génétiques

Docteur Florian Vogel, biologiste moléculaire et directeur général d’Eurofins Prenatal Medicine, explique: «Avec le praenagénom, nous avons réussi à prouver des micro-électrices inférieures à 7 couples de mégabase qui peuvent provoquer des syndromes génétiques spécifiques. Cette expansion du spectre des diagnostics prénatals non invasifs représente une amélioration significative et est basée sur la dernière analyse bioinformatique et la technologie verticale de l’illumina.

“Ces progrès nous permettent de diagnostiquer les anomalies génétiques telles que le syndrome de Digorge à un stade précoce”, a déclaré le Dr Oiseau sur. Le praenagénom s’appuie sur la technologie éprouvée du Praenatest®, qui est utilisée depuis des années pour reconnaître les trisomies 13, 18 et 21. La dernière version se caractérise par une performance de reconnaissance encore meilleure, en particulier dans Trisomy 13. Une publication d’Eurofins montre cela basé sur les données d’un examen avec 71 883 patients.

Sécurité et qualité dans le laboratoire des Eurofins

Le laboratoire Eurofins de Planegg a été certifié par le Centre d’accréditation allemand (DAKKS) selon ISO15189, qui garantit la conformité aux normes les plus élevées du diagnostic de laboratoire humain. “Chaque résultat est vérifié selon le principe à quatre yeux: d’abord par un spécialiste technique et enfin par un médecin spécialisé en génie humain”, souligne le Dr. Oiseau.

De plus, le praénagénom offre un taux de défaillance extrêmement faible inférieur à 0,1%, ce qui est possible grâce à la technologie VeriseQ. Si aucun résultat n’est obtenu, un nouvel échantillon de sang est analysé gratuitement afin d’offrir une sécurité maximale.

Un test qui comble les lacunes

Les résultats de l’enquête montrent que de nombreux futurs parents ne sont pas encore suffisamment informés des avantages des tests prénatals non invasifs. C’est là que le praenagénom entre en jeu: avec une combinaison d’un large éventail d’analyses, des dernières technologies et d’un haut niveau de sécurité, le test offre une solution complète aux parents qui veulent des diagnostics précis et à faible risque.

Docteur Florian Vogel résume: «Le praenagénom donne aux futurs parents la possibilité d’exclure des maladies génétiques bien connues telles que la trisomie 21, mais également des maladies pertinentes basées sur des microdélétrations. Cela se produit dans une procédure sûre et non invasive et déjà de la 10e semaine de grossesse.

Avec le test du praenagénom, Eurofins établit une étape importante dans le diagnostic prénatal et montre que l’éducation et l’innovation technologique peuvent aller de pair pour offrir les meilleures informations possibles et garanties.

La génétique humaine d’Eurofin et la médecine prénatale MVZ GmbH (anciennement: médecine prénatale Munich) est l’un des plus grands centres de diagnostic prénatal en Allemagne et une partie du groupe scientifique Eurofins depuis 2022. Grâce à la coopération étroite entre la science et la médecine sous le toit des diagnostics cliniques Eurofins, les patients et les médecins bénéficient de diagnostics pratiques, précis et innovants.

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Génétique humaine d’Eurofin et médecine prénatale c / o Industrie-Contact AG
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