Il aurait eu 19 ans en mars Elenala jeune femme décédée à cause d’une maladie rare, le Nubpl (mitochondrioopathie génétiquement déterminée), le seul cas en Italie. Donner cette annonce était la fille de la fille avec un article publié sur les réseaux sociaux. La femme avait raconté la maladie de sa fille à travers la page “Journal d’une mère”.
Elena, fille avec nubpl est morte
Elena est décédée à 18 ans, le Fille génnée souffrant d’une maladie rarele nubpl (mitochondriopathie génétiquement déterminée), le seul cas connu en Italie.
Donner cette annonce était la mère, Andrea Porcicilescu, avec Un message publié sur ses canaux sociaux: «Elena, trésor je veux me souvenir de toi avec ce sourire – a écrit la femme, partageant une photo de sa fille – maintenant tu chanteras avec les anges. Votre famille vous aimera pour toujours. Un jour, nous nous reverrons ».
Elena, le 18 ans -old touché par Nubpl, en compagnie de sa mère Andea, qui a annoncé la mort de la jeune femme
La fille vivait à Gênes avec sa mère Andrea, son père Paolo et deux frères, Daniele et Luca. C’était le seul cas de nubpl en Italie, tandis que partout dans le monde Ce serait 25 personnes atteintes de cette maladie neurodégénérative.
Qu’est-ce que le nubpl
La mitochondrnopathie génétiquement déterminée est une maladie neurodégénérativeun type de condition incurable qui implique la dégénérescence progressive et / ou la mort de certaines cellules nerveuses.
Comme expliqué par le Fondation Nubplles progrès dans la connaissance de cette maladie ont été fait à partir de 2010avec la découverte des mutations du gène Nubpl (acronyme du nucléotide de type protéine de liaison au cœur) qui peut provoquer “une forme rare de désordre du complexe mitochondrial 1”.
Il a donc été entendu que «les patients atteints de Nubpl ont symptômes neurologiques qui se produisent entre 3 et 18 moisavec un retard mondial dans le développement, l’ataxie, le nystagmus, la difficulté d’articulation du langage et le dysfonctionnement cérébelleux “.
Collecte de fonds pour Elena
Elena est née à Gênes en 2006, mais Sa maladie l’empêchait de grandir (À 15 ans, il pesait 15 kg et mesurait 115 cm de haut), ainsi que pour eux une série de complications physiques et cognitives.
La mère avait également ouvert une collecte de fonds sur la plate-forme Gofundmeexpliquant que pour Elena “étant le seul cas en Italie, il n’y a pas d’étudiant de cas, aucune possibilité de comparaison. Elena est Également différent des 24 autres cas existants dans le mondeque nous connaissons grâce à la Fondation Nubpl ».
Le projet “Il Sorriso di Elena” est également né Pour collecter des fondset une communauté solide s’était formée pour donner de la force et du soutien à la fois à Elena et à ses parents. Le 18 ans -old n’est plus là, mais l’affection demeure que toutes les personnes qui ont suivi son histoire envoient maintenant à sa famille.
Photos photo: Facebook Andreea Porilescu